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网状皮炎,又名结节性网状皮炎,与蛋白酶体相关性自身免疫综合征1和蛋白酶体相关性自身免疫综合征3有关,症状包括肌肉痛、瘙痒和皮疹。与网状皮炎有关的重要基因是TIA1(TIA1细胞毒性颗粒相关RNA结合蛋白),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和MIF介导的皮质类固醇调节。在该疾病的背景下,已经提到了环磷酰胺和依托泊苷。附属组织包括皮肤和胰腺,相关表型为合成致死与MLN4924(一种NAE抑制剂)和减少的乳腺球体形成。 Panniculitis
注射型炭疽,又称注射型炭疽综合症,与炭疽病和吸入性炭疽有关。相关组织包括皮肤。 Injection Anthrax
凝视性偏瘫,家族性水平型,伴有进行性脊柱侧弯2,伴有智力障碍,也称为凝视性偏瘫,家族性水平型,伴有进行性脊柱侧弯2,与镜像运动1和大脑胼胝体,无形成有关。与凝视性偏瘫,家族性水平型,伴有进行性脊柱侧弯2,伴有智力障碍相关的基因是DCC(DCC Netrin 1 Receptor)。相关组织包括大脑和脑桥,相关表型包括智力障碍和癫痫。 HGPPS2 – Gaze Palsy, Familial Horizontal, with Progressive Scoliosis 2, with Impaired Intellectual Development
注意缺陷多动障碍8,也称为ADHD8。与注意缺陷多动障碍8有关的重要基因是CDH2(钙粘蛋白2)。关联组织包括乳腺,相关表型为注意缺陷多动障碍和轻度全球发育延迟。 ADHD8 – Attention Deficit-Hyperactivity Disorder 8
佩尔蒂-米诺特神经发育综合症,也称为pmnds,与生殖腺发育不全和早发性停经有关。与佩尔蒂-米诺特神经发育综合症有关的重要基因是CHD5(染色域螺旋酶DNA结合蛋白5)。附属组织包括皮肤,相关表型为智力障碍和癫痫。 PMNDS – Parenti-Mignot Neurodevelopmental Syndrome