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疾病英文名:Neuropathy, Hereditary Sensorimotor, with Upper Motor Neuron, Visual Pathway and Aut…
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梭形细胞嗜铬细胞瘤与嗜铬细胞瘤和垂体腺瘤有关。附属组织包括垂体和松果体。 Spindle Cell Oncocytoma
中线囊肿 与中线囊肿有关的重要基因是 PRPF3(前mRNA处理因子3)。 Midline Cystocele
表皮松解性水疱病合并幽门梗阻,也称为eb-pa,与表皮松解性水疱病、连接5b、幽门梗阻和表皮松解性水疱病有关。与表皮松解性水疱病合并幽门梗阻有关的重要基因是ITGB4(整合素β4亚基),其相关通路/超级通路包括磷脂酶C通路和PI3K-Akt信号通路。附属组织包括皮肤和乳腺,相关表型是皮肤。 EB-PA – Epidermolysis Bullosa with Pyloric Atresia
唾液腺腺样囊癌,也称为囊性腺样癌,与布鲁克-斯皮格勒综合症和角质腺癌有关。与唾液腺腺样囊癌相关的基因是MDM2(MDM2原癌基因),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有拉帕替尼和硼替佐米。附属组织包括唾液腺和气管,相关表型是HCT116细胞中shRNA丰度增加(Z-score>2)和细胞死亡增加。 Salivary Gland Adenoid Cystic Carcinoma
免疫缺陷88,也称为免疫缺陷88、结核病、常染色体隐性遗传。与免疫缺陷88有关的重要基因是TBX21(T-Box转录因子21)。附属组织包括NK细胞,相关表型为哮喘和嗜酸性粒细胞增多症。 IMD88 – Immunodeficiency 88