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疾病英文名:Neuropathy, Hereditary Sensorimotor, with Upper Motor Neuron, Visual Pathway and Aut…
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子宫粘连,又称宫内粘连,与不孕和子宫肌瘤有关。与子宫粘连相关的基因是MIR584(微小核糖核酸584),其相关通路/超级通路包括中胚层承诺通路和间充质干细胞和特异性标记物通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有雌二醇和聚雌二醇磷酸盐。附属组织包括子宫和宫颈,相关表型为稳态/代谢和正常。 Adhesions of Uterus
慢性抽动障碍,也称为慢性运动或声音抽动障碍,与短暂性抽动障碍和强迫症有关,其症状包括症状和反复的肌肉抽搐(症状)。与慢性抽动障碍有关的重要基因是SLITRK1(SLIT和NTRK类似家族成员1),其相关通路/超级通路包括化学突触的传递和突触处的蛋白质-蛋白质相互作用。在该疾病的背景下,已提到药物胍法辛和昂丹司琼。附属组织包括大脑和苍白球,相关表型为神经系统和生长/大小/身体区域。 Chronic Tic Disorder
神经发育障碍伴进行性小头畸形、痉挛和脑成像异常,也称为小头畸形15、原发性、常染色体隐性,与小头畸形3、原发性、常染色体隐性和早熟性中枢性2有关。与神经发育障碍伴进行性小头畸形、痉挛和脑成像异常有关的重要基因是MFSD2A(MFSD2 Lysolipid Transporter A,Lysophospholipid),其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和EML4和NUDC在有丝分裂纺形成中的作用。附属组织包括大脑,相关表型为高反射性和肌张力低下。 NEDMISBA – Neurodevelopmental Disorder with Progressive Microcephaly, Spasticity, and Brain Imaging Abnormalities
遗传性视网膜色素上皮萎缩症,也称为遗传性视网膜色素上皮病,与视网膜色素上皮病和视网膜色素上皮病、中央圆锥体病有关。与遗传性视网膜色素上皮萎缩症相关的重要基因是PRPH2(Peripherin 2),其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和视觉光传导通路。附属组织包括眼睛和视网膜,相关表型包括神经系统和色素沉着。 Hereditary Choroidal Atrophy
小脑、眼、颅面和生殖综合征,也称为cofg,与小脑发育不全和小头畸形有关。与小脑、眼、颅面和生殖综合征有关的重要基因是MAB21L1(Mab-21 Like 1)。附属组织包括乳腺和脑桥,相关表型包括小头畸形和脑桥发育不全。 COFG – Cerebellar, Ocular, Craniofacial, and Genital Syndrome