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疾病英文名:Dyschondrosteosis and Nephritis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Mesomelic Shortening and …
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范可尼肾小管病3,也被称为frts3。与范可尼肾小管病3相关的基因是EHHADH(烯酰-CoA水合酶和3-羟基酰-CoA脱氢酶)。关联的组织包括骨和肾,相关的表型是身材矮小和氨基酸尿症。 FRTS3 – Fanconi Renotubular Syndrome 3
Necrobiotic Xanthogranuloma(假基因黄斑肉芽肿), 也被称为NxG,与骨髓瘤、多发性骨髓瘤和组织细胞增多症有关。附属组织包括皮肤和眼睛。 NXG – Necrobiotic Xanthogranuloma
冯·尤伦堡先天性肌强直,也称为先天性肌强直,与肌强直、钾加重和肌强直有关,症状包括肌痛和肌肉僵硬。与冯·尤伦堡先天性肌强直有关的重要基因是SCN4A(钠电压门控通道α亚基4),其相关通路/超级通路包括神经系统发育和激活cAMP依赖性PKA。在该疾病的背景下,已提到的药物有双氯芬酸和拉莫三嗪。附属组织包括骨骼肌和舌,相关表型为吞咽困难和新生儿低肌张力。 PMC – Paramyotonia Congenita of Von Eulenburg
Dubowitz 综合征,也被称为宫内发育迟缓、身材矮小、小头畸形、轻度智力障碍伴有行为问题、湿疹和异常独特的面部特征,与小头畸形和lig4综合征有关。与Dubowitz综合征相关的重要基因是NSUN2(NOP2/Sun RNA甲基转移酶2),其相关通路/超级通路包括加工含帽内含前体mRNA和tRNA处理。附属组织包括骨和皮肤,相关表型包括智力障碍和宽头症。 Dubowitz Syndrome
克劳斯·赫尔曼·霍尔姆斯综合症,也被称为远视眼、上睑下垂、斜视和足弓综合症。相关组织包括眼睛。 Krauss Herman Holmes Syndrome