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疾病英文名:Focal Epithelial Hyperplasia of the Oral Mucosa 疾病分类:非罕见病 其他别名: 疾病简介:口腔黏膜的局灶性上皮增生与局灶…
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下肢短骨恶性肿瘤,也称为下肢短骨恶性肿瘤。附属组织包括骨骼。 Malignant Neoplasm of Short Bones of Lower Limb
Microphthalmia, Isolated, with Coloboma 2,也被称为孤立性小眼畸形伴Coloboma 2。与Microphthalmia, Isolated, with Coloboma 2相关的基因是MCOPCB2(孤立性小眼畸形2)。 MCOPCB2 – Microphthalmia, Isolated, with Coloboma 2
心肌ryanodine受体钙释放缺陷综合征(也称为ryr2钙释放缺陷综合征)导致的心室心律失常,与心脏传导缺陷有关。与心室心律失常有关的重要基因是RYR2(ryanodine受体2)。相关表型包括torsade de pointes和左心室非对称性肥厚性心肌病。 VACRDS – Ventricular Arrhythmias Due to Cardiac Ryanodine Receptor Calcium Release Deficiency Syndrome
严重联合免疫缺陷,常染色体隐性,T细胞阴性,B细胞阴性,NK细胞阴性,由于腺苷脱氨酶缺乏,也称为部分腺苷脱氨酶缺乏,与腺苷脱氨酶缺乏和严重联合免疫缺陷有关。与严重联合免疫缺陷,常染色体隐性,T细胞阴性,B细胞阴性,NK细胞阴性,由于腺苷脱氨酶缺乏有关的重要基因是ADA(腺苷脱氨酶)。Busulfan和烷化剂已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为发育不良和运动延迟 ADASCID – Severe Combined Immunodeficiency, Autosomal Recessive, T Cell-Negative, B Cell-Negative, Nk Cell-Negative, Due to Adenosine Deaminase Deficiency
乳腺导管周围肌上皮细胞增生症关联组织包括乳腺。 Periductal Breast Myoepitheliosis