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常染色体显性遗传

Loeys-Dietz Syndrome 6,也被称为lds6。与Loeys-Dietz Syndrome 6相关的基因是SMAD2(SMAD家族成员2)。相关表型包括脊柱侧弯和高腭。 LDS6 – Loeys-Dietz Syndrome 6

疾病英文名:LDS6 - Loeys-Dietz Syndrome 6 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名:Lds6 Loeys-Dietz Syndrome, …

2023-11-11 615

辐射状射线缺损伴鼻孔闭锁,也称为辐射状射线缺损鼻孔闭锁。附属组织包括眼睛,相关表型为鼻梁凹陷和鼻孔闭锁 Radial Ray Hypoplasia with Choanal Atresia

疾病英文名:Radial Ray Hypoplasia with Choanal Atresia 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Radial Ray Hypop…

2023-11-11 478

门齿,融合下颌,也称为融合下颌门齿,与牙本质发育不全,类型I和毛发旋有关。相关表型为牙齿提前萌出和牙齿发育异常。 Incisors, Fused Mandibular

疾病英文名:Incisors, Fused Mandibular 疾病分类:罕见病 其他别名:Fused Mandibular Incisors 'double Tooth' Do…

2023-11-11 1,056

痉挛性截瘫、癫痫和智力障碍,也称为spemr,与葡萄糖转运蛋白1缺乏症和截瘫有关。 SPEMR – Spastic Paraplegia, Epilepsy, and Mental Retardation

疾病英文名:SPEMR - Spastic Paraplegia, Epilepsy, and Mental Retardation 疾病分类:非罕见病 神经精神疾病 其他别名:S…

2023-11-11 204

皮样囊肿,家族性额鼻部,又称为鼻部皮样囊肿,与良性畸胎瘤和卵巢皮样囊肿有关。附属组织包括眼睛和骨骼。 Dermoid Cysts, Familial Frontonasal

疾病英文名:Dermoid Cysts, Familial Frontonasal 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Nasal Dermoid Sinus Cyst Nas…

2023-11-11 410