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疾病英文名:Scleroderma, Familial Progressive 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 免疫系统疾病 其他别名:Systemic Sclerosis Sys…
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线粒体DNA耗竭症17,也被称为mtdps17。与线粒体DNA耗竭症17相关的关键基因是MRM2(线粒体rRNA甲基转移酶2)。相关组织包括肝脏,相关表型包括舞蹈病和全球发育延迟。 MTDPS17 – Mitochondrial Dna Depletion Syndrome 17
遗传性运动和感觉神经病V,也被称为伴有锥体征的腓神经肌肉萎缩,常染色体显性遗传,与痉挛和肌萎缩侧索硬化症4,青少年型有关,症状包括下肢疼痛和腿部抽搐。与遗传性运动和感觉神经病V有关的重要基因是MFN2(融合蛋白2)。在该疾病的背景下,提到的药物有乙酰胆碱和神经递质药物。附属组织包括脊髓,相关表型为痉挛和失音。 HMSN5 – Hereditary Motor and Sensory Neuropathy V
肌病,中心核,1型,也被称为常染色体显性中心核肌病,与肌病,中心核,4型和中心核肌病有关,其症状包括眼肌麻痹和面肌麻痹。与肌病,中心核,1型有关的重要基因是DNM2(Dynamin 2)。在该疾病的背景下,已提到的药物有他莫昔芬和柠檬酸钠。附属组织包括骨骼肌和眼睛,相关表型是中心核化的骨骼肌纤维和上睑下垂。 CNM1 – Myopathy, Centronuclear, 1
奥沙利文-麦克劳德综合症与麦克劳德综合症和肌肉萎缩有关。附属组织包括脊髓,相关表型为上肢肌肉无力和内源性手部肌肉萎缩。 O’sullivan-Mcleod Syndrome
肉芽肿性肌炎与结节病1和儿童期皮肌炎有关。与肉芽肿性肌炎有关的重要基因是NT5C1A(胞浆型5′-核苷酸酶IA)。关联组织包括骨骼肌和舌,相关表型包括脂肪组织和免疫系统。 Granulomatous Myositis