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疾病英文名:Focal Epithelial Hyperplasia of the Oral Mucosa 疾病分类:非罕见病 其他别名: 疾病简介:口腔黏膜的局灶性上皮增生与局灶…
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皮肤肥大细胞增多症,传导性听力损失和先天性小耳畸形相关组织包括皮肤,相关表型包括智力障碍和脊柱侧凸 Cutaneous Mastocytosis, Conductive Hearing Loss and Microtia
骨炎病,也称为骨髓炎,与萨福综合症和牙周膜炎有关。与骨炎病相关的重要基因是CCR6(C-C趋化因子受体6),其相关通路/超级通路包括TLR信号通路和突然婴儿死亡综合症(SIDS)易感性通路。在该疾病的背景下,已经提到了氯己定和唑来磷酸。附属组织包括骨和骨髓,相关表型是免疫系统和造血系统。 Bone Inflammation Disease
金属过敏与ige反应性、特应性和铍病有关。与金属过敏有关的重要基因是HDC(组氨酸脱羧酶),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。在该疾病的背景下,已经提到了钴和铬。附属组织包括皮肤和骨髓,相关表型包括稳态/代谢和生长/大小/身体部位。 Metal Allergy
胃小细胞癌,又称为胃小细胞癌,与小细胞癌和神经内分泌肿瘤有关,症状包括腹痛和消化不良。与胃小细胞癌有关的重要基因是ENO2(烯醇酶2),其相关通路/超级通路包括神经科学和神经干细胞和特异性标记物。附属组织包括淋巴结和肝脏。 Gastric Small Cell Carcinoma
X连锁综合征性智力障碍特纳型,也被称为智力障碍,X连锁综合征性,特纳型,与X连锁智力发育障碍,综合征性,特纳型和棕色综合症有关。与X连锁综合征性智力障碍特纳型有关的重要基因是HUWE1(HECT,UBA And WWE Domain Containing E3 Ubiquitin Protein Ligase 1),其相关通路/超级通路包括MHC I类介导的抗原处理和呈递。相关表型包括HCT116细胞中细胞死亡增加和NFkappaB通路下调。 MRXST – Syndromic X-Linked Intellectual Disability Turner Type