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疾病英文名:ASD1 - Atrial Septal Defect 1 疾病分类:非罕见病 心血管疾病 其他别名:Atrial Heart Septal Defect 1 Asd1…
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颅底癌,又称颅底肿瘤,与软骨肉瘤和神经胶质瘤有关。与颅底癌有关的重要基因是TRAF7(肿瘤坏死因子受体相关因子7),其相关通路/超级通路包括信号转导和恶性胸膜间皮瘤。在该疾病的背景下,提到的药物有ALA(氨基乙醇酸)和麻醉剂。附属组织包括骨和脑,相关表型为增殖增加和稳态/代谢。 Skull Base Cancer
胆汁酸吸收不良,主要,2,也称为pbam2,与胆汁淤积和腹泻有关。与胆汁酸吸收不良,主要,2有关的重要基因是SLC51B(溶质载体家族51亚基β)。附属组织包括肝脏,相关表型为脂肪泻和维生素D水平低。 PBAM2 – Bile Acid Malabsorption, Primary, 2
麦芽工肺,又称由Aspergillus clavatus引起的肺泡炎,与外源性过敏性肺泡炎和甲基丙二酸尿症,cbla型有关。与麦芽工肺有关的重要基因是CBS(半胱氨酸β合酶)。相关组织包括肺和垂体,相关表型为稳态/代谢和肿瘤 Malt Worker’s Lung
硫胺素缺乏病与脚气病和线粒体复合体I缺陷、核型16有关。与硫胺素缺乏病有关的重要基因是SLC19A3(溶质载体家族19成员3),其相关通路/超级通路包括代谢和水溶性维生素和辅因子的代谢。相关表型为生长/大小/身体部位和神经系统。 Thiamine Deficiency Disease
颅上部室管膜瘤,Zfta融合阳性 Supratentorial Ependymoma, Zfta Fusion-Positive