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疾病英文名:AAA1 - Aortic Aneurysm, Familial Abdominal, 1 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名:Abdominal A…
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1型糖尿病22,也称为糖尿病、胰岛素依赖型22,与1型糖尿病和毛滴虫病有关。与Type 1 Diabetes Mellitus 22相关的基因是CCR5(C-C趋化因子受体5),其相关通路/超级通路包括信号转导和GPCR下游信号转导。附属组织包括心脏。 T1D22 – Type 1 Diabetes Mellitus 22
中性粒细胞皮肤病,急性发热性,也被称为甜症,与中性粒细胞增多、遗传性和前葡萄膜炎有关,症状包括抽搐。与急性发热性中性粒细胞皮肤病相关的重要基因是MEFV(MEFV先天免疫调节因子,Pyrin),其相关通路/超级通路包括免疫系统中的细胞因子信号通路和先天免疫系统。相关组织包括皮肤和中性粒细胞,相关表型包括皮肤结节和红斑丘疹。 AFND – Neutrophilic Dermatosis, Acute Febrile
冷凝集素病,又称慢性冷凝集素病,与儿童构音障碍和自身免疫性冷型溶血性贫血有关。在该疾病的背景下,提到了Agglutinins和Eculizumab药物。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为肌肉无力和疲劳 CAD – Cold Agglutinin Disease
Amed 综合征,二基因,也被称为 Amed 综合征,与酒精依赖和范可贫血,补体组 A 有关。与 Amed 综合征,二基因相关的基因是 ADH5(酒精脱氢酶 5(III 类),Chi 肽),其相关通路/超级通路包括细胞色素 P450 氧化和 BRCA1 通路。附属组织包括骨髓和骨,相关表型包括智力障碍和发育不良 AMEDS – Amed Syndrome, Digenic
腹型肥胖-代谢综合征1,也称为代谢综合征x,与营养缺乏病和低脂蛋白血症有关,症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与腹型肥胖-代谢综合征1有关的重要基因是MTTP(微粒体甘油三酯转移蛋白),其相关通路/超级通路包括代谢和IL-9信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有西洛司他和美替拉酮。附属组织包括心脏和肝脏,相关表型为高血压和腹型肥胖。 AOMS1 – Abdominal Obesity-Metabolic Syndrome 1