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疾病英文名:SCZD3 - Schizophrenia 3 疾病分类:罕见病 其它疾病 神经精神疾病 其他别名:Schizophrenia Susceptibility Locus…
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先天性聋,常染色体隐性18a,也被称为先天性聋,常染色体隐性18,与ush综合征,类型ic和非综合征性听力损失有关。与先天性聋,常染色体隐性18a有关的重要基因是ush1c(ush1蛋白网络成分harmonin),其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和纤毛景观。附属组织包括大脑和视网膜,相关表型包括感觉神经性听力障碍和神经系统。 DFNB18A – Deafness, Autosomal Recessive 18a
弗里德氏法布里症 Fryns Fabry Remans Syndrome
银屑病6型,也称为银屑病易感性6型,与银屑病1型和银屑病2型有关。与银屑病6型有关的重要基因是PSORS6(银屑病易感性6型)。关联组织包括皮肤,相关表型为死亡/衰老。 PSORS6 – Psoriasis 6
扩张型心肌病1ff,也称为扩张型心肌病1ff,与尼曼尼肌病9和尼曼尼肌病10有关。与扩张型心肌病1ff有关的重要基因是TNNI3(心肌型肌钙蛋白I3),其相关通路/超级通路包括心脏传导和条纹肌收缩通路。相关组织包括心脏和心室,相关表型包括充血性心力衰竭和扩张型心肌病。 CMD1FF – Cardiomyopathy, Dilated, 1ff
隐性遗传性外胚层发育不良,也称为无汗性外胚层发育不良,隐性遗传,与外胚层发育不良和外胚层发育不良10b,无汗性/毛发/牙齿型,隐性遗传有关。与隐性遗传性外胚层发育不良相关的基因是EDAR(外胚层发育素A受体),其相关通路/超级通路包括免疫系统中的细胞因子信号通路和毛囊发育中的EDA信号通路。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型包括皮肤干燥和异常指甲形态。 Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia Autosomal Recessive