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疾病英文名:Scleroderma, Familial Progressive 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 免疫系统疾病 其他别名:Systemic Sclerosis Sys…
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中枢神经系统良性动脉炎,也称为bacns。 BACNS – Benign Angiitis of the Central Nervous System
根节性发育不良,帕特森-洛瑞型,也称为根节性发育不良帕特森-洛瑞型,与股骨发育不良和骨软骨发育不良有关。附属组织包括骨骼,相关表型为大脸和超屈曲。 Rhizomelic Dysplasia, Patterson-Lowry Type
纤维软骨发育不良,也称为纤维软骨发育不良1,与纤维软骨发育不良2和纤维软骨发育不良1有关,其症状包括水肿。与纤维软骨发育不良有关的重要基因是COL11A1(胶原蛋白XIα1链),其相关通路/超级通路包括信号转导和ERK信号通路。附属组织包括骨和舌,相关表型为短颈和短身材。 FBCG1 – Fibrochondrogenesis
先天性毛发稀少-骨质疏松-牙周病-掌跖角化病综合征,也称为霍普氏综合征。附属组织包括皮肤。 Hypotrichosis-Osteolysis-Periodontitis-Palmoplantar Keratoderma Syndrome
阿克罗面部发育不全与阿克罗面部发育不全、辛辛那提型和后轴阿克罗面部发育不全有关。与阿克罗面部发育不全有关的重要基因是EVC2(EvC ciliary复合体亚基2),其相关通路/超级通路包括 Hedgehog信号通路和嘧啶代谢通路。附属组织包括骨,相关表型包括shRNA丰度增加(Z分数>2)和有丝细胞数量增加。 Acrofacial Dysostosis