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恋童癖,也被称为幼童癖,与窥淫癖和性虐待有关。与恋童癖相关的基因是PRL(催乳素),其相关通路/超级通路包括化学突触间的传递和突然婴儿死亡综合症(SIDS)易感性通路。在该疾病的背景下,已提到的药物包括醋酸环丙孕酮和促黄体生成素。附属组织包括大脑和杏仁核,相关表型为行为/神经系统和皮肤 Pedophilia
Subareolar导管乳头状瘤,也称为乳头腺瘤,与乳头状瘤和腺瘤有关,症状包括乳头溢液。与Subareolar导管乳头状瘤相关的重要基因是CNN1(钙蛋白1),其相关通路/超级通路包括角化和COPI独立的高尔至ER逆行交通。附属组织包括皮肤和乳腺,相关表型是shRNA丰度增加(Z分数>2)。 Subareolar Duct Papillomatosis
免疫球蛋白转换序列,也称为s序列,与乙型肝炎和肝细胞癌有关。附属组织包括舌和皮质。 Immunoglobulin Switch Sequences
先天性非综合征性耳聋26型,也称为耳聋,非综合征性,修饰因子1,与挛缩、翼状胬、脊柱-掌-跖融合综合征1a和先天性非综合征性耳聋2有关。与先天性非综合征性耳聋26型,修饰因子有关的重要基因是METTL13(甲基转移酶13,EEF1A赖氨酸和N端甲基转移酶)。 DFNB26M – Deafness, Autosomal Recessive 26, Modifier of
组织细胞浆菌病性脑炎,也称为组织细胞浆菌病、未特指、脑炎,与梭状星形细胞瘤和硬脑膜炎有关。与组织细胞浆菌病性脑炎相关的基因是IDH2(异柠檬酸脱氢酶(NADP(+))2),其相关通路/超级通路包括神经炎症和谷氨酸能信号通路以及脊髓损伤。 Histoplasmosis Meningitis