热门标签:
疾病英文名:Dyschondrosteosis and Nephritis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Mesomelic Shortening and …
免费咨询基因检测相关问题
RP34,又名rp34,与视网膜色素病变和施万-迪尔曼综合症1有关。与RP34相关的重要的基因是RP34(视网膜色素病变34(X连锁隐性))。相关组织包括视网膜和眼睛,相关表型是核60S生物合成缺陷。 RP34 – Retinitis Pigmentosa 34
股骨-腓骨-尺骨综合症,也称为股骨-腓骨-尺骨综合症,与低促性腺激素性性腺功能减退症7有关,伴有或不伴有嗅觉丧失和低促性腺激素性性腺功能减退症2,伴有或不伴有嗅觉丧失。附属组织包括骨,相关表型为股骨形态异常和分裂手 Femur-Fibula-Ulna Syndrome
Masters-Allen 综合征,也被称为阔韧带裂伤综合征。附属组织包括宫颈和子宫。 Masters-Allen Syndrome
视网膜色素病变31,也称为rp31,与视网膜病变和视网膜色素病变有关。与视网膜色素病变31有关的重要基因是TOPORS(TOP1结合精氨酸/丝氨酸丰富的蛋白质,E3泛素连接酶)。附属组织包括视网膜和眼睛,相关表型为异常电生理和视觉场缺陷。 RP31 – Retinitis Pigmentosa 31
视网膜色素变性47型,也称为rp47,与视网膜杆状细胞异常阈值和夜盲症有关。与视网膜色素变性47型相关的基因是SAG(S-Antigen视觉Arrestin),其相关通路/超级通路包括视网膜杆状细胞的视觉周期。相关组织包括视网膜和眼睛,相关表型包括视力障碍和夜盲症。 RP47 – Retinitis Pigmentosa 47