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疾病英文名:Scleroderma, Familial Progressive 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 免疫系统疾病 其他别名:Systemic Sclerosis Sys…
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川崎病,又名黏膜皮肤淋巴结综合征,与血管炎和出疹有关,症状包括发热、眼结膜充血和唇红。与川崎病相关的重要基因是THRIL(TNF And HNRNPL Related Immunoregulatory Long Non-Coding RNA),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和免疫系统中的细胞因子信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有免疫球蛋白G和甲基强的松龙琥酸酯。附属组织包括淋巴结和心脏,相关表型包括蛋白尿和唇炎。 KWD – Kawasaki Disease
Sh3tc2相关的遗传性运动和感觉神经病,也被称为sh3tc2相关的Charcot-Marie-Tooth神经病,与Charcot-Marie-Tooth病,类型4c和Charcot-Marie-Tooth病,脱髓型1a有关。 Sh3tc2-Related Hereditary Motor and Sensory Neuropathy
Omodysplasia 2,也称为常染色体显性多态性,与多态性1和多态性2有关。与Omodysplasia 2有关的重要基因是FZD2(Frizzled Class Receptor 2),其相关通路/超级通路包括CTNNB1 S37突变体未被磷酸化和乳腺癌通路。附属组织包括骨和子宫,相关表型包括隐睾和肘关节脱位。 OMOD2 – Omodysplasia 2
原发性新生儿严重甲状旁腺功能亢进症,也称为新生儿严重原发性甲状旁腺功能亢进症,与低钙血症、常染色体显性1和家族性低钙尿症有关,症状包括便秘、多饮和气短。与新生儿严重甲状旁腺功能亢进症有关的重要基因是钙感受受体(CASR),其相关通路/超级通路包括钙、cAMP和脂质信号通路。相关组织包括骨和甲状腺,相关表型包括低张力和脾肿大。 NSHPT – Hyperparathyroidism, Neonatal Severe
远端型肌病伴声带无力,又名远端型肌病2,与肌萎缩侧索硬化21和视锥-视杆性视网膜营养不良2有关。与远端型肌病伴声带无力有关的重要基因是MATR3(Matrin 3)。 MPD2 – Distal Myopathy with Vocal Cord Weakness