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米库利奇病,也称为Igg4相关性泪腺炎和腮腺炎,与甲状腺炎和慢性鼻炎有关,症状包括面部肿块。与米库利奇病相关的重要基因是CCR6(C-C趋化因子受体6),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。附属组织包括眼睛和甲状腺,相关表型为泪腺增大和下颌下腺异常。 Mikulicz Disease
肌病,肌球蛋白贮存,常染色体显性,也称为msma,与透明体肌病和肩胛外展肌病,myh7相关有关。与肌病,肌球蛋白贮存,常染色体显性相关的重要的基因是MYH7(肌球蛋白重链7)。附属组织包括骨骼肌和皮肤,相关表型为鸭步和emg:肌病异常 MSMA – Myopathy, Myosin Storage, Autosomal Dominant
丹-唐氏病,也被称为糖原贮病类型iiib,与沃尔夫-帕金森-怀特综合症和X连锁肌病有关,伴有过度自噬。与丹-唐氏病有关的重要基因是LAMP2(溶酶体相关膜蛋白2),其相关通路/超级通路包括选择性自噬和自噬。附属组织包括骨骼肌和心脏,相关表型包括智力障碍和步态障碍 DAND – Danon Disease
爱丁堡畸形综合症,也被称为爱丁堡型。相关组织包括骨和眼,相关表型为智力障碍和发育不良 Edinburgh Malformation Syndrome
X连锁性痉挛性截瘫2型,也被称为spg2,与佩里扎斯-梅尔扎赫尔病和痉挛有关,症状包括共济失调和小脑体征。与X连锁性痉挛性截瘫2型相关的重要的基因是PLP1(蛋白脂蛋白1)。相关组织包括脊髓和眼睛,相关表型是高反射性和肌肉无力。 SPG2 – Spastic Paraplegia 2, X-Linked