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疾病英文名:WS2B - Waardenburg Syndrome, Type 2b 疾病分类:罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名:Waardenburg Syndrome Ty…
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传染性葡萄膜炎与视网膜血管炎和全葡萄膜炎有关。在该疾病的背景下,已提到阿达木单抗和甲氨蝶呤等药物。附属组织包括眼睛和视网膜。 Infectious Panuveitis
肌张力障碍13,扭转,常染色体显性,也称为肌张力障碍13,扭转,与肌张力障碍和早期孤立性肌张力障碍有关,症状包括震颤、肌张力障碍和斜颈。与肌张力障碍13,扭转,常染色体显性有关的重要基因是DYT13(肌张力障碍13,扭转)。相关表型为扭转性肌张力障碍和斜颈。 DYT13 – Dystonia 13, Torsion, Autosomal Dominant
肺出血性铁过载症,又称为特发性肺出血性铁过载症,与血管炎和古帕斯特综合症有关,症状包括咯血。与肺出血性铁过载症相关的基因是PRTN3(蛋白酶3),其相关通路/超级通路包括糖基化疾病和2q13拷数变异综合症。在该疾病的背景下,提到了肝脏提取物和铁。附属组织包括肺和心脏,相关表型包括缺铁性贫血和疲劳。 Pulmonary Hemosiderosis
发育性和癫痫性脑病35,也称为早期婴儿期35型癫痫性脑病,与马尔托夫综合症1和肌苷三磷酸酶缺乏症有关。与发育性和癫痫性脑病35相关的重要基因是ITPA(肌苷三磷酸酶),其相关通路/超级通路包括神经炎症和谷氨酸能信号通路以及神经干细胞和特异性标记物。附属组织包括大脑和眼睛,相关表型包括心肌病和白内障。 DEE35 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 35
髓性炎,也称为脊髓炎,与血吸虫病和脊髓灰质炎有关。与髓性炎相关的基因是AQP4(水通道蛋白4),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。在该疾病的背景下,已经提到了Mitoxantrone和止痛药。附属组织包括脊髓和大脑,相关表型是免疫系统和肝脏/胆道系统。 Myelitis