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疾病英文名:Scleroderma, Familial Progressive 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 免疫系统疾病 其他别名:Systemic Sclerosis Sys…
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急性眼眶炎症,也称为急性眼眶炎,与眼眶浆细胞瘤和泪腺炎有关。与急性眼眶炎症相关的重要基因是CRP(C反应蛋白),其相关通路/超级通路包括胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物和间充干细胞和特异性标记物。附属组织包括眼睛和骨骼。 Acute Orbital Inflammation
脊髓性肌萎缩,类型IV,也称为SMA4,与脊髓性肌萎缩和运动神经元疾病有关,症状包括手部震颤。与脊髓性肌萎缩,类型IV有关的重要基因是SMN1(运动神经元生存1,端粒),其相关通路/超级通路包括整合素介导的细胞粘附和ECM蛋白多糖。附属组织包括脊髓和大脑,相关表型为鸭步和环状空泡。 SMA4 – Spinal Muscular Atrophy, Type Iv
Charcot-Marie-Tooth病,轴突型,常染色体显性遗传,2a2a亚型,也称为Charcot-Marie-Tooth病,轴突型2a2,与Charcot-Marie-Tooth病2a2a和挛缩、翼状胬、脊柱-骨盆-足部融合综合征1a有关,症状包括疼痛。与Charcot-Marie-Tooth病,轴突型,常染色体显性遗传,2a2a有关的重要基因是MFN2(融合蛋白2)。相关组织包括脊髓和大脑,相关表型是足部伸肌无力和EMG:慢性去神经化迹象。 CMT2A2A – Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Autosomal Dominant, Type 2a2a
Sotos 综合征 1,也称为 Sotos 综合征 1,与 Sotos 综合征和过度生长综合征有关,其症状包括癫痫发作。与 Sotos 综合征 1 有关的重要基因是 NSD1(核受体结合 SET 域蛋白 1)。 Sotos Syndrome 1
超IgE复发性感染综合症3与超IgE复发性感染综合症3,常染色体隐性有关。与超IgE复发性感染综合症3有关的重要基因是ZNF341(锌指蛋白341)。 Hyper Ige Recurrent Infection Syndrome 3