热门标签:
疾病英文名:PRTA - Renal Tubular Acidosis, Proximal 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Proximal Renal Tubular A…
疾病英文名:Venular Insufficiency, Systemic 疾病分类:非罕见病 心血管疾病 其他别名: 疾病简介:静脉功能不全,系统相关表型是心血管系统的异常和发绀…
疾病英文名:Micromelic Bone Dysplasia with Cloverleaf Skull 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名: 疾病简介:微小骨发育不良伴…
免费咨询基因检测相关问题
46,xx 性反转1,也被称为46,xx睾丸性发育障碍,与46 xx生殖细胞发育不良和卵巢发育不良有关。与46,xx 性反转1有关的重要基因是SRY(性决定区Y),其相关通路/超级通路包括卵巢中的Kisspeptin/kisspeptin受体系统和卵巢不育。在该疾病的背景下,已经提到了克罗米芬和潘托菲林。附属组织包括卵巢和睾丸,相关表型是早发性卵巢功能不全和生殖细胞发育不良。 SRXX1 – 46,xx Sex Reversal 1
软骨-毛发发育不良样无毛发、免疫缺陷性骨发育不良,也称为无毛发、免疫缺陷性软骨-毛发发育不良样骨发育不良,与软骨-毛发发育不良和发育不良性骨发育不良有关。与软骨-毛发发育不良无关的骨发育不良有关的重要基因是RMRP(线粒体RNA加工末端核糖核酸酶的RNA成分)。附属组织包括骨和甲状腺,相关表型为身材矮小和关节松弛。 MDWH – Metaphyseal Dysplasia Without Hypotrichosis
科尼利亚·德朗格综合症,也被称为德朗格综合症,与科尼利亚·德朗格综合症3有关,伴有或不伴有中线脑缺陷和科尼利亚·德朗格综合症1。与科尼利亚·德朗格综合症相关的基因是NIPBL(NIPBL共着因子),其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和EML4和NUDC在有丝分裂纺形成中的作用。在该疾病的背景下,已提到的药物有乙酰半胱氨酸和半胱氨酸。附属组织包括眼睛和骨骼,相关表型为高腭和短颈。 BDLS – Cornelia De Lange Syndrome
梁-王综合症,也被称为liwas,与新生儿糖尿病和阵发性肌张力障碍有关。与梁-王综合症有关的一个重要基因是KCNMA1(钾钙激活通道亚家族Mα1)。附属组织包括大脑和骨骼,相关表型为眼球震颤和共济失调。 LIWAS – Liang-Wang Syndrome
超IgE复发性感染综合症3与超IgE复发性感染综合症3,常染色体隐性有关。与超IgE复发性感染综合症3有关的重要基因是ZNF341(锌指蛋白341)。 Hyper Ige Recurrent Infection Syndrome 3