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冠状动脉先天性畸形,又称冠状动脉先天性畸形,与冠状动脉从肺动脉的异常起源和冠状动脉从主动脉的异常起源有关。附属组织包括心脏。 Coronary Arteries Congenital Malformation
巴塞尔-瓦纳盖特-斯米尔因-约瑟夫综合症,也称为巴塞尔-瓦纳盖特-斯米尔因-约瑟夫综合症,与多微小脑回、双侧边缘区和X连锁多微小脑回有关。与巴塞尔-瓦纳盖特-斯米尔因-约瑟夫综合症有关的重要基因是MED25(中介复合物亚基25)。附属组织包括眼睛和大脑,相关表型为严重的全球发育延迟和前额火焰痣。 BVSYS – Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef Syndrome
喉气囊肿,又称喉内囊肿,与喉癌和喉良性肿瘤有关。附属组织包括延髓和甲状腺。 Laryngocele
非综合征性胃十二指肠畸形 Non-Syndromic Gastroduodenal Malformation
酒精相关出生缺陷,也称为酒精相关出生缺陷,与胎儿酒精综合症和胎儿酒精谱系障碍有关。与酒精相关出生缺陷有关的重要基因是ADH1B(乙醇脱氢酶1B(I类),β多肽),其相关通路/超级通路包括细胞色素P450介导的代谢和氧化。在该疾病的背景下提到了药物Atomoxetine和Ethanol。附属组织包括胎儿大脑和大脑,相关表型是shRNA丰度增加(Z分数> 2)和死亡/衰老。 ARBD – Alcohol-Related Birth Defects