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疾病英文名:SCZD3 - Schizophrenia 3 疾病分类:罕见病 其它疾病 神经精神疾病 其他别名:Schizophrenia Susceptibility Locus…
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神经病变、共济失调和色素性视网膜炎,也被称为narp综合症,与孤立的ATP合成酶缺陷和遗传性视神经病变有关,其症状包括共济失调、癫痫和近端神经性肌肉无力。与神经病变、共济失调和色素性视网膜炎有关的重要基因是MT-ATP6(线粒体编码的ATP合成酶膜亚基6),其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递、化学耦合ATP合成和热能产生。相关组织包括眼睛和视网膜,相关表型包括癫痫和眼震。 NARP – Neuropathy, Ataxia, and Retinitis Pigmentosa
孤立型气管食管瘘,又称为H型气管食管瘘,与食管闭锁和贲门失弛缓症有关。附属组织包括气管和肺。 Isolated Tracheoesophageal Fistula
内脏肌病,家族性伴外眼肌麻痹,也被称为伴有外眼肌麻痹的肠梗阻,与线粒体DNA耗竭综合症8a和线粒体DNA耗竭综合症4b有关,症状包括呕吐、腹痛和间歇性腹泻。附属组织包括眼睛和骨骼肌,相关表型为上睑下垂和吸收不良。 Visceral Myopathy, Familial, with External Ophthalmoplegia
肱尺融合症,也称为肱尺融合症,与融合症和头颅增大、小耳畸形、面部裂隙综合症有关。与肱尺融合症相关的基因是ESCO2(建立姐妹染色单体同源性N-乙酰转移酶2),其相关通路/超级通路包括胎儿雄激素合成的替代通路。附属组织包括骨和眼,相关表型包括肘关节强直和肘关节脱位。 Humeroradial Synostosis
先天性聋,常染色体显性6型,也称为dfna6,与先天性聋,常染色体显性1型,伴有或不伴有血小板减少症有关。与先天性聋,常染色体显性6型有关的重要基因是WFS1(Wolframin ER跨膜糖蛋白)。附属组织包括大脑,相关表型为进行性感觉神经性听力障碍和低频感觉神经性听力障碍。 DFNA6 – Deafness, Autosomal Dominant 6