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疾病英文名:Iron Overload in Africa 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 免疫系统疾病 其他别名:African Iron Overload Bantu Sider…
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前颅窝脑膜瘤,又称前颅窝脑膜瘤,与脑膜瘤、家族性全神经纤维瘤病有关,症状包括头痛和癫痫发作。与前颅窝脑膜瘤相关的重要基因是TRAF7(肿瘤坏死因子受体相关因子7),其相关通路/超级通路包括Wnt/ Hedgehog/Notch通路和 Hedgehog信号通路。相关组织包括大脑,相关表型包括增殖增加和肿瘤 Anterior Cranial Fossa Meningioma
发育性和癫痫性脑病58,也被称为婴儿早期癫痫性脑病58。与发育性和癫痫性脑病58相关的基因是NTRK2(神经生长因子受体酪氨酸激酶2)。相关表型包括高反射和眼震。 DEE58 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 58
肾细胞癌,乳头状,1型,也称为乳头状肾细胞癌,与肾癌和血管周上皮细胞瘤有关,症状包括侧腹痛。与肾细胞癌,乳头状,1型相关的重要基因是MET(MET原癌基因,受体酪氨酸激酶),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有舒尼替尼和依维莫司。附属组织包括肾脏和骨骼,相关表型为乳头状肾细胞癌和活力降低。 RCCP1 – Renal Cell Carcinoma, Papillary, 1
双相滑膜肉瘤,又称滑膜肉瘤,双相,与结缔组织良性肿瘤和肉瘤有关。与双相滑膜肉瘤有关的重要基因是SSX1(SSX家族成员1)。附属组织包括淋巴结和甲状腺,相关表型是shRNA含量增加(Z分数>2)。 Biphasic Synovial Sarcoma
乳头状囊腺癌,又名囊腺癌,乳头状,与阑尾腺癌和卵巢囊腺癌有关。与乳头状囊腺癌相关的重要基因是SERPINA3(丝氨酸蛋白酶抑制剂家族A成员3)。附属组织包括唾液腺和卵巢。 Papillary Cystadenocarcinoma