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疾病英文名:Focal Epithelial Hyperplasia of the Oral Mucosa 疾病分类:非罕见病 其他别名: 疾病简介:口腔黏膜的局灶性上皮增生与局灶…
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后巩膜葡萄肿与近视和散光有关。 Staphyloma Posticum
白质脑病、发育迟缓和周期性神经退行性综合征,也被称为Leuden综合征。与白质脑病、发育迟缓和周期性神经退行性综合征有关的重要基因是EIF2AK2(真核翻译起始因子2α激酶2)。相关组织包括大脑和脊髓,相关表型包括癫痫和痉挛。 LEUDEN – Leukoencephalopathy, Developmental Delay, and Episodic Neurologic Regression Syndrome
中间细胞型睫状体黑素瘤 Intermediate Cell Type Ciliary Body Melanoma
蘑菇工人肺,又称蘑菇工人病或肺。附属组织包括肺。 Mushroom Workers’ Lung
小脑性共济失调、脑部异常和心脏传导缺陷,也被称为CABAC。与CABAC相关的基因是EXOSC5(外体成分5)。相关组织包括大脑和心脏,相关表型为痉挛和高反射。 CABAC – Cerebellar Ataxia, Brain Abnormalities, and Cardiac Conduction Defects