热门标签:
疾病英文名:ASD1 - Atrial Septal Defect 1 疾病分类:非罕见病 心血管疾病 其他别名:Atrial Heart Septal Defect 1 Asd1…
免费咨询基因检测相关问题
T-细胞性成人急性淋巴细胞白血病,也称为T-细胞性成人急性淋巴母细胞白血病,与脊髓疾病和面瘫有关。与T-细胞性成人急性淋巴细胞白血病相关的重要基因是HBZ(血红蛋白亚基ζ),其相关通路/超级通路包括Akt信号通路和PAK通路。在该疾病的背景下,已经提到了达利珠单抗和免疫抑制剂。附属组织包括T细胞和骨髓,相关表型为内分泌/外分泌腺和免疫系统。 ATLL – T-Cell Adult Acute Lymphocytic Leukemia
胃食管反流病,又称为食管炎,与嗜酸性胃肠炎和食管腺癌有关。与胃食管反流病相关的基因是ATP12A(ATPase H+/K+ Transporting Non-Gastric Alpha2 Subunit),其相关通路/超级通路包括IL-1家族信号通路和Toll样受体信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有乙酰水杨酸和锌离子。相关组织包括心脏和淋巴结,相关表型为肿瘤和稳态/代谢。 Peptic Esophagitis
急性X连锁白血病,一个重要的基因与急性X连锁白血病相关的是JAK1(Janus激酶1)。相关表型是急性白血病。 Leukemia, Acute, X-Linked
血型、Globoside系统,又称球状病,与血型、p1pk系统和内眼炎有关。与血型、Globoside系统有关的重要基因是B3GALNT1(β-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶1(Globoside血型)),其相关通路/超级通路包括视觉光传导和视网膜杆细胞的视觉周期。附属组织包括眼睛和大脑,相关表型包括shRNA丰度降低和神经系统。 GLOB – Blood Group, Globoside System
面肩肱型肌营养不良4,双基因型,也被称为fshd4。与面肩肱型肌营养不良4,双基因型相关的基因是DNMT3B(DNA甲基转移酶3β)。相关组织包括骨骼肌,相关表型为面部肌肉无力和上肢肌肉无力。 FSHD4 – Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy 4, Digenic