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疾病英文名:Xeroderma Pigmentosum, Autosomal Dominant, Mild 疾病分类:非罕见病 皮肤外科疾病 其他别名: 疾病简介:Xeroderm…
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布赖恩特-李-博吉神经发育综合症1,也称为brylib1,与布赖恩特-李-博吉神经发育综合症2和骨巨细胞肉瘤有关。与布赖恩特-李-博吉神经发育综合症1有关的重要基因是H3-3A(H3.3组蛋白A),其相关通路/超级通路包括WNT信号传导和Pre-NOTCH表达和处理。附属组织包括大脑和眼睛,相关表型为巨脑和癫痫。 BRYLIB1 – Bryant-Li-Bhoj Neurodevelopmental Syndrome 1
脊柱-骨骺-关节松弛症1型,伴有或不伴有骨折,也称为semdjl1,与脊柱-骨骺-关节松弛症和埃勒斯-当洛斯综合症有关。与脊柱-骨骺-关节松弛症1型,伴有或不伴有骨折有关的重要基因是B3GALT6(β-1,3-半乳糖转移酶6),其相关通路/超级通路包括代谢和糖胺聚糖代谢。相关组织包括骨和心脏,相关表型包括腕关节融合和高腭。 SEMDJL1 – Spondyloepimetaphyseal Dysplasia with Joint Laxity, Type 1, with or Without Fractures
正中神经单神经病,轻度,也称为腕管综合征,与腕管综合征和腕管综合征2有关,症状包括震颤、背痛和头痛。与正中神经单神经病,轻度有关的重要基因是SH3TC2(SH3域和四肽重复2)。在该疾病的背景下,利多卡因和加巴喷丁已被提及。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型是狭窄性正中神经病和周围轴索神经病。 MNMN – Mononeuropathy of the Median Nerve, Mild
中枢神经系统纤维肉瘤,也称为中枢神经系统纤维肉瘤,与脑膜瘤、家族性纤维肉瘤有关。与中枢神经系统纤维肉瘤有关的重要基因是NF2(NF2,Moesin-Ezrin-Radixin Like(MERLIN)肿瘤抑制因子)。 Central Nervous System Fibrosarcoma
角膜营养不良,福斯型,7型,又称角膜营养不良,福斯型,晚发,与角膜营养不良,福斯型,4型和角膜营养不良,福斯型,6型有关。与角膜营养不良,福斯型,7型有关的重要基因是FECD7(角膜营养不良,福斯型,7型)。相关组织包括内皮组织。 FECD7 – Corneal Dystrophy, Fuchs Endothelial, 7