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疾病英文名:Focal Epithelial Hyperplasia of the Oral Mucosa 疾病分类:非罕见病 其他别名: 疾病简介:口腔黏膜的局灶性上皮增生与局灶…
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甲基丙二酸尿症,暂时性,由于转钴胺素受体缺陷,也称为甲基丙二酸血症,转钴胺素受体型,与转钴胺素受体缺陷引起的甲基丙二酸血症有关。与甲基丙二酸尿症,暂时性,由于转钴胺素受体缺陷有关的重要基因是CD320(CD320分子)。相关表型是甲基丙二酸尿症和高同型半胱氨酸血症。 MMATC – Methylmalonic Aciduria, Transient, Due to Transcobalamin Receptor Defect
加氏神经节脑膜瘤,又称加氏神经节脑膜瘤,症状包括头痛和癫痫发作。 Gasserian Ganglion Meningioma
肾结核,也称为肾结核,与泌尿生殖系统结核和尿路感染有关。与肾结核有关的重要基因是B2M(β-2微球蛋白)。附属组织包括肾脏和肾上腺。 Renal Tuberculosis
细胞内钴胺素代谢障碍与巨幼细胞性贫血和高半胱氨酸血症有关。与细胞内钴胺素代谢障碍有关的重要基因是MMACHC(与钴胺素代谢有关的C基因),其相关通路/超级通路包括水溶性维生素和辅因子的代谢和糖基化疾病的通路。附属组织包括脊髓和眼睛。 Disorders of Intracellular Cobalamin Metabolism
前庭耳蜗神经病,又称前庭耳蜗神经病,与聋、常染色体隐性18b和前庭性眼震有关,症状包括耳鸣和耳痛。与前庭耳蜗神经病有关的重要基因是OTOL1(Otolin 1)。在该疾病的背景下,已经提到了皮质醇和抗炎药。附属组织包括肺。 Vestibulocochlear Nerve Disease