热门标签:
疾病英文名:Autoimmune Disease 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 肝脏类疾病 其他别名:Autoimmune Diseases Hypersensitivity …
免费咨询基因检测相关问题
奥尔索尔德骨发育不良/骨溶解综合征,也称为奥尔索尔德骨发育不良骨溶解综合征。 Osebold Skeletal Dysplasia/osteolysis Syndrome
面肩肱型肌营养不良4,双基因型,也被称为fshd4。与面肩肱型肌营养不良4,双基因型相关的基因是DNMT3B(DNA甲基转移酶3β)。相关组织包括骨骼肌,相关表型为面部肌肉无力和上肢肌肉无力。 FSHD4 – Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy 4, Digenic
关联性失认症与视觉失认症和额颞叶痴呆症有关。与关联性失认症有关的重要基因是GRN(Granulin Precursor),其相关通路/超级通路包括细胞骨架信号通路。相关组织包括颞叶和大脑,相关表型包括神经系统和细胞。 Associative Agnosia
食管良性脂肪瘤,又称为食管脂肪瘤,与脂肪瘤病、多发性罕见肿瘤有关。食管良性脂肪瘤相关的重要基因是MDM2(MDM2原癌基因)。相关组织包括舌。 Esophageal Lipoma
黄斑变性,年龄相关,12型,也称为年龄相关性黄斑变性12型,与黄斑变性,年龄相关,1型和库恩-朱尼乌病有关。与黄斑变性,年龄相关,12型有关的重要基因是CX3CR1(C-X3-C趋化因子受体1)。附属组织包括眼睛。 ARMD12 – Macular Degeneration, Age-Related, 12