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疾病英文名:Iron Overload in Africa 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 免疫系统疾病 其他别名:African Iron Overload Bantu Sider…
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髓系白血病伴唐氏综合症与髓系白血病和暂时性髓系增生综合症有关。与髓系白血病伴唐氏综合症有关的重要基因是GATA1(GATA结合蛋白1)。在该疾病的背景下,提到的药物有巯嘌呤和柔红霉素。附属组织包括髓系和骨髓,相关表型是shRNA丰度增加(Z分数>2)。 Myeloid Leukemia Associated with Down Syndrome
脑血管瘤,又称脑海绵状血管瘤,与动静脉畸形和副神经节瘤有关。与脑血管瘤相关的重要基因是KRIT1(KRIT1 Ankyrin Repeat Containing),其相关通路/超级通路包括神经科学和糖酵解(BioCyc)。附属组织包括内皮和大脑,相关表型包括shRNA丰度增加(Z-score > 2)和有丝分裂指数增加。 Cerebral Angioma
顶泌汗腺腺瘤,又称为管状顶泌汗腺腺瘤,与汗腺囊肿和顶泌汗腺癌有关。与顶泌汗腺腺瘤相关的基因是PIP(催乳素诱导蛋白)。附属组织包括皮肤和乳腺,相关表型是shRNA丰度增加(Z分数>2)。 Apocrine Adenoma
肥大细胞增生症,也称为肥大细胞疾病,与肥大细胞增生症、皮肤和系统性肥大细胞增生症以及相关的血液肿瘤有关,其症状包括斑疹、瘙痒和达尔文征。与肥大细胞增生症有关的重要基因是KIT(KIT原癌基因,受体酪氨酸激酶),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和MIF介导的糖皮质激素调节。在该疾病的背景下,已提到的药物包括蛋白激酶抑制剂和伊马替尼甲酯。附属组织包括骨髓和皮肤,相关表型包括斑疹和荨麻疹。 Mastocytosis
阑尾平滑肌瘤,又称为阑尾平滑肌瘤,与免疫缺陷病和平滑肌瘤有关。附属组织包括阑尾和平滑肌。 Appendix Leiomyoma