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疾病英文名:Xeroderma Pigmentosum, Autosomal Dominant, Mild 疾病分类:非罕见病 皮肤外科疾病 其他别名: 疾病简介:Xeroderm…
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维生素D羟化缺陷性软骨病1型,也称为维生素D依赖性软骨病1型,与低钙血症维生素D依赖性软骨病和继发性甲状旁腺功能亢进有关,其症状包括肌肉无力、骨痛和站立困难。与维生素D羟化缺陷性软骨病1型有关的重要基因是CYP27B1(细胞色素P450家族27亚家族B成员1),其相关通路/超级通路包括类固醇代谢和维生素D受体通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有特立帕肽和甲状旁腺激素。相关组织包括骨和肾,相关表型为发育不良和前额突出。 VDDR1A – Vitamin D Hydroxylation-Deficient Rickets, Type 1a
减压性骨坏死,又称骨气压病,与骨坏死和无血管坏死有关。与减压性骨坏死相关的基因是LINC01191(长内含非编码RNA1191)。相关组织包括骨和内皮细胞。 DON – Dysbaric Osteonecrosis
短肢胸椎发育不良20型,也称为srtd20。与短肢胸椎发育不良20型相关的基因是INTU(反转平面细胞极性蛋白)。相关组织包括胰腺和肝脏,相关表型为短颈和小下颌。 SRTD20 – Short-Rib Thoracic Dysplasia 20 with Polydactyly
脑和脊髓肿瘤与脑肿瘤、儿童和锥-棒2型视网膜色素上皮病变有关。附属组织包括脊髓和大脑。 Brain and Spinal Cord Tumors
小头畸形、生长迟缓、白内障、听力损失和异常外观与小头畸形和白内障有关。附属组织包括大脑和皮肤,相关表型为癫痫和听力障碍 Microcephaly, Growth Retardation, Cataract, Hearing Loss, and Unusual Appearance