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疾病英文名:AAA1 - Aortic Aneurysm, Familial Abdominal, 1 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名:Abdominal A…
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T(12;21)(p13.2;q22.1)型B-淋巴母细胞性白血病/淋巴瘤,也被称为b-淋巴母细胞性白血病/淋巴瘤T(12;21)(p13.2;q22.1);ETV6-RUNX1,与b-淋巴母细胞性白血病/淋巴瘤ETV6-RUNX1有关。与T(12;21)(p13.2;q22.1)型B-淋巴母细胞性白血病/淋巴瘤相关的基因是ETV6(ETS变体转录因子6)。 B-Lymphoblastic Leukemia/lymphoma with T(12;21)(p13.2;q22.1)
三磷酸甘油酸异构酶缺乏症,也称为三磷酸甘油酸异构酶缺乏症,与溶血性贫血和先天性非球形细胞溶血性贫血有关,症状包括震颤、黄疸和肌肉痉挛。与三磷酸甘油酸异构酶缺乏症有关的重要基因是TPI1(三磷酸甘油酸异构酶1),其相关通路/超级通路包括糖胺聚糖代谢和糖酵解(BioCyc)。附属组织包括脊髓和心脏,相关表型包括肌张力减低和骨骼肌萎缩。 TPID – Triosephosphate Isomerase Deficiency
家族性噬血细胞淋巴细胞增多症4,也称为家族性噬血细胞淋巴细胞增多症4,与家族性噬血细胞淋巴细胞增多症2和家族性噬血细胞淋巴细胞增多症3有关,其症状包括发热。与家族性噬血细胞淋巴细胞增多症4有关的重要基因是STX11(Syntaxin 11),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和Sertoli-Sertoli细胞连接动力学。附属组织包括骨髓和骨,相关表型包括癫痫和全球发育延迟。 FHL4 – Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Familial, 4
自身免疫性炎症性综合症伴免疫缺陷与14型银屑病、脓疱性及新生儿炎症性皮肤和肠道疾病有关。 Autoinflammatory Syndrome with Immune Deficiency
8p11型髓系增殖症,也称为Fgfr1异常相关髓系和淋巴系肿瘤,与8p11型髓系增殖症和髓系增殖性肿瘤有关。与8p11型髓系增殖症有关的重要基因是FGFR1(成纤维细胞生长因子受体1)。附属组织包括髓系和T细胞,相关表型是shRNA丰度增加(Z分数>2)。 8p11 Myeloproliferative Syndrome