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常染色体显性遗传

Diamond-Blackfan贫血10，也称为dba10，与Diamond-Blackfan贫血和Diamond-Blackfan贫血15合并有颌面骨发育不全有关。与Diamond-Blackfan贫血10有关的重要基因是RPS26（核糖体蛋白S26），其相关通路/超级通路包括SARS-CoV-2调节宿主翻译机制。附属组织包括骨髓和骨，相关表型包括生长延迟和低耳。 DBA10 – Diamond-Blackfan Anemia 10

Diamond-Blackfan贫血10，也称为dba10，与Diamond-Blackfan贫血和Diamond-Blackfan贫血15合并有颌面骨发育不全有关。与Diamond-Blackfan贫血10有关的重要基因是RPS26（核糖体蛋白S26），其相关通路/超级通路包括SARS-CoV-2调节宿主翻译机制。附属组织包括骨髓和骨，相关表型包括生长延迟和低耳。 DBA10 – Diamond-Blackfan Anemia 10

疾病英文名：DBA10 - Diamond-Blackfan Anemia 10 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Dba10 Rps26-Related D…

常染色体显性遗传
2023-11-11 1,016
诺顿综合症3，也被称为ns3，与丙型肝炎病毒和丙型肝炎有关。与诺顿综合症3有关的一个重要基因是KRAS（KRAS原癌基因，GTP酶），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和信号转导。附属组织包括心脏和皮肤，相关表型包括前额突出和上睑下垂。 NS3 – Noonan Syndrome 3

诺顿综合症3，也被称为ns3，与丙型肝炎病毒和丙型肝炎有关。与诺顿综合症3有关的一个重要基因是KRAS（KRAS原癌基因，GTP酶），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和信号转导。附属组织包括心脏和皮肤，相关表型包括前额突出和上睑下垂。 NS3 – Noonan Syndrome 3

疾病英文名：NS3 - Noonan Syndrome 3 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Ns3 Noonan Syndrome, Type 3 疾病简介：…

常染色体显性遗传
2023-11-11 486
Nephrolithiasis/osteoporosis, Hypophosphatemic, 1, also known as hypophosphatemic nephrolithiasis/osteoporosis 1, is related to idiopathic infantile hypercalcemia and hypercalciuria, absorptive, 2. An important gene associated with Nephrolithiasis/osteoporosis, Hypophosphatemic, 1 is SLC34A1 (Solute Carrier Family 34 Member 1), and among its related pathways/superpathways are Signaling by FGFR2 and Vitamin D receptor pathway. Affiliated tissues include kidney, and related phenotypes are osteopenia and hypophosphatemia. 翻译结果： Nephrolithiasis/osteoporosis, Hypophosphatemic, 1，也称为hypophosphatemic nephrolithiasis/osteoporosis 1，与idiopathic infantile hypercalcemia和hypercalciuria，absorptive，2有关。与Nephrolithiasis/osteoporosis, Hypophosphatemic, 1有关的重要基因是SLC34A1（Solute Carrier Family 34 Member 1），其相关通路/超级通路包括FGFR2信号通路和维生素D受体通路。附属组织包括肾脏，相关表型为骨质疏松和低磷血症。 NPHLOP1 – Nephrolithiasis/osteoporosis, Hypophosphatemic, 1

Nephrolithiasis/osteoporosis, Hypophosphatemic, 1, also known as hypophosphatemic nephrolithiasis/osteoporosis 1, is related to idiopathic infantile hypercalcemia and hypercalciuria, absorptive, 2. An important gene associated with Nephrolithiasis/osteoporosis, Hypophosphatemic, 1 is SLC34A1 (Solute Carrier Family 34 Member 1), and among its related pathways/superpathways are Signaling by FGFR2 and Vitamin D receptor pathway. Affiliated tissues include kidney, and related phenotypes are osteopenia and hypophosphatemia. 翻译结果： Nephrolithiasis/osteoporosis, Hypophosphatemic, 1，也称为hypophosphatemic nephrolithiasis/osteoporosis 1，与idiopathic infantile hypercalcemia和hypercalciuria，absorptive，2有关。与Nephrolithiasis/osteoporosis, Hypophosphatemic, 1有关的重要基因是SLC34A1（Solute Carrier Family 34 Member 1），其相关通路/超级通路包括FGFR2信号通路和维生素D受体通路。附属组织包括肾脏，相关表型为骨质疏松和低磷血症。 NPHLOP1 – Nephrolithiasis/osteoporosis, Hypophosphatemic, 1

疾病英文名：NPHLOP1 - Nephrolithiasis/osteoporosis, Hypophosphatemic, 1 疾病分类：非罕见病 骨骼肌类疾病 肾脏类疾病 其…

常染色体显性遗传
2023-11-11 1,020
智力发育障碍，常染色体显性45，也被称为精神发育迟滞，常染色体显性45。与智力发育障碍，常染色体显性45有关的重要基因是CIC（Capicua转录抑制因子）。相关组织包括大脑和心脏，相关表型包括睡眠障碍和脊柱侧弯。 MRD45 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 45

智力发育障碍，常染色体显性45，也被称为精神发育迟滞，常染色体显性45。与智力发育障碍，常染色体显性45有关的重要基因是CIC（Capicua转录抑制因子）。相关组织包括大脑和心脏，相关表型包括睡眠障碍和脊柱侧弯。 MRD45 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 45

疾病英文名：MRD45 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 45 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾…

其它疾病
2023-11-11 697
智力发育障碍，常染色体显性36，也被称为小头-脑桥-小脑发育不良-智力障碍-面部畸形综合征，与浆细胞瘤和机械性外翻有关。与智力发育障碍，常染色体显性36有关的重要基因是PPP2R1A（蛋白磷酸酶2支架亚基Aα），其相关通路/超级通路包括NF-κB信号通路和Reelin通路（Cajal-Retzius细胞）。附属组织包括子宫和眼睛，相关表型包括智力障碍和癫痫。 MRD36 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 36

智力发育障碍，常染色体显性36，也被称为小头-脑桥-小脑发育不良-智力障碍-面部畸形综合征，与浆细胞瘤和机械性外翻有关。与智力发育障碍，常染色体显性36有关的重要基因是PPP2R1A（蛋白磷酸酶2支架亚基Aα），其相关通路/超级通路包括NF-κB信号通路和Reelin通路（Cajal-Retzius细胞）。附属组织包括子宫和眼睛，相关表型包括智力障碍和癫痫。 MRD36 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 36

疾病英文名：MRD36 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 36 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾…

其它疾病
2023-11-11 396
高脂血症V型，也称为高脂血症V型，与载脂蛋白C-II缺乏和黄瘤病有关，其症状包括高甘油三酯腰围。与高脂血症V型有关的重要基因是APOA5（载脂蛋白A5），其相关通路/超级通路包括无机离子/氨基酸/寡肽的代谢和运输。在该疾病的背景下，尼古丁酰和非诺贝特已被提及。附属组织包括心脏和肝脏，相关表型包括糖尿病和低密度脂蛋白胆固醇浓度降低。 HLPP5 – Hyperlipoproteinemia, Type V

高脂血症V型，也称为高脂血症V型，与载脂蛋白C-II缺乏和黄瘤病有关，其症状包括高甘油三酯腰围。与高脂血症V型有关的重要基因是APOA5（载脂蛋白A5），其相关通路/超级通路包括无机离子/氨基酸/寡肽的代谢和运输。在该疾病的背景下，尼古丁酰和非诺贝特已被提及。附属组织包括心脏和肝脏，相关表型包括糖尿病和低密度脂蛋白胆固醇浓度降低。 HLPP5 – Hyperlipoproteinemia, Type V

疾病英文名：HLPP5 - Hyperlipoproteinemia, Type V 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Hyperlipoproteinemia…

常染色体显性遗传
2023-11-11 1,063
鳃弓异常、先天性喉闭锁、先天性无胸腺症、听力损失和甲状腺功能减退症综合症，也被称为bcahh。与鳃弓异常、先天性喉闭锁、先天性无胸腺症、听力损失和甲状腺功能减退症综合症有关的重要基因是KMT2D（精氨酸甲基转移酶2D）。附属组织包括甲状腺和胸腺。 BCAHH – Branchial Arch Abnormalities, Choanal Atresia, Athelia, Hearing Loss, and Hypothyroidism Syndrome

鳃弓异常、先天性喉闭锁、先天性无胸腺症、听力损失和甲状腺功能减退症综合症，也被称为bcahh。与鳃弓异常、先天性喉闭锁、先天性无胸腺症、听力损失和甲状腺功能减退症综合症有关的重要基因是KMT2D（精氨酸甲基转移酶2D）。附属组织包括甲状腺和胸腺。 BCAHH – Branchial Arch Abnormalities, Choanal Atresia, Athelia, Hearing Loss, and Hypothyroidism Syndrome

疾病英文名：BCAHH - Branchial Arch Abnormalities, Choanal Atresia, Athelia, Hearing Loss, and Hy…

其它疾病
2023-11-11 312
斯克拉班-德雷多夫综合症，也被称为智力障碍伴有癫痫、异常步态和独特的面部特征，与1q41-q42染色体缺失综合症和视觉癫痫有关。与斯克拉班-德雷多夫综合症有关的重要基因是WDR26（WD重复域26）。附属组织包括大脑和松果体，相关表型为智力障碍和牙齿间距广泛。 SKDEAS – Skraban-Deardorff Syndrome

斯克拉班-德雷多夫综合症，也被称为智力障碍伴有癫痫、异常步态和独特的面部特征，与1q41-q42染色体缺失综合症和视觉癫痫有关。与斯克拉班-德雷多夫综合症有关的重要基因是WDR26（WD重复域26）。附属组织包括大脑和松果体，相关表型为智力障碍和牙齿间距广泛。 SKDEAS – Skraban-Deardorff Syndrome

疾病英文名：SKDEAS - Skraban-Deardorff Syndrome 疾病分类：罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名：Intellectual Disabili…

常染色体显性遗传
2023-11-11 875
Loeys-Dietz Syndrome 6，也被称为lds6。与Loeys-Dietz Syndrome 6相关的基因是SMAD2（SMAD家族成员2）。相关表型包括脊柱侧弯和高腭。 LDS6 – Loeys-Dietz Syndrome 6

Loeys-Dietz Syndrome 6，也被称为lds6。与Loeys-Dietz Syndrome 6相关的基因是SMAD2（SMAD家族成员2）。相关表型包括脊柱侧弯和高腭。 LDS6 – Loeys-Dietz Syndrome 6

疾病英文名：LDS6 - Loeys-Dietz Syndrome 6 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Lds6 Loeys-Dietz Syndrome, …

常染色体显性遗传
2023-11-11 623
Aniridia – Ptosis – Intellectual Disability – Familial Obesity, also known as aniridia-ptosis-intellectual disability-familial obesity syndrome, is a genetic disorder that affects the eyes and heart. It is characterized by the presence of aniridia (a condition in which the iris is partially or completely absent), ptosis (drooping of the eyelid), intellectual disability, and familial obesity. Aniridia – Ptosis – Intellectual Disability – Familial Obesity

Aniridia – Ptosis – Intellectual Disability – Familial Obesity, also known as aniridia-ptosis-intellectual disability-familial obesity syndrome, is a genetic disorder that affects the eyes and heart. It is characterized by the presence of aniridia (a condition in which the iris is partially or completely absent), ptosis (drooping of the eyelid), intellectual disability, and familial obesity. Aniridia – Ptosis – Intellectual Disability – Familial Obesity

疾病英文名：Aniridia - Ptosis - Intellectual Disability - Familial Obesity 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其…

常染色体显性遗传
2023-11-11 401
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