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疾病英文名:Autoimmune Disease 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 肝脏类疾病 其他别名:Autoimmune Diseases Hypersensitivity …
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腹泻2型,伴有微绒毛萎缩,伴有或不伴有胆汁淤积,也称为戴维森病,与微绒毛包含病和腹泻11型,吸收不良,先天性有关。与腹泻2型,伴有微绒毛萎缩,伴有或不伴有胆汁淤积有关的重要基因是MYO5B(肌球蛋白VB)。附属组织包括乳腺和肺,相关表型为长期腹泻和脱水。 DIAR2 – Diarrhea 2, with Microvillus Atrophy, with or Without Cholestasis
间歇性哮喘与支气管炎和过敏性鼻炎有关。与间歇性哮喘相关的基因是MIR202(微小核糖核酸202),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和MIF介导的糖皮质激素调节。在该疾病的背景下,已经提到了药物氟替卡松和布地奈德。附属组织包括肺和平滑肌,相关表型是免疫系统和呼吸系统。 Intermittent Asthma
智力发育障碍,常染色体显性60,伴有癫痫,也被称为智力发育障碍60伴有癫痫。与智力发育障碍,常染色体显性60,伴有癫痫有关的重要基因是AP2M1(Adaptor Related Protein Complex 2 Subunit Mu 1)。相关表型为智力障碍和震颤。 MRD60 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 60, with Seizures
成熟的白内障,也称为完全性、成熟的老年人白内障,与莫格纳尼白内障和白内障有关。与成熟的白内障相关的基因是CRYAA(晶状体αA),其相关通路/超级通路包括果糖代谢。附属组织包括眼睛和骨髓,相关表型是视力/眼睛。 Mature Cataract
百日咳杆菌(百日咳)引起的百日咳,症状包括咳嗽、打喷嚏和流鼻涕。 Bordetella Parapertussis Whooping Cough