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疾病英文名:DYX2 - Dyslexia 2 疾病分类:非罕见病 其他别名:Dyslexia, Susceptibility to, 2 Dyx2 Specific Readin…
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舞蹈病,又称为舞蹈症,与舞蹈症、良性遗传病和亨廷顿病有关,其症状包括克隆、共济失调和震颤。与舞蹈病有关的重要基因是NKX2-1(NK2同源框1),其相关通路/超级通路包括Gα(s)信号事件和引起瑞特综合症的基因。在该疾病的背景下,已提到药物多巴胺和阿马替林。附属组织包括大脑和骨髓,相关表型为神经系统和行为/神经病学。 Choreatic Disease
新生儿破伤风,也称为新生儿痉挛,与肺癌和破伤风有关。与新生儿破伤风相关的基因是FCGRT(Fc Gamma Receptor And Transporter),其相关通路/超通路包括RAC1 GTPase cycle和RHOQ GTPase cycle。相关组织包括皮肤和大脑,相关表型为行为/神经。 NNT – Tetanus Neonatorum
卵母细胞成熟缺陷5,也被称为oomd5。与卵母细胞成熟缺陷5相关的基因是WEE2(WEE2卵母细胞减数分裂抑制激酶)。相关表型是不育。 OOMD5 – Oocyte Maturation Defect 5
肛门直肠狭窄,又称直肠肛门狭窄,与克罗恩病和肛瘘有关。与肛门直肠狭窄有关的重要基因是ZNF77(锌指蛋白77)。 Anorectal Stricture
膀胱前壁癌,也称为膀胱前壁恶性肿瘤。 Urinary Bladder Anterior Wall Cancer