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疾病英文名:Xeroderma Pigmentosum, Autosomal Dominant, Mild 疾病分类:非罕见病 皮肤外科疾病 其他别名: 疾病简介:Xeroderm…
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心包脂肪瘤,也称为心包脂肪瘤。附属组织包括心脏和心包。 Epicardium Lipoma
感官器官良性肿瘤与结膜痣和中耳腺瘤有关。与感官器官良性肿瘤有关的重要基因是SYP(突触体蛋白),其相关通路/超级通路包括神经科学和GDNF信号通路。附属组织包括感觉组织,相关表型为色素沉着。 Sensory Organ Benign Neoplasm
输卵管粘液性腺癌与炎症性乳腺癌和麻疹有关。与输卵管粘液性腺癌有关的重要基因是EPO(促红细胞生成素),其相关通路/超级通路包括MIF介导的糖皮质激素调节和造血干细胞和谱系特异性标记物。在该疾病的背景下,已提到贝伐珠单抗和紫杉醇。附属组织包括内皮细胞,相关表型是shRNA丰度增加(Z分数>2)。 Fallopian Tube Mucinous Adenocarcinoma
先天性糖基化障碍,类型Icc,也被称为cdg1cc。与先天性糖基化障碍,类型Icc相关的基因是MAGT1(镁转运蛋白1)。相关表型是智力障碍和全球性发育延迟。 CDG1CC – Congenital Disorder of Glycosylation, Type Icc
枫糖尿症轻型,也称为msudmv。与枫糖尿症轻型相关的基因是PPM1K(Mg2+/Mn2+依赖性蛋白磷酸酶1K)。相关表型为异亮氨基酸血症和亮氨酸血症。 MSUDMV – Maple Syrup Urine Disease, Mild Variant