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疾病英文名:Venular Insufficiency, Systemic 疾病分类:非罕见病 心血管疾病 其他别名: 疾病简介:静脉功能不全,系统相关表型是心血管系统的异常和发绀…
疾病英文名:Micromelic Bone Dysplasia with Cloverleaf Skull 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名: 疾病简介:微小骨发育不良伴…
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婴儿期癫痫综合症,也被称为婴儿期癫痫,与韦斯特综合症和德拉维特综合症有关。与婴儿期癫痫综合症有关的重要基因是STXBP1(syntaxin结合蛋白1),其相关通路/超级通路包括神经科学和导致雷特综合症的基因。附属组织包括大脑和皮肤。 Infantile Epilepsy Syndrome
关节挛、腭裂、颅缝早闭和智力障碍,也被称为ACCD。与关节挛、腭裂、颅缝早闭和智力障碍有关的重要基因是PPP3CA(蛋白磷酸酶3催化亚基α)。关联组织包括骨和肾,相关表型为智力障碍和身材矮小 ACCIID – Arthrogryposis, Cleft Palate, Craniosynostosis, and Impaired Intellectual Development
RP63,也被称为rp63,与视网膜色素病变和视网膜炎有关。与RP63相关的基因是RP63(视网膜色素病变63(常染色体显性遗传))。相关组织包括视网膜和眼睛,相关表型包括夜盲症和视杆-视锥性病变。 RP63 – Retinitis Pigmentosa 63
痉挛性声带痉挛,也称为喉部肌张力障碍,与脊髓小脑性共济失调20和肌张力障碍6,扭转有关。与痉挛性声带痉挛有关的重要基因是DAGLA(二酰甘油脂酶α)。抗惊厥药和胆碱酯酶抑制剂已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括大脑和苍白球。 Spasmodic Dysphonia
横膈膜疝气,先天性,也被称为先天性横膈膜疝气,与小眼球、综合症12和唐氏-巴罗综合症有关。与先天性横膈膜疝气相关的基因是GATA6(GATA结合蛋白6),其相关通路/超级通路包括磷脂酶C通路和G蛋白信号传导_Rap2B调节通路。在该疾病的背景下,提到的药物有一氧化氮和西地那非。附属组织包括肺和心脏,相关表型为先天性横膈膜疝气和肠旋转不良。 CDH – Diaphragmatic Hernia, Congenital