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疾病英文名:WS2B - Waardenburg Syndrome, Type 2b 疾病分类:罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名:Waardenburg Syndrome Ty…
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小肠鳞状细胞癌,又称为小肠鳞状细胞癌,与小肠癌和角化性鳞状细胞癌有关。附属组织包括小肠和结肠。 Squamous Cell Carcinoma of the Small Intestine
先天性全身性脂肪营养不良4型,也称为先天性全身性脂肪营养不良4型、先天性全身性脂肪营养不良1型和贝拉德尼利-塞普先天性脂肪营养不良,其症状包括便秘、肌肉痛和全身肌肉无力。与先天性全身性脂肪营养不良4型相关的基因是CAVIN1(Caveolae Associated Protein 1),其相关通路/超级通路包括PDGFR-alpha信号通路和先天性全身性脂肪营养不良。相关组织包括骨骼肌和平滑肌,相关表型包括多毛症和脊柱侧弯。 CGL4 – Lipodystrophy, Congenital Generalized, Type 4
10号常染色体显性无丙种球蛋白血症,也称为由于spi1缺陷引起的无丙种球蛋白血症,常染色体显性。与10号常染色体显性无丙种球蛋白血症相关的基因是SPI1(Spi-1原癌基因)。相关组织包括B细胞,相关表型包括1型糖尿病和脑膜炎。 AGM10 – Agammaglobulinemia 10, Autosomal Dominant
阴茎癌,又称为阴茎癌,与阴茎良性肿瘤和包茎有关。与阴茎癌相关的基因是CDKN2A(周期依赖性激酶抑制剂2A),其相关通路/超级通路包括子宫内膜癌和恶性胸膜间皮瘤。在该疾病的背景下,提到的药物有伊立替康和伊匹单。附属组织包括皮肤和淋巴结,相关表型是内分泌/外分泌腺和无表型分析。 Penile Cancer
唐氏相关微小脑-矮小身材-肢体异常谱系相关组织包括骨骼。 Donson-Related Microcephaly-Short Stature-Limb Abnormalities Spectrum