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疾病英文名:Autoimmune Disease 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 肝脏类疾病 其他别名:Autoimmune Diseases Hypersensitivity …
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成熟畸胎瘤,又称良性畸胎瘤,与卵巢实性畸胎瘤和卵巢胎儿型畸胎瘤有关。与成熟畸胎瘤相关的重要基因是AFP(α-胎儿蛋白),其相关通路/超级通路包括参与肝细胞癌Wnt信号通路的ncRNAs和Wnt/Hedgehog/Notch通路。在该疾病的背景下提到了顺铂和帕博西尼。附属组织包括睾丸和淋巴结,相关表型包括shRNA丰度增加(Z-score>2)和内分泌/外分泌腺。 Mature Teratoma
范可尼肾小管病4型,也称为范可尼肾小管病,类型4,与范可尼肾小管病4型、青少年型糖尿病和黄斑区色素缺失有关。与范可尼肾小管病4型相关的基因是HNF4A(肝细胞核因子4α)。 Fanconi Renotubular Syndrome 4
部分动脉性视网膜缺血,也称为部分视网膜动脉缺血。与部分动脉性视网膜缺血有关的重要基因是 ATP5F1A (ATP 合成酶 F1 亚基 Alpha)。 Partial Arterial Retinal Occlusion
肌肉营养不良症,先天性,快速进展相关表型为肌肉无力和先天性肌肉营养不良症 Muscular Dystrophy, Congenital, with Rapid Progression
慢性中耳炎与克利佩尔-菲利综合症1和联合症有关,包括踝关节、腕关节和指关节。与慢性中耳炎有关的重要基因是BMPR1B(骨形态发生蛋白受体1B),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和成骨细胞分化,以及相关疾病。相关表型包括肢体/手指/尾巴和胚胎。 Chronic Tympanitis