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疾病英文名:Copper Deficiency, Familial Benign 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Familial Benign Copper Defic…
疾病英文名:PPCRA - Pigmented Paravenous Chorioretinal Atrophy 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名:Pigmen…
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骨膜炎与牙周膜炎和银屑病14, 疱疹性有关。与骨膜炎相关的基因是IL1RN(白介素1受体拮抗剂),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和MIF介导的糖皮质激素调节。相关组织包括骨和肺,相关表型包括稳态/代谢和免疫系统。 Periostitis
肌张力障碍4型,扭转,常染色体显性,也称为肌张力障碍性肌病4型,与肌张力障碍和痉挛性发音障碍有关,症状包括颈部扭曲和肢体肌张力障碍。与肌张力障碍4型,扭转,常染色体显性有关的重要基因是TUBB4A(微管β4A类IVa)。附属组织包括舌和小脑,相关表型为泛发性肌张力障碍和喉部肌张力障碍。 DYT4 – Dystonia 4, Torsion, Autosomal Dominant
Craniorhiny 与 hypertelorism 和 frontonasal dysplasia 1 相关。附属组织包括骨,相关表型为 anteverted nares 和 turricephaly。 Craniorhiny
Kniest-Like Dysplasia, Lethal, 又称为致死性Kniest样发育不良。相关组织包括骨骼,相关表型包括大头和短颈。 Kniest-Like Dysplasia, Lethal
眶周骨膜炎与骨膜炎和颅内脓肿有关。眶周骨膜炎相关的重要基因是CRP(C反应蛋白)。附属组织包括骨。 Orbital Periostitis