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疾病英文名:SCZD3 - Schizophrenia 3 疾病分类:罕见病 其它疾病 神经精神疾病 其他别名:Schizophrenia Susceptibility Locus…
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黏多糖贮积症Ⅳ型,又称黏多糖贮积症Ⅳ型,与GM1神经节脂质病Ⅲ型和黏多糖贮积症Ⅳ型有关,症状包括腕部尺偏。与黏多糖贮积症Ⅳ型相关的基因是GLB1(半乳糖苷酶β1),其相关通路/超级通路包括代谢和疾病。相关组织包括脊髓和骨,相关表型包括脊柱侧弯和共济失调。 MPS4B – Mucopolysaccharidosis, Type Ivb
胆管囊肿,也称为胆总管囊肿,与囊腺瘤和胆道乳头状瘤有关。与胆管囊肿有关的重要基因是GPT(谷氨酸-丙酮酸转氨酶),其相关通路/超级通路包括胆酸和胆盐的合成、胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物。在该疾病的背景下,已提到的药物包括氢化可的松琥酸和氢化可的松醋酸。附属组织包括肝脏和胰腺,相关表型为肝脏/胆道系统和内分泌/外分泌腺。 Bile Duct Cysts
Xq28染色体重复综合症,也被称为远端xq28微重复综合症,与非综合征性X连锁智力障碍和非综合征性X连锁智力障碍72有关。与Xq28染色体重复综合症有关的重要基因是DUPXQ28(Xq28染色体重复综合症)。附属组织包括眼睛,相关表型为智力障碍和抑郁症 Chromosome Xq28 Duplication Syndrome
肉碱-酰肉碱转运体缺陷,也称为cact缺陷,与心房停搏1和低血糖有关,症状包括嗜睡和癫痫发作。与肉碱-酰肉碱转运体缺陷有关的重要基因是SLC25A20(溶质载体家族25成员20),其相关通路/超级通路包括代谢和脂肪酸代谢。在该疾病的背景下提到了药物(3-羧基-2-(R)-羟基丙基)三甲基铵。附属组织包括骨骼肌和肝脏,相关表型包括低血压和肌肉无力。 CACTD – Carnitine-Acylcarnitine Translocase Deficiency
卵巢颗粒细胞瘤,又称为成人卵巢颗粒细胞瘤,与卵巢恶性颗粒细胞瘤和青少年型睾丸颗粒细胞瘤有关。与卵巢颗粒细胞瘤相关的基因是GNAI2(G蛋白亚基αI2)。附属组织包括卵巢和睾丸。 GTCT – Granulosa Cell Tumor of the Ovary