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疾病英文名:SCZD3 - Schizophrenia 3 疾病分类:罕见病 其它疾病 神经精神疾病 其他别名:Schizophrenia Susceptibility Locus…
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克拉克-巴雷特综合症,也被称为clabars,与尼古拉ides-巴雷特综合症和家族性孤立性毛囊肥大有关,其症状包括癫痫和未指明的视力丧失。与克拉克-巴雷特综合症有关的重要基因是TRIP12(甲状腺激素受体相互作用蛋白12),其相关通路/超级通路包括基因表达(转录)和RNA聚合酶I启动子开放。附属组织包括舌和皮肤,相关表型包括智力障碍和癫痫。 CLABARS – Clark-Baraitser Syndrome
RP72(Retinitis Pigmentosa 72)也被称为rp72,与性心理障碍和阴茎疾病有关。与RP72相关的基因是ZNF408(锌指蛋白408)。在该疾病的背景下,已经提到了吉西他滨和抗病毒药物。附属组织包括视网膜和眼睛,相关表型为光敏感和视力下降。 RP72 – Retinitis Pigmentosa 72
智力发育障碍,X连锁,综合征33,也被称为精神发育迟滞,X连锁,综合征33。与智力发育障碍,X连锁,综合征33有关的重要基因是TAF1(TATA-Box结合蛋白相关因子1)。附属组织包括眼睛和大脑,相关表型是全球发育延迟和产后生长迟缓。 MRXS33 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic 33
沃尔夫氏精神发育迟滞,也被称为智力障碍,沃尔夫型。与沃尔夫氏精神发育迟滞有关的重要基因是ATP7B(铜转运β-ATP酶)。相关表型包括延迟的骨骼成熟和宽头症 Wolff Mental Retardation Syndrome
上尿路尿路上皮癌,也称为上尿路移行细胞癌,与膀胱癌和肾积水有关。在该疾病的背景下,已经提到了阿霉素和亚叶酸钙。附属组织包括淋巴结和肾脏。 UTUC – Upper Tract Urothelial Carcinoma