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疾病英文名:Venular Insufficiency, Systemic 疾病分类:非罕见病 心血管疾病 其他别名: 疾病简介:静脉功能不全,系统相关表型是心血管系统的异常和发绀…
疾病英文名:Micromelic Bone Dysplasia with Cloverleaf Skull 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名: 疾病简介:微小骨发育不良伴…
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Igg4-相关性主动脉炎与主动脉炎和Igg4相关疾病有关。附属组织包括骨骼,相关表型为循环Igg4水平升高和发热。 Igg4-Related Aortitis
前轴性数字短指症-蹼状手指,也称为前轴性短指症pax3型。附属组织包括骨骼。 Preaxial Digit Brachydactyly-Webbed Fingers
高雪氏症,又称高雪病,与高雪病型II和高雪病型III有关,症状包括气喘、窒息和骨痛。与高雪氏症有关的重要基因是GBA1(葡萄糖脑苷脂酶β1),其相关通路/超级通路包括鞘脂类代谢和A-beta斑块形成和APP代谢。在该疾病的背景下,已提到利巴韦林和索非布韦这两种药物。附属组织包括脾脏和骨髓,相关表型包括脾肿大和肝肿大 GD – Gaucher’s Disease
超关节型埃勒斯-当洛斯综合症,也被称为埃勒斯-当洛斯综合症3型,与埃勒斯-当洛斯综合症,脊柱侧弯型2和埃勒斯-当洛斯综合症,血管型有关。与超关节型埃勒斯-当洛斯综合症有关的重要基因是COL1A1(胶原蛋白Iα1链),其相关通路/超级通路包括信号转导和整合素通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有甲基强的松龙琥酸盐和甲基强的松龙。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型为睡眠障碍和疲劳。 EDS3 – Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome
2q35染色体重复综合症,也称为联趾,与联趾,类型III和联趾,类型IV有关。与2q35染色体重复综合症有关的重要基因是CUP2Q35(联趾,类型I),其相关通路/超级通路包括成骨细胞分化和相关疾病以及 Hedgehog 信号通路。在该疾病的背景下提到了Clonidine和Sympatholytics药物。附属组织包括骨和皮肤,相关表型为手指联趾和脚趾联趾。 SD1 – Chromosome 2q35 Duplication Syndrome