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疾病英文名:Copper Deficiency, Familial Benign 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Familial Benign Copper Defic…
疾病英文名:PPCRA - Pigmented Paravenous Chorioretinal Atrophy 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名:Pigmen…
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视网膜色素病变51,也称为rp51,与巴德-毕德尔综合症1和视网膜色素病变有关,其症状包括畏光。与视网膜色素病变51有关的重要基因是TTC8(四肽重复域8)。相关组织包括视网膜和眼睛,相关表型为畏光和苍白。 RP51 – Retinitis Pigmentosa 51
达罗西平肌瘤,又称达罗西平瘤,与平滑肌瘤和肌瘤有关。与达罗西平肌瘤有关的重要基因是FH(富马酸水合酶)。附属组织包括阴囊,相关表型为减少的乳腺球体形成。 Dartoic Leiomyoma
罕见的震颤障碍 Rare Tremor Disorder
面部裂隙,斜向,1型,也被称为眼面骨发育不全,与Tessier第5面部裂隙和Tessier第6面部裂隙有关。与面部裂隙,斜向,1型相关的基因是SPECC1L(精子抗原具有钙调蛋白同源性和螺旋-螺旋域1类似)。附属组织包括骨和眼,相关表型包括角膜混浊和牙齿异常。 OBLFC1 – Facial Clefting, Oblique, 1
胫骨半肢症,又称先天性胫骨缺如,与胫骨、胫骨发育不良或缺如有关,伴有多趾和劳伦-桑德罗综合症。与胫骨半肢症有关的重要基因是GLI3(GLI家族锌指3)。附属组织包括骨和心脏,相关表型为马蹄内翻足和缺如胫骨 THM – Tibial Hemimelia