热门标签:
疾病英文名:SCZD3 - Schizophrenia 3 疾病分类:罕见病 其它疾病 神经精神疾病 其他别名:Schizophrenia Susceptibility Locus…
免费咨询基因检测相关问题
恐音症,又称为选择性声音敏感综合症,与超敏症和强迫症有关。相关组织包括大脑和大脑皮层。 Misophonia
梅克尔综合征11型,也称为梅克尔综合征11型。与梅克尔综合征11型有关的重要基因是TMEM231(跨膜蛋白231)。相关组织包括肾脏和小脑,相关表型为多囊肾发育不良和少羊水。 MKS11 – Meckel Syndrome, Type 11
原发性小头症-癫痫-永久性新生儿糖尿病综合征与软骨发育不全、多发性、早期糖尿病和伍尔夫-斯温综合征有关。与原发性小头症-癫痫-永久性新生儿糖尿病综合征有关的重要基因是IER3IP1(立即早期反应3相互作用蛋白1)。附属组织包括大脑。 Primary Microcephaly-Epilepsy-Permanent Neonatal Diabetes Syndrome
原发性垂体炎,又称为自身免疫性垂体炎,与全垂体炎和腺垂体炎有关。附属组织包括垂体和下丘脑。 Primary Hypophysitis
先天性聋,X连锁4,也被称为dfnx4,与先天性聋,X连锁3和先天性聋,X连锁1有关。与先天性聋,X连锁4有关的重要基因是SMPX(小肌肉蛋白X连锁),其相关通路/超级通路包括细胞粘附_ECM重塑和细胞粘附_纤溶酶信号通路。相关表型为感音性听力障碍和高频听力障碍。 DFNX4 – Deafness, X-Linked 4