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疾病英文名:WS2B - Waardenburg Syndrome, Type 2b 疾病分类:罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名:Waardenburg Syndrome Ty…
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16号染色体部分缺失,也称为16号染色体部分单倍体,与多囊肾病、婴儿期严重、伴有结节性硬化症和16号环状染色体有关。附属组织包括髓系。 Partial Deletion of Chromosome 16
Weill-Marchesani Syndrome 2(也称为Weill-Marchesani Syndrome 2显性),与Weill-Marchesani Syndrome和Weill-Marchesani Syndrome 1有关,其症状包括关节僵硬。与Weill-Marchesani Syndrome 2有关的重要基因是FBN1(Fibrillin 1)。附属组织包括眼睛和大脑皮层,相关表型为身材矮小和晶状体脱位。 WMS2 – Weill-Marchesani Syndrome 2
短暂性单侧神经痛性头痛发作伴颅神经自主症状 Short-Lasting Unilateral Neuralgiform Headache Attacks with Cranial Autonomic Sy
马方综合症,也称为马方综合症,与莱尔-威利软骨发育不全和软骨发育不全和肾炎有关。与马方综合症有关的重要基因是SHOX(短身高同源盒)。附属组织包括骨骼。 Madelung Deformity
黄嘌呤尿症II型,又称黄嘌呤尿症II型,与黄嘌呤尿症和黄嘌呤尿症I型有关。与黄嘌呤尿症II型相关的基因是MOCOS(钼辅因子硫化酶),其相关通路/超级通路包括代谢和水溶性维生素和辅因子的代谢。附属组织包括肾脏,相关表型为肾功能不全和肾结石 XAN2 – Xanthinuria, Type Ii