热门标签:
疾病英文名:Dyschondrosteosis and Nephritis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Mesomelic Shortening and …
免费咨询基因检测相关问题
脊髓性肌萎缩,下肢为主型2b,胎盘期发病,常染色体显性遗传,也称为脊髓性肌萎缩,下肢为主型2b,常染色体显性遗传,与脊髓性肌萎缩下肢为主型2b有关。与脊髓性肌萎缩,下肢为主型2b,胎盘期发病,常染色体显性遗传相关的基因是BICD2(BICD货物适应器2)。相关组织包括大脑和骨骼肌,相关表型是多小脑回和巨脑。 SMALED2B – Spinal Muscular Atrophy, Lower Extremity-Predominant, 2b, Prenatal Onset, Autosomal Dominant
出血障碍,血小板型,18,又称血小板型出血障碍18,与白细胞粘附缺陷,型I和白细胞粘附缺陷,型III有关。与出血障碍,血小板型,18有关的重要基因是RASGRP2(RAS鸟苷酸释放蛋白2),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为鼻出血和延长的出血时间。 BDPLT18 – Bleeding Disorder, Platelet-Type, 18
遗传性痉挛性截瘫35,也称为常染色体隐性痉挛性截瘫35,与侧索硬化症和常染色体隐性痉挛性截瘫7有关,其症状包括共济失调、癫痫和尿急。与遗传性痉挛性截瘫35有关的重要基因是FA2H(脂肪酸2-羟化酶),其相关通路/超级通路包括自噬和辅酶A生物合成。铁已被提及与这种疾病有关。附属组织包括苍白球和大脑,相关表型为痉挛性截瘫和巴宾斯基征。 FAHN – Hereditary Spastic Paraplegia 35
颅面骨发育不良3,也被称为ced3,其症状包括皮肤干燥。与颅面骨发育不良3有关的重要基因是IFT43(内质网运输43)。相关组织包括皮肤和心脏,相关表型为巨脑和前额突出。 CED3 – Cranioectodermal Dysplasia 3
肌病,肌球蛋白贮存,常染色体显性,也称为msma,与透明体肌病和肩胛外展肌病,myh7相关有关。与肌病,肌球蛋白贮存,常染色体显性相关的重要的基因是MYH7(肌球蛋白重链7)。附属组织包括骨骼肌和皮肤,相关表型为鸭步和emg:肌病异常 MSMA – Myopathy, Myosin Storage, Autosomal Dominant