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疾病英文名:Copper Deficiency, Familial Benign 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Familial Benign Copper Defic…
疾病英文名:PPCRA - Pigmented Paravenous Chorioretinal Atrophy 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名:Pigmen…
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先天性肌张力障碍,常染色体隐性,也称为贝克病,与先天性肌张力障碍,常染色体显性以及先天性肌张力障碍有关,症状包括肌肉疼痛,无力和肌肉僵硬。与先天性肌张力障碍,常染色体隐性有关的重要基因是CLCN1(氯离子电压门控通道1)。在该疾病的背景下,已提到的药物包括赖诺普利和卡维地洛。附属组织包括骨骼肌和大脑,相关表型为肌肉无力和肌肉僵硬 MCAR – Myotonia Congenita, Autosomal Recessive
弗兰克-特哈尔综合症,也被称为特哈尔综合症,与梅尔尼克-尼尔斯综合症和巨角膜有关。与弗兰克-特哈尔综合症有关的重要基因是SH3PXD2B(SH3和PX域2B),其相关通路/超级通路包括信号转导和Rho GTPases信号转导。附属组织包括骨和心脏,相关表型包括粗糙的面部特征和凹陷的鼻梁。 FTHS – Frank-Ter Haar Syndrome
痉挛性截瘫33,常染色体显性,也称为遗传性痉挛性截瘫33,与挛缩、翼状胬、脊柱-手足-踝融合综合征1a和常染色体隐性痉挛性截瘫有关。与痉挛性截瘫33,常染色体显性有关的重要基因是ZFYVE27(锌指FYVE型含27)。附属组织包括大脑,相关表型包括马蹄内翻足和痉挛性截瘫。 SPG33 – Spastic Paraplegia 33, Autosomal Dominant
肌萎缩侧索硬化症2型,青少年型,也称为als2,与肌萎缩侧索硬化症7型和肌萎缩侧索硬化症14型有关,其症状包括上运动神经元征。与青少年型肌萎缩侧索硬化症相关的基因是ALS2(Alsin Rho Guanine Nucleotide Exchange Factor ALS2),其相关通路/超级通路包括肌萎缩侧索硬化症(ALS)。相关组织包括脊髓和大脑,相关表型包括克隆和脊柱侧弯。 ALS2 – Amyotrophic Lateral Sclerosis 2, Juvenile
血色病性贫血,也称为血色病性贫血1和血色病性贫血2,与肌病、乳酸酸中毒和血色病性贫血有关。与血色病性贫血相关的基因是PUS1(假尿苷合成酶1),其相关通路/超级通路包括代谢和线粒体生物发生转录激活。在该疾病的背景下,已提到的药物有氟达拉滨和甲氨蝶呤。附属组织包括骨髓和骨,相关表型是shRNA丰度增加(Z-score>2)和shRNA丰度降低。 Sideroblastic Anemia