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疾病英文名:Autoimmune Disease 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 肝脏类疾病 其他别名:Autoimmune Diseases Hypersensitivity …
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皮肤脂肪瘤,又称为皮肤脂肪瘤,与脂肪瘤病、多发性脂肪瘤和科登综合症有关。与皮肤脂肪瘤有关的重要基因是MEN1(Menin 1),其相关通路/超级通路包括信号转导和GDNF信号通路。附属组织包括皮肤和胰腺,相关表型为肿瘤和正常。 Skin Lipoma
血浆甘油三酯水平数量性状位点,也称为血浆甘油三酯水平qtl,低。与血浆甘油三酯水平数量性状位点有关的重要基因是ANGPTL4(血管生成素样4)。 TGQTL – Plasma Triglyceride Level Quantitative Trait Locus
儿童肾细胞癌,也称为儿童肾细胞癌,与集合管癌和色素性肾细胞癌有关,症状包括侧腹痛。与儿童肾细胞癌相关的重要基因是TFE3(转录因子结合IGHM增强子3),其相关通路/超级通路包括RHOU GTPase周期和类型2乳头状肾细胞癌。在该疾病的背景下,已经提到了环磷酰胺和伊立替康。附属组织包括肾脏和淋巴结,相关表型为色素沉着和正常。 Childhood Kidney Cell Carcinoma
眼调节障碍与复视和莫格纳尼白内障有关。与眼调节障碍有关的重要基因是CRYAA(晶状体αA),其相关通路/超级通路包括视网膜棒状细胞的视觉周期和1q21.1拷数变异综合征。附属组织包括眼睛,相关表型为视力/眼睛。 Eye Accommodation Disease
儿童眼内视网膜母细胞瘤,也称为儿童眼内视网膜母细胞瘤,与眼内视网膜母细胞瘤有关。在该疾病的背景下,已经提到了药物美法仑和依托泊苷。 Childhood Intraocular Retinoblastoma