热门标签:
疾病英文名:PRTA - Renal Tubular Acidosis, Proximal 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Proximal Renal Tubular A…
疾病英文名:Venular Insufficiency, Systemic 疾病分类:非罕见病 心血管疾病 其他别名: 疾病简介:静脉功能不全,系统相关表型是心血管系统的异常和发绀…
疾病英文名:Micromelic Bone Dysplasia with Cloverleaf Skull 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名: 疾病简介:微小骨发育不良伴…
免费咨询基因检测相关问题
髌骨软化症,又称髌骨软化症,与软骨病和关节病有关。与髌骨软化症相关的基因是HAUS2(HAUS Augmin Like Complex Subunit 2)。在该疾病的背景下,已提到的药物有透明质酸和亚甲蓝。附属组织包括骨和心脏,相关表型为髌骨形态异常。 Patella, Chondromalacia of
遗传性痉挛性截瘫76型,常染色体隐性,也称为常染色体隐性痉挛性截瘫76型,与geleophysic dysplasia 3和geleophysic dysplasia有关。与遗传性痉挛性截瘫76型,常染色体隐性相关的基因是CAPN1(钙蛋白酶1),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和Akt信号通路。相关组织包括骨骼肌和眼睛,相关表型包括巴宾斯基征和下肢痉挛。 SPG76 – Spastic Paraplegia 76, Autosomal Recessive
慢性进行性外眼肌麻痹,也称为进行性外眼肌麻痹,与线粒体DNA缺失相关的进行性外眼肌麻痹,常染色体显性1型和线粒体DNA缺失相关的进行性外眼肌麻痹,常染色体显性4型有关,其症状包括眼肌麻痹。与慢性进行性外眼肌麻痹有关的重要基因是TWNK(Twinkle MtDNA Helicase),其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递,化学耦合ATP合成,以及通过解偶蛋白质产生的热量。在该疾病的背景下,已提到药物6-羟基-2,5,7,8-四甲基-2-羧酸和保护剂。附属组织包括眼睛和骨骼肌,相关表型是CFP-tsO45G细胞表面运输和稳态/代谢的强烈降低。 PEO – Chronic Progressive External Ophthalmoplegia
骨膜软骨肉瘤,也称为边缘性软骨肉瘤,与软骨肉瘤和外生骨疣有关,类型I,多发,症状包括疼痛。与骨膜软骨肉瘤相关的基因是IDH1(NADP(+)异柠檬酸脱氢酶1),其相关通路/超级通路包括EXT1缺陷导致外生骨疣1,TRPS2和CHDS以及蛋白聚糖生物合成。附属组织包括骨,相关表型包括shRNA丰度降低和人乳头瘤病毒16(HPV16)假病毒感染降低。 Periosteal Chondrosarcoma
罕见系统性疾病与血管硬化和埃勒斯-当洛斯综合症、脊柱侧弯型有关,1. 所属组织包括骨骼和皮肤。 Rare Systemic Disease