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首页 疾病大全 常染色体显性遗传 ( Page 3 )

常染色体显性遗传

痉挛性截瘫、癫痫和智力障碍，也称为spemr，与葡萄糖转运蛋白1缺乏症和截瘫有关。 SPEMR – Spastic Paraplegia, Epilepsy, and Mental Retardation

痉挛性截瘫、癫痫和智力障碍，也称为spemr，与葡萄糖转运蛋白1缺乏症和截瘫有关。 SPEMR – Spastic Paraplegia, Epilepsy, and Mental Retardation

疾病英文名：SPEMR - Spastic Paraplegia, Epilepsy, and Mental Retardation 疾病分类：非罕见病 神经精神疾病 其他别名：S…

常染色体显性遗传
2023-11-11 204
巨脑-自闭症综合症，也称为巨脑-自闭症综合症，与半巨脑症和发育性和癫痫性脑病53有关。与巨脑-自闭症综合症有关的重要基因是PTEN（磷酸酶和张力蛋白同源物），其相关通路/超级通路包括代谢和信号转导。附属组织包括B细胞和睾丸，相关表型包括高腭和肌张力低下。 MCEPHAS – Macrocephaly/autism Syndrome

巨脑-自闭症综合症，也称为巨脑-自闭症综合症，与半巨脑症和发育性和癫痫性脑病53有关。与巨脑-自闭症综合症有关的重要基因是PTEN（磷酸酶和张力蛋白同源物），其相关通路/超级通路包括代谢和信号转导。附属组织包括B细胞和睾丸，相关表型包括高腭和肌张力低下。 MCEPHAS – Macrocephaly/autism Syndrome

疾病英文名：MCEPHAS - Macrocephaly/autism Syndrome 疾病分类：罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名：Macrocephaly-Autis…

常染色体显性遗传
2023-11-11 820
指纹学——任何手指相关的表皮突相关表型是异常的掌纹脊。 Dermatoglyphics–Arch on Any Digit

指纹学——任何手指相关的表皮突相关表型是异常的掌纹脊。 Dermatoglyphics–Arch on Any Digit

疾病英文名：Dermatoglyphics--Arch on Any Digit 疾病分类：非罕见病 皮肤外科疾病 其他别名： 疾病简介：指纹学——任何手指相关的表皮突相关表型是异…

常染色体显性遗传
2023-11-11 1,032
Loeys-Dietz Syndrome 5，也被称为Rienhoff综合征，与搏动性突眼和多发自愈性鳞状上皮瘤有关。Loeys-Dietz Syndrome 5相关的一个重要基因是TGFB3（转化生长因子β3），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。相关组织包括皮肤和心脏，相关表型包括上睑下垂和高腭。 LDS5 – Loeys-Dietz Syndrome 5

Loeys-Dietz Syndrome 5，也被称为Rienhoff综合征，与搏动性突眼和多发自愈性鳞状上皮瘤有关。Loeys-Dietz Syndrome 5相关的一个重要基因是TGFB3（转化生长因子β3），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。相关组织包括皮肤和心脏，相关表型包括上睑下垂和高腭。 LDS5 – Loeys-Dietz Syndrome 5

疾病英文名：LDS5 - Loeys-Dietz Syndrome 5 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Rienhoff Syndrome Lds5 Rnhf…

常染色体显性遗传
2023-11-11 539
脊髓小脑性共济失调4，也称为脊髓小脑性共济失调4型，与脊髓小脑性共济失调4号染色体隐性遗传和脊髓小脑性共济失调2型有关。与脊髓小脑性共济失调4相关的基因是PLEKHG4（Pleckstrin Homology And RhoGEF Domain Containing G4）。在该疾病的背景下，TA 0910和Nootropic Agents药物已被提及。附属组织包括小脑和皮质，相关表型为振动感觉障碍和阿基里斯反射缺失。 SCA4 – Spinocerebellar Ataxia 4

脊髓小脑性共济失调4，也称为脊髓小脑性共济失调4型，与脊髓小脑性共济失调4号染色体隐性遗传和脊髓小脑性共济失调2型有关。与脊髓小脑性共济失调4相关的基因是PLEKHG4（Pleckstrin Homology And RhoGEF Domain Containing G4）。在该疾病的背景下，TA 0910和Nootropic Agents药物已被提及。附属组织包括小脑和皮质，相关表型为振动感觉障碍和阿基里斯反射缺失。 SCA4 – Spinocerebellar Ataxia 4

疾病英文名：SCA4 - Spinocerebellar Ataxia 4 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Spinocerebellar Ataxia Type …

其它疾病
2023-11-11 211
胰岛细胞瘤，也称为胰腺神经内分泌肿瘤，与非功能性胰腺内分泌肿瘤和Mahvash病有关。与胰岛细胞瘤相关的重要基因是BRCA2（BRCA2 DNA Repair Associated），其相关通路/超级通路包括GPCR下游信号通路和Class A/1（Rhodopsin-like receptors）。在该疾病的背景下，已经提到了Everolimus和免疫抑制剂。附属组织包括胰腺和胰岛，相关表型是稳态/新陈代谢和神经系统。 PNET – Islet Cell Tumor

胰岛细胞瘤，也称为胰腺神经内分泌肿瘤，与非功能性胰腺内分泌肿瘤和Mahvash病有关。与胰岛细胞瘤相关的重要基因是BRCA2（BRCA2 DNA Repair Associated），其相关通路/超级通路包括GPCR下游信号通路和Class A/1（Rhodopsin-like receptors）。在该疾病的背景下，已经提到了Everolimus和免疫抑制剂。附属组织包括胰腺和胰岛，相关表型是稳态/新陈代谢和神经系统。 PNET – Islet Cell Tumor

疾病英文名：PNET - Islet Cell Tumor 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名：Pancreatic Neuroendocrine Tumor N…

内分泌类疾病
2023-11-11 790
韦兰德远端肌病，也称为 WDM，与肌病和非加肌病有关，症状包括肌肉疼痛。与韦兰德远端肌病有关的重要基因是 TIA1（TIA1 炎症细胞颗粒相关 RNA 结合蛋白），其相关通路/超级通路包括翻译控制。附属组织包括骨骼肌，相关表型包括 EMG：肌病异常和足背屈肌无力。 WDM – Welander Distal Myopathy

韦兰德远端肌病，也称为 WDM，与肌病和非加肌病有关，症状包括肌肉疼痛。与韦兰德远端肌病有关的重要基因是 TIA1（TIA1 炎症细胞颗粒相关 RNA 结合蛋白），其相关通路/超级通路包括翻译控制。附属组织包括骨骼肌，相关表型包括 EMG：肌病异常和足背屈肌无力。 WDM – Welander Distal Myopathy

疾病英文名：WDM - Welander Distal Myopathy 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名：Wdm Muscular Dystrophy, D…

常染色体显性遗传
2023-11-11 697
发育迟缓伴或不伴畸形面容和自闭症，也称为 deddfa。与发育迟缓伴或不伴畸形面容和自闭症有关的重要基因是 TRRAP（转化/转录域相关蛋白）。关联的组织包括大脑和气管，相关表型包括智力障碍和癫痫。 DEDDFA – Developmental Delay with or Without Dysmorphic Facies and Autism

发育迟缓伴或不伴畸形面容和自闭症，也称为 deddfa。与发育迟缓伴或不伴畸形面容和自闭症有关的重要基因是 TRRAP（转化/转录域相关蛋白）。关联的组织包括大脑和气管，相关表型包括智力障碍和癫痫。 DEDDFA – Developmental Delay with or Without Dysmorphic Facies and Autism

疾病英文名：DEDDFA - Developmental Delay with or Without Dysmorphic Facies and Autism 疾病分类：非罕见病 …

常染色体显性遗传
2023-11-11 379
中枢性低张力性神经发育障碍和畸形面容，也称为nedchf。与中枢性低张力性神经发育障碍和畸形面容有关的重要基因是HDAC4（组蛋白去乙酰酶4）。相关组织包括大脑，相关表型包括睡眠障碍和脊柱侧弯。 NEDCHF – Neurodevelopmental Disorder with Central Hypotonia and Dysmorphic Facies

中枢性低张力性神经发育障碍和畸形面容，也称为nedchf。与中枢性低张力性神经发育障碍和畸形面容有关的重要基因是HDAC4（组蛋白去乙酰酶4）。相关组织包括大脑，相关表型包括睡眠障碍和脊柱侧弯。 NEDCHF – Neurodevelopmental Disorder with Central Hypotonia and Dysmorphic Facies

疾病英文名：NEDCHF - Neurodevelopmental Disorder with Central Hypotonia and Dysmorphic Facies 疾病…

常染色体显性遗传
2023-11-11 456
Charcot-Marie-Tooth Disease, Dominant Intermediate G，也被称为cmtdig。与Charcot-Marie-Tooth Disease, Dominant Intermediate G相关的基因是NEFL（神经丝轻链）。相关表型为痉挛和共济失调。 CMTDIG – Charcot-Marie-Tooth Disease, Dominant Intermediate G

Charcot-Marie-Tooth Disease, Dominant Intermediate G，也被称为cmtdig。与Charcot-Marie-Tooth Disease, Dominant Intermediate G相关的基因是NEFL（神经丝轻链）。相关表型为痉挛和共济失调。 CMTDIG – Charcot-Marie-Tooth Disease, Dominant Intermediate G

疾病英文名：CMTDIG - Charcot-Marie-Tooth Disease, Dominant Intermediate G 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别…

其它疾病
2023-11-11 901
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