热门标签:
疾病英文名:Copper Deficiency, Familial Benign 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Familial Benign Copper Defic…
疾病英文名:PPCRA - Pigmented Paravenous Chorioretinal Atrophy 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名:Pigmen…
免费咨询基因检测相关问题
Shox-相关矮身材,也被称为特发性家族性矮身材,与Leri-Weill软骨发育不全和特发性矮身材、X连锁有关。与Shox-相关矮身材有关的重要基因是SHOX(短身高同源框)。附属组织包括骨和骨骼肌,相关表型包括脊柱侧凸和高腭。 Shox-Related Short Stature
肌阵挛性癫痫,青少年型4,也称为肌阵挛性癫痫,青少年型,易感性4,与家族性热性惊厥和伴有热性惊厥的全面性癫痫有关,症状包括肌阵挛性发作。与肌阵挛性癫痫,青少年型4相关的基因是EJM4(肌阵挛性癫痫,青少年型4),其相关通路/超级通路包括mBDNF和proBDNF调节GABA神经递和神经递质传递:GABA能抑制。相关表型是双侧强直-阵挛发作和EEG伴有多棘波复合体。 EJM4 – Myoclonic Epilepsy, Juvenile 4
指甲发育不良,非综合征性先天性,3型,也称为全白甲,与白甲-毛发异常-黑棘病样病变-掌跖角化病和先天性脱发1型有关。与指甲发育不良,非综合征性先天性,3型有关的重要基因是PLCD1(磷脂酶Cδ1)。附属组织包括皮肤和肾脏,相关表型为指甲形态异常和肾结石。 NDNC3 – Nail Disorder, Nonsyndromic Congenital, 3
致死性先天性挛缩综合症4,也称为lccs4,与远端关节挛缩和家族性肥厚性心肌病4有关。与致死性先天性挛缩综合症4有关的重要基因是MYBPC1(肌球蛋白结合蛋白C1),其相关通路/超级通路包括心脏传导和条纹肌收缩通路。附属组织包括骨骼肌,相关表型包括呼吸不足和骨骼肌萎缩。 LCCS4 – Lethal Congenital Contracture Syndrome 4
帕金森病24,常染色体显性,也被称为帕金森病24,常染色体显性,易感性。与帕金森病24,常染色体显性有关的重要基因是PSAP(前列腺素)。相关组织包括大脑,相关表型为抑郁和僵硬 PARK24 – Parkinson Disease 24, Autosomal Dominant