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首页 疾病大全 常染色体显性遗传 ( Page 4 )

常染色体显性遗传

第四脑神经麻痹，家族性先天性，也被称为家族性先天性动眼神经麻痹。相关组织包括眼睛，相关表型为第四脑神经麻痹和视觉固定异常 Fourth Cranial Nerve Palsy, Familial Congenital

第四脑神经麻痹，家族性先天性，也被称为家族性先天性动眼神经麻痹。相关组织包括眼睛，相关表型为第四脑神经麻痹和视觉固定异常 Fourth Cranial Nerve Palsy, Familial Congenital

疾病英文名：Fourth Cranial Nerve Palsy, Familial Congenital 疾病分类：罕见病 眼科疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Familial C…

常染色体显性遗传
2023-11-11 230
泰伯-巴特瑟综合症，也称为tmbts，与汤恩斯-布鲁克斯综合症和颅面微小症有关，其症状包括癫痫发作。与泰伯-巴特瑟综合症有关的重要基因是KCNH1（钾电压门控通道亚家族H成员1）。附属组织包括皮肤和大脑，相关表型为癫痫发作和EEG异常。 TMBTS – Temple-Baraitser Syndrome

泰伯-巴特瑟综合症，也称为tmbts，与汤恩斯-布鲁克斯综合症和颅面微小症有关，其症状包括癫痫发作。与泰伯-巴特瑟综合症有关的重要基因是KCNH1（钾电压门控通道亚家族H成员1）。附属组织包括皮肤和大脑，相关表型为癫痫发作和EEG异常。 TMBTS – Temple-Baraitser Syndrome

疾病英文名：TMBTS - Temple-Baraitser Syndrome 疾病分类：罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名：Tmbts Severe Intellectu…

常染色体显性遗传
2023-11-11 560
血管性水肿，遗传性，4型，也被称为HAE4。与血管性水肿，遗传性，4型有关的重要基因是PLG（纤溶酶原）。相关组织包括舌头，相关表型为血管性水肿和面部水肿。 HAE4 – Angioedema, Hereditary, 4

血管性水肿，遗传性，4型，也被称为HAE4。与血管性水肿，遗传性，4型有关的重要基因是PLG（纤溶酶原）。相关组织包括舌头，相关表型为血管性水肿和面部水肿。 HAE4 – Angioedema, Hereditary, 4

疾病英文名：HAE4 - Angioedema, Hereditary, 4 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 免疫系统疾病 其他别名：Hae4 Angioedema, Heredi…

免疫系统疾病
2023-11-11 510
小睡症，也称为克氏-莱文综合症，与嗜眠症和特发性嗜眠症有关。与小睡症有关的重要基因是TRANK1（四肽重复和锚蛋白重复含1）。在该疾病的背景下，已提到的药物有放射性药物和锝Tc 99m双羧酸盐。附属组织包括大脑和丘脑，相关表型为困惑和多食症。 Kleine-Levin Hibernation Syndrome

小睡症，也称为克氏-莱文综合症，与嗜眠症和特发性嗜眠症有关。与小睡症有关的重要基因是TRANK1（四肽重复和锚蛋白重复含1）。在该疾病的背景下，已提到的药物有放射性药物和锝Tc 99m双羧酸盐。附属组织包括大脑和丘脑，相关表型为困惑和多食症。 Kleine-Levin Hibernation Syndrome

疾病英文名：Kleine-Levin Hibernation Syndrome 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Kleine-Levin Syndrome Familia…

常染色体显性遗传
2023-11-11 1,001
6型多型性表皮松解症，也被称为表皮松解症、多发性浅表性日光性皮炎4型。与6型多型性表皮松解症相关的基因是POROK6（表皮松解症、多发性浅表性日光性皮炎4型）。关联的组织包括皮肤，相关的表型是表皮松解症。 POROK6 – Porokeratosis 6, Multiple Types

6型多型性表皮松解症，也被称为表皮松解症、多发性浅表性日光性皮炎4型。与6型多型性表皮松解症相关的基因是POROK6（表皮松解症、多发性浅表性日光性皮炎4型）。关联的组织包括皮肤，相关的表型是表皮松解症。 POROK6 – Porokeratosis 6, Multiple Types

疾病英文名：POROK6 - Porokeratosis 6, Multiple Types 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 皮肤外科疾病 其他别名：Porokeratosis, D…

常染色体显性遗传
2023-11-11 819
史密斯-金斯莫尔综合症，也被称为巨脑-智力障碍-神经发育障碍-小胸综合症，与结节性硬化症和挛缩、翼状胬、脊柱-手足-踝关节融合综合症1a有关。与史密斯-金斯莫尔综合症有关的重要基因是MTOR（雷帕霉素靶蛋白激酶）。附属组织包括大脑和脑桥，相关表型为巨脑和智力障碍 SKS – Smith-Kingsmore Syndrome

史密斯-金斯莫尔综合症，也被称为巨脑-智力障碍-神经发育障碍-小胸综合症，与结节性硬化症和挛缩、翼状胬、脊柱-手足-踝关节融合综合症1a有关。与史密斯-金斯莫尔综合症有关的重要基因是MTOR（雷帕霉素靶蛋白激酶）。附属组织包括大脑和脑桥，相关表型为巨脑和智力障碍 SKS – Smith-Kingsmore Syndrome

疾病英文名：SKS - Smith-Kingsmore Syndrome 疾病分类：罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名：Macrocephaly-Intellectual …

常染色体显性遗传
2023-11-11 760
斜头畸形、上颌后缩和智力障碍，也称为家族性斜头畸形综合症、麦吉尔维瑞型，与家族性斜头畸形综合症和克鲁松综合症有关。与斜头畸形、上颌后缩和智力障碍有关的重要基因是FGFR2（成纤维细胞生长因子受体2）。附属组织包括骨和皮肤，相关表型为巨脑和宽头。 FSPC – Scaphocephaly, Maxillary Retrusion, and Impaired Intellectual Development

斜头畸形、上颌后缩和智力障碍，也称为家族性斜头畸形综合症、麦吉尔维瑞型，与家族性斜头畸形综合症和克鲁松综合症有关。与斜头畸形、上颌后缩和智力障碍有关的重要基因是FGFR2（成纤维细胞生长因子受体2）。附属组织包括骨和皮肤，相关表型为巨脑和宽头。 FSPC – Scaphocephaly, Maxillary Retrusion, and Impaired Intellectual Development

疾病英文名：FSPC - Scaphocephaly, Maxillary Retrusion, and Impaired Intellectual Development 疾病分…

常染色体显性遗传
2023-11-11 192
进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失，常染色体显性3，也称为PEOA3，与凯尔恩-赛尔综合症和线粒体肌病有关，症状包括肌肉无力、疲劳和眼外肌麻痹。与进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失，常染色体显性3有关的重要基因是TWNK（Twinkle MtDNA Helicase）。在该疾病的背景下，已提到的药物有6-羟基-2,5,7,8-四甲基-2-羧酸和保护剂。附属组织包括骨骼肌和眼睛，相关表型为癫痫和失语症。 PEOA3 – Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial Dna Deletions, Autosomal Dominant 3

进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失，常染色体显性3，也称为PEOA3，与凯尔恩-赛尔综合症和线粒体肌病有关，症状包括肌肉无力、疲劳和眼外肌麻痹。与进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失，常染色体显性3有关的重要基因是TWNK（Twinkle MtDNA Helicase）。在该疾病的背景下，已提到的药物有6-羟基-2,5,7,8-四甲基-2-羧酸和保护剂。附属组织包括骨骼肌和眼睛，相关表型为癫痫和失语症。 PEOA3 – Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial Dna Deletions, Autosomal Dominant 3

疾病英文名：PEOA3 - Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial Dna Deletions, Autos…

其它疾病
2023-11-11 537
肥厚型心肌病3，也称为肥厚型心肌病3，与Ebstein畸形和右心室发育不良综合征有关。与肥厚型心肌病3有关的重要基因是TPM1（肌球蛋白1），其相关通路/超级通路包括心脏前体分化和心脏发育。附属组织包括心脏和心肌细胞，相关表型包括猝死和肥厚型心肌病。 CMH3 – Cardiomyopathy, Familial Hypertrophic, 3

肥厚型心肌病3，也称为肥厚型心肌病3，与Ebstein畸形和右心室发育不良综合征有关。与肥厚型心肌病3有关的重要基因是TPM1（肌球蛋白1），其相关通路/超级通路包括心脏前体分化和心脏发育。附属组织包括心脏和心肌细胞，相关表型包括猝死和肥厚型心肌病。 CMH3 – Cardiomyopathy, Familial Hypertrophic, 3

疾病英文名：CMH3 - Cardiomyopathy, Familial Hypertrophic, 3 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名：Hypertrop…

常染色体显性遗传
2023-11-11 971
9号全脑发育不全，也被称为具有全脑发育不全样特征的垂体异常，与库勒-琼斯综合症、全脑发育不全、反复感染和单核细胞增多症有关，症状包括癫痫发作。与9号全脑发育不全相关的基因是GLI2（GLI家族锌指2），其相关通路/超级通路包括 Hedgehog 信号通路和Ciliopathies。附属组织包括垂体和大脑，相关表型包括身材矮小和癫痫发作。 HPE9 – Holoprosencephaly 9

9号全脑发育不全，也被称为具有全脑发育不全样特征的垂体异常，与库勒-琼斯综合症、全脑发育不全、反复感染和单核细胞增多症有关，症状包括癫痫发作。与9号全脑发育不全相关的基因是GLI2（GLI家族锌指2），其相关通路/超级通路包括 Hedgehog 信号通路和Ciliopathies。附属组织包括垂体和大脑，相关表型包括身材矮小和癫痫发作。 HPE9 – Holoprosencephaly 9

疾病英文名：HPE9 - Holoprosencephaly 9 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 眼科疾病 其他别名：Pituitary Anomalies with Holopr…

内分泌类疾病
2023-11-11 1,029
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