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疾病英文名:AAA1 - Aortic Aneurysm, Familial Abdominal, 1 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名:Abdominal A…
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常染色体显性巨血小板紫癜相关Tubb1 Autosomal Dominant Macrothrombocytopenia Tubb1-Related
维生素K缺乏性出血,也称为维生素K缺乏症,与维生素K依赖的凝血因子,2和维生素K依赖的凝血因子,1的联合缺乏有关。与维生素K缺乏性出血有关的重要基因是F2(凝血因子II,凝血酶),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和细胞质钙2+升高的反应。在该疾病的背景下提到了Apixaban和Fluindione。附属组织包括肾脏和肝脏,相关表型为稳态/代谢和心血管系统。 Vitamin K Deficiency Bleeding
神经系统感染性疾病与肺炎链球菌脑膜炎有关。相关组织包括脊髓。 Infectious Disease of the Nervous System
肾周纤维化,又称为特发性肾周纤维化,与纤维化、多灶性以及IgG4相关疾病有关。这种疾病的药物治疗中提到了阿托伐他汀和泼尼松。相关的组织包括肾脏和心脏,相关的表型包括疲劳和腹痛。 Retroperitoneal Fibrosis
青少年型2型糖尿病,也称为青少年型2型糖尿病,与胰岛素抵抗性低血糖、家族性3型和单基因糖尿病有关。与青少年型2型糖尿病有关的重要基因是GCK(葡萄糖激酶),其相关通路/超级通路包括神经系统发育和葡萄糖/能量代谢。苯佐卡因和单宁酸已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括肝脏和胰腺,相关表型包括青少年型糖尿病和生存能力降低。 MODY2 – Maturity-Onset Diabetes of the Young, Type 2