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首页 疾病大全 常染色体显性遗传 ( Page 5 )

常染色体显性遗传

进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失，常染色体显性3，也称为PEOA3，与凯尔恩-赛尔综合症和线粒体肌病有关，症状包括肌肉无力、疲劳和眼外肌麻痹。与进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失，常染色体显性3有关的重要基因是TWNK（Twinkle MtDNA Helicase）。在该疾病的背景下，已提到的药物有6-羟基-2,5,7,8-四甲基-2-羧酸和保护剂。附属组织包括骨骼肌和眼睛，相关表型为癫痫和失语症。 PEOA3 – Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial Dna Deletions, Autosomal Dominant 3

进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失，常染色体显性3，也称为PEOA3，与凯尔恩-赛尔综合症和线粒体肌病有关，症状包括肌肉无力、疲劳和眼外肌麻痹。与进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失，常染色体显性3有关的重要基因是TWNK（Twinkle MtDNA Helicase）。在该疾病的背景下，已提到的药物有6-羟基-2,5,7,8-四甲基-2-羧酸和保护剂。附属组织包括骨骼肌和眼睛，相关表型为癫痫和失语症。 PEOA3 – Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial Dna Deletions, Autosomal Dominant 3

疾病英文名：PEOA3 - Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial Dna Deletions, Autos…

其它疾病
2023-11-11 537
肥厚型心肌病3，也称为肥厚型心肌病3，与Ebstein畸形和右心室发育不良综合征有关。与肥厚型心肌病3有关的重要基因是TPM1（肌球蛋白1），其相关通路/超级通路包括心脏前体分化和心脏发育。附属组织包括心脏和心肌细胞，相关表型包括猝死和肥厚型心肌病。 CMH3 – Cardiomyopathy, Familial Hypertrophic, 3

肥厚型心肌病3，也称为肥厚型心肌病3，与Ebstein畸形和右心室发育不良综合征有关。与肥厚型心肌病3有关的重要基因是TPM1（肌球蛋白1），其相关通路/超级通路包括心脏前体分化和心脏发育。附属组织包括心脏和心肌细胞，相关表型包括猝死和肥厚型心肌病。 CMH3 – Cardiomyopathy, Familial Hypertrophic, 3

疾病英文名：CMH3 - Cardiomyopathy, Familial Hypertrophic, 3 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名：Hypertrop…

常染色体显性遗传
2023-11-11 971
低镁血症7型，肾性，伴有或不伴有扩张型心肌病，也称为低镁血症7型，肾性，不伴有扩张型心肌病。与低镁血症7型，肾性，伴有或不伴有扩张型心肌病有关的重要基因是RRAGD（Ras相关GTP结合D）。相关组织包括心脏和肾脏。 HOMG7 – Hypomagnesemia 7, Renal, with or Without Dilated Cardiomyopathy

低镁血症7型，肾性，伴有或不伴有扩张型心肌病，也称为低镁血症7型，肾性，不伴有扩张型心肌病。与低镁血症7型，肾性，伴有或不伴有扩张型心肌病有关的重要基因是RRAGD（Ras相关GTP结合D）。相关组织包括心脏和肾脏。 HOMG7 – Hypomagnesemia 7, Renal, with or Without Dilated Cardiomyopathy

疾病英文名：HOMG7 - Hypomagnesemia 7, Renal, with or Without Dilated Cardiomyopathy 疾病分类：非罕见病 心血…

常染色体显性遗传
2023-11-11 669
二尖瓣脱垂1，也称为二尖瓣脱垂，家族性，常染色体显性遗传，与直立性低血压和肺癌有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与二尖瓣脱垂1有关的重要基因是DCHS1（Dachsous Cadherin-Related 1）。附属组织包括心脏和眼睛，相关表型为高腭和高、窄腭。 MVP1 – Mitral Valve Prolapse 1

二尖瓣脱垂1，也称为二尖瓣脱垂，家族性，常染色体显性遗传，与直立性低血压和肺癌有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与二尖瓣脱垂1有关的重要基因是DCHS1（Dachsous Cadherin-Related 1）。附属组织包括心脏和眼睛，相关表型为高腭和高、窄腭。 MVP1 – Mitral Valve Prolapse 1

疾病英文名：MVP1 - Mitral Valve Prolapse 1 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名：Mitral Valve Prolapse, Fami…

常染色体显性遗传
2023-11-11 517
智力发育障碍，常染色体显性60，伴有癫痫，也被称为智力发育障碍60伴有癫痫。与智力发育障碍，常染色体显性60，伴有癫痫有关的重要基因是AP2M1（Adaptor Related Protein Complex 2 Subunit Mu 1）。相关表型为智力障碍和震颤。 MRD60 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 60, with Seizures

智力发育障碍，常染色体显性60，伴有癫痫，也被称为智力发育障碍60伴有癫痫。与智力发育障碍，常染色体显性60，伴有癫痫有关的重要基因是AP2M1（Adaptor Related Protein Complex 2 Subunit Mu 1）。相关表型为智力障碍和震颤。 MRD60 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 60, with Seizures

疾病英文名：MRD60 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 60, with Seizures 疾病…

常染色体显性遗传
2023-11-11 603
神经发育障碍伴肌张力减低、言语障碍和行为异常，也称为nedhisb。与神经发育障碍伴肌张力减低、言语障碍和行为异常有关的重要基因是GNAI1（G蛋白亚基α1）。相关组织包括大脑，相关表型包括智力障碍和肌张力减低。 NEDHISB – Neurodevelopmental Disorder with Hypotonia, Impaired Speech, and Behavioral Abnormalities

神经发育障碍伴肌张力减低、言语障碍和行为异常，也称为nedhisb。与神经发育障碍伴肌张力减低、言语障碍和行为异常有关的重要基因是GNAI1（G蛋白亚基α1）。相关组织包括大脑，相关表型包括智力障碍和肌张力减低。 NEDHISB – Neurodevelopmental Disorder with Hypotonia, Impaired Speech, and Behavioral Abnormalities

疾病英文名：NEDHISB - Neurodevelopmental Disorder with Hypotonia, Impaired Speech, and Behaviora…

常染色体显性遗传
2023-11-11 167
长QT综合征12，也称为lqt12，与扩张型心肌病3b和布加达综合征3有关，症状包括晕厥发作。与长QT综合征12有关的重要基因是SNTA1（Syntrophin Alpha 1），其相关通路/超级通路包括心脏传导和多巴胺-DARPP32反馈到cAMP通路。相关组织包括心脏和心房，相关表型为晕厥和延长的QTc间期。 LQT12 – Long Qt Syndrome 12

长QT综合征12，也称为lqt12，与扩张型心肌病3b和布加达综合征3有关，症状包括晕厥发作。与长QT综合征12有关的重要基因是SNTA1（Syntrophin Alpha 1），其相关通路/超级通路包括心脏传导和多巴胺-DARPP32反馈到cAMP通路。相关组织包括心脏和心房，相关表型为晕厥和延长的QTc间期。 LQT12 – Long Qt Syndrome 12

疾病英文名：LQT12 - Long Qt Syndrome 12 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Lqt12 Qt Syndrome, Long, Type…

常染色体显性遗传
2023-11-11 799
颈内动脉自发性相关表型是颈内动脉外周性破裂。 Internal Carotid Artery, Spontaneous Dissection of

颈内动脉自发性相关表型是颈内动脉外周性破裂。 Internal Carotid Artery, Spontaneous Dissection of

疾病英文名：Internal Carotid Artery, Spontaneous Dissection of 疾病分类：非罕见病 心血管疾病 其他别名： 疾病简介：颈内动脉自发…

常染色体显性遗传
2023-11-11 778
软骨发育不全，也称为MCDS，与外生骨疣、多发性、类型I和遗传性多发性骨软骨瘤有关。与软骨发育不全相关的基因是PTPN11（非受体酪氨酸磷酸酶11），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和神经系统发育。附属组织包括骨和心脏，相关表型包括无血管性坏死和颅神经麻痹。 METCDS – Metachondromatosis

软骨发育不全，也称为MCDS，与外生骨疣、多发性、类型I和遗传性多发性骨软骨瘤有关。与软骨发育不全相关的基因是PTPN11（非受体酪氨酸磷酸酶11），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和神经系统发育。附属组织包括骨和心脏，相关表型包括无血管性坏死和颅神经麻痹。 METCDS – Metachondromatosis

疾病英文名：METCDS - Metachondromatosis 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：Metcds Mc 疾病简介：软骨发育不全，也称为MCDS…

常染色体显性遗传
2023-11-11 301
肌张力障碍33，也称为dyt33。与肌张力障碍33有关的重要基因是EIF2AK2（真核翻译起始因子2α激酶2）。相关组织包括大脑，相关表型包括智力障碍和痉挛。 DYT33 – Dystonia 33

肌张力障碍33，也称为dyt33。与肌张力障碍33有关的重要基因是EIF2AK2（真核翻译起始因子2α激酶2）。相关组织包括大脑，相关表型包括智力障碍和痉挛。 DYT33 – Dystonia 33

疾病英文名：DYT33 - Dystonia 33 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Dyt33 疾病简介：肌张力障碍33，也称为dyt33。与肌张力障碍33有关的重…

其它疾病
2023-11-11 293
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