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疾病英文名:Neuropathy, Hereditary Sensorimotor, with Upper Motor Neuron, Visual Pathway and Aut…
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急性蝶窦炎,又称为蝶窦急性,与柯尔内-赛尔综合症和蝶窦炎有关。 Acute Sphenoidal Sinusitis
中等恶性畸胎瘤,也称为恶性畸胎瘤,中等,与染色体三倍体和绒毛血管瘤有关。与中等恶性畸胎瘤相关的基因是AFP(α-胎儿蛋白),其相关通路/超级通路包括胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物和谷胱结合。附属组织包括睾丸和淋巴结,相关表型为内分泌/外分泌腺。 Intermediate Malignant Teratoma
角膜内皮炎性周期性遗传病,也称为角膜内皮炎性周期性遗传病,与cryopyrin相关周期性综合征和遗传性角膜炎有关。与角膜内皮炎性周期性遗传病有关的重要基因是NLRP3(NLR家族pyrin域含3)。附属组织包括眼睛和内皮,相关表型为角膜基质的混浊和角膜炎。 KEFH – Keratoendotheliitis Fugax Hereditaria
上呼吸道疾病与扁桃体炎和普通感冒有关。与上呼吸道疾病相关的基因是MIR199A1(MicroRNA 199a-1),其相关通路/超级通路包括心肌细胞肥大中的MicroRNAs和细胞分化-扩展索引。附属组织包括睾丸和单核细胞。 Upper Respiratory Tract Disease
Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Mitochondrial Form 1,也被称为cmtma1,与线粒体DNA相关的Leigh综合症和Leigh综合症有关。与Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Mitochondrial Form 1相关的重要的基因是MT-TV(线粒体编码的TRNA-Val(GUN))。附属组织包括骨骼肌,相关表型包括足弓高和振动感觉障碍。 CMTMA1 – Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Mitochondrial Form, 1