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疾病英文名:Neuropathy, Hereditary Sensorimotor, with Upper Motor Neuron, Visual Pathway and Aut…
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呼吸过敏,也被称为气道过敏,与花粉过敏和慢性鼻炎有关。与呼吸过敏相关的基因是ICOSLG(诱导性T细胞共刺激配体),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。在该疾病的背景下,已经提到了抗过敏药物和支气管扩张剂。附属组织包括皮肤和T细胞,相关表型是稳态/代谢和免疫系统。 Respiratory Allergy
脊柱-骨骺-关节松弛症1型,伴有或不伴有骨折,也称为semdjl1,与脊柱-骨骺-关节松弛症和埃勒斯-当洛斯综合症有关。与脊柱-骨骺-关节松弛症1型,伴有或不伴有骨折有关的重要基因是B3GALT6(β-1,3-半乳糖转移酶6),其相关通路/超级通路包括代谢和糖胺聚糖代谢。相关组织包括骨和心脏,相关表型包括腕关节融合和高腭。 SEMDJL1 – Spondyloepimetaphyseal Dysplasia with Joint Laxity, Type 1, with or Without Fractures
脊柱滑脱,也称为获得性脊柱滑脱,与背痛和脊柱裂有关,症状包括背痛。与脊柱滑脱有关的重要基因是BMP7(骨形态发生蛋白7),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和磷脂酶C通路。在该疾病的背景下,已提到药物普瑞巴林和氯胺酮。附属组织包括骨和脊髓,相关表型为L5-S1的脊柱裂和脊柱滑脱。 Spondylolisthesis
输卵管炎,也称为输卵管炎,与输卵管炎和输卵管卵巢炎有关。与Pyosalpinx有关的重要基因是ENSG00000262202(新转录本)。附属组织包括阑尾和子宫。 Pyosalpinx
前列腺癌/脑癌易感性,又称前列腺癌/脑癌易感性,体细胞,与曲霉菌病和前列腺癌有关。与前列腺癌/脑癌易感性有关的重要基因是EPHB2(EPH受体B2)。附属组织包括前列腺和大脑,相关表型为中枢神经系统肿瘤和前列腺癌 CAPB – Prostate Cancer/brain Cancer Susceptibility