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疾病英文名:WS2B - Waardenburg Syndrome, Type 2b 疾病分类:罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名:Waardenburg Syndrome Ty…
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血小板无力症与Glanzmann血小板无力症2型和出血障碍、血小板型24有关。与血小板无力症相关的基因是ITGA2B(整合素亚基α2b),其相关通路/超级通路包括疾病和信号转导。在该疾病的背景下,氟达拉滨和环磷酰胺已被提及。附属组织包括全血和骨髓,相关表型为消化/消化道和造血系统。 Thrombasthenia
环状扁平苔,也称为环状LP,与环状萎缩性扁平苔藓和罕见的扁平苔藓有关。附属组织包括皮肤。 Annular Lichen Planus
巨幼细胞性贫血,也称为 Imerslund-Grasbeck 综合征,与 Imerslund-Grasbeck 综合征 1 和先天性内因子缺乏症有关,症状包括手足徐动症和小脑性共济失调。与巨幼细胞性贫血有关的重要基因是 CUBN(Cubilin),其相关通路/超级通路包括代谢和疾病。在该疾病的背景下,已提到的药物有氢化钴胺和甲钴胺。附属组织包括肾脏和皮肤,相关表型为维生素 B12 缺乏和维生素 B12 吸收不良。 IGS – Megaloblastic Anemia
丙酮酸羧化酶缺乏症,也称为丙酮酸羧化酶缺乏症,与丙酮酸酸中毒和因蛋白C缺乏引起的血栓形成有关,为常染色体隐性遗传,症状包括周期性乳酸升高、抽搐和癫痫发作。与丙酮酸羧化酶缺乏症有关的重要基因是PC(丙酮酸羧化酶)。在该疾病的背景下提到了药物丙酮酸。相关组织包括肝脏和大脑,相关表型为增加的血清乳酸和乳酸酸中毒。 PC DEFICIENCY – Pyruvate Carboxylase Deficiency
先天性聋病3号(X连锁) Deafness X-Linked, Dfn3