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疾病英文名:Xeroderma Pigmentosum, Autosomal Dominant, Mild 疾病分类:非罕见病 皮肤外科疾病 其他别名: 疾病简介:Xeroderm…
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关节挛、佩斯病和向上凝视麻痹,也被称为 apug,与腿-卡-佩斯病和帕皮隆-勒费弗综合症有关。与关节挛、佩斯病和向上凝视麻痹有关的重要基因是 NEK9(NIMA 相关激酶 9)。相关表型是房间隔缺损和哮喘。 APUG – Arthrogryposis, Perthes Disease, and Upward Gaze Palsy
下颌下腺癌,又称为下颌下腺恶性肿瘤,与唾液腺癌和腺样囊性癌有关。与下颌下腺癌相关的重要基因是 TAS2R8(味觉2受体成员8),其相关通路/超级通路包括信号转导和 GPCR 下游信号转导。附属组织包括唾液腺和前列腺,相关表型是 shRNA 富集度增加(Z 分数 > 2)。 Submandibular Gland Cancer
经典型隐匿性肾细胞癌 Classic Variant of Chromophobe Renal Cell Carcinoma
人类巨细胞病毒感染,也称为巨细胞病毒感染,与弓形虫病和支气管炎有关,症状包括发热和瘙痒。与人类巨细胞病毒感染相关的重要基因是STX5(Syntaxin 5),其相关通路/超级通路包括MIF介导的皮质类固醇调节和先天免疫系统。在该疾病的背景下,已提到的药物包括阿扎他定和克霉唑。附属组织包括T细胞和骨髓,相关表型为神经系统和无表型分析。 Human Cytomegalovirus Infection
淋巴上皮样腺泡前列腺癌,也称为淋巴上皮样变异腺泡前列腺癌。附属组织包括前列腺。 Lymphoepithelioma-Like Acinar Prostate Adenocarcinoma