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疾病英文名:AAA1 - Aortic Aneurysm, Familial Abdominal, 1 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名:Abdominal A…
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1型糖尿病13型,也称为糖尿病、胰岛素依赖型13型,与糖尿病和1型糖尿病有关。与1型糖尿病13型有关的一个重要基因是IDDM13(胰岛素依赖型糖尿病13型)。 T1D13 – Type 1 Diabetes Mellitus 13
慢性黏膜皮肤念珠菌病,也称为念珠菌病、慢性黏膜皮肤,与念珠菌病和免疫缺陷病有关,症状包括皮肤病变的脱屑、指甲增厚和指甲周围组织肿胀。与慢性黏膜皮肤念珠菌病有关的重要基因是STAT1(信号转导和转录激活因子1),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和先天免疫系统。在该疾病的背景下,已经提到了克霉唑和咪康唑这两种药物。相关组织包括皮肤和T细胞,相关表型为角化过度和异常指甲形态。 CMC – Chronic Mucocutaneous Candidiasis
高IgM综合症伴易感机会性感染,也称为高IgM综合症伴易感机会性感染。附属组织包括B细胞。 Hyper-Igm Syndrome with Susceptibility to Opportunistic Infections
先天性棘化症,也称为先天性棘化症,常染色体显性,与X连锁先天性棘化症和常染色体显性1型先天性棘化症有关,其症状包括指甲脱落。与先天性棘化症有关的重要基因是TERC(端粒酶RNA成分),其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和端粒C链(滞后链)合成。在该疾病的背景下,已提到的药物有甲基强的松龙琥酸盐和甲基强的松龙。附属组织包括骨髓和皮肤,相关表型包括贫血和异常指甲形态。 DC – Dyskeratosis Congenita
高分子量激肽原缺乏症,也称为 hmwk 缺乏症,与弥散性血管内凝血和因子十二缺乏症有关。与高分子量激肽原缺乏症相关的基因是 KNG1(激肽原 1),其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子升高水平的反应和胶原链三聚体化。附属组织包括内皮和前列腺,相关表型包括延长部分凝血酶原时间和降低激肽原活性。 HMWK DEFICIENCY – High Molecular Weight Kininogen Deficiency