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眼外肌纤维化,先天性伴协同性分离,也称为先天性纤维化综合征伴协同性分离。附属组织包括眼睛,相关表型为上睑下垂和外斜视 Fibrosis of Extraocular Muscles, Congenital, with Synergistic Divergence
气管鳞状细胞癌,又称气管鳞状细胞癌,与甲状腺癌、非髓样癌1和乳头状癌有关,症状包括咯血、气促和咳嗽。附属组织包括气管和甲状腺。 Trachea Squamous Cell Carcinoma
口腔和喉部粘膜的水疱性、角质层剥脱性,也称为abolm。与口腔和喉部粘膜的水疱性、角质层剥脱性相关的基因是DSG3(粘连蛋白3)。相关组织包括皮肤和舌头,相关表型为口腔粘膜水疱和口腔粘膜侵蚀。 ABOLM – Blistering, Acantholytic, of Oral and Laryngeal Mucosa
白细胞尿,也称为尿液中的脓细胞,与尿路感染和肾盂肾炎有关,症状包括泌尿生殖系统症状。与白细胞尿相关的基因是C反应蛋白(CRP),其相关通路/超级通路包括胰岛素样生长因子(IGF)通过胰岛素样生长因子结合蛋白(IGFBPs)的运输和摄取的调节以及SARS-CoV-2通过额外毛囊激活的B细胞。在该疾病的背景下提到了蔓越莓。附属组织包括前列腺和脊髓,相关表型是免疫系统。 Pyuria
表皮发育不良13型,毛发/牙齿型,也称为ectd13,与颅面骨发育不良和自体显性1型骨质硬化症有关。与表皮发育不良13型,毛发/牙齿型有关的重要基因是KREMEN1(含环状结构的跨膜蛋白1),其相关通路/超通路包括信号转导和阿尔茨海默病以及miRNA效应。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型包括鼻梁凹陷和宽鼻。 ECTD13 – Ectodermal Dysplasia 13, Hair/tooth Type