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疾病英文名:Copper Deficiency, Familial Benign 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Familial Benign Copper Defic…
疾病英文名:PPCRA - Pigmented Paravenous Chorioretinal Atrophy 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名:Pigmen…
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短指症E1型,也称为短指症E1型,与高血压、短指症综合症和短指症有关。与短指症E1型有关的重要基因是HOXD13(Homeobox D13),其相关通路/超级通路包括TNFR1通路和NFAT和心脏肥大。附属组织包括骨和心脏,相关表型为短掌骨和E型短指症。 BDE1 – Brachydactyly, Type E1
先天性糖基化障碍,类型Ik,也称为cdg1k,与alg1先天性糖基化障碍和先天性糖基化障碍,类型in有关。与先天性糖基化障碍,类型Ik有关的重要基因是ALG1(ALG1 Chitobiosyldiphosphodolichol Beta-Mannosyltransferase)。附属组织包括肝脏和大脑,相关表型为癫痫和肌张低下 CDG1K – Congenital Disorder of Glycosylation, Type Ik
骨髓炎,无菌性多灶性,伴有骨膜炎和脓疱病,也称为白介素1受体拮缺乏症,与慢性复发性多灶性骨髓炎和银屑病14,脓疱性有关,症状包括关节痛和指间关节肿胀。与骨髓炎,无菌性多灶性,伴有骨膜炎和脓疱病相关的基因是IL1RN(白介素1受体拮)。在该疾病的背景下,已经提到了Rilonacept和白介素1受体拮蛋白。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型为骨质疏松和宽肋。 OMPP – Osteomyelitis, Sterile Multifocal, with Periostitis and Pustulosis
脑脓肿,又称颅内静脉窦血栓形成,与中枢神经系统结核病和念珠菌病有关。与脑脓肿相关的重要基因是CRP(C反应蛋白),其相关通路/超级通路包括Notch介导的HES/HEY网络。在该疾病的背景下,已经提到了甲硝唑和阿莫西林。附属组织包括大脑和心脏。 Intracranial Abscess
Vissers-Bodmer 综合症,也被称为 vibos。与 Vissers-Bodmer 综合症相关的基因是 CNOT1(CCR4-NOT 转录复合物亚基 1)。相关组织包括骨骼肌和大脑,相关表型包括智力障碍和癫痫。 VIBOS – Vissers-Bodmer Syndrome