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先天性牙齿缺失5型,也称为选择性先天性牙齿缺失5型或寡牙5型,与先天性牙齿缺失有关。与先天性牙齿缺失5型相关的基因是STHAG5(选择性先天性牙齿缺失5型)。 STHAG5 – Tooth Agenesis, Selective, 5
小脑血管母细胞瘤,又称小脑血管母细胞瘤,与血管母细胞瘤和弗雷泽综合症有关,症状包括小脑共济失调。与小脑血管母细胞瘤有关的重要基因是THUMPD3(THUMP域包含3),其相关通路/超级通路包括血小板稳态和抑郁症中的维生素D敏感钙信号通路。附属组织包括小脑。 Cerebellar Angioblastoma
喉气管炎与喉痉挛和呼吸衰竭有关。与喉气管炎有关的重要基因是GYP C(糖皮质蛋白C(Gerich血型))。附属组织包括气管和骨髓。 Laryngotracheitis
选择性免疫球蛋白缺乏症与免疫球蛋白A缺乏症1和免疫球蛋白水平异常有关。与选择性免疫球蛋白缺乏症相关的基因是SH2D1A(SH2结构域包含1A),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和淋巴细胞和非淋巴细胞之间的免疫调节相互作用。相关表型是免疫系统和造血系统。 Selective Immunoglobulin Deficiency Disease
外胚层发育不良和免疫缺陷2,也称为edaid2,与外胚层发育不良和免疫缺陷1以及低汗性外胚层发育不良和免疫缺陷有关。与外胚层发育不良和免疫缺陷2有关的重要基因是NFKBIA(NFKB抑制剂α)。附属组织包括肺和B细胞,相关表型为前额突出和反复呼吸道感染。 EDAID2 – Ectodermal Dysplasia and Immunodeficiency 2