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疾病英文名:Coxoauricular Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名: 疾病简介:科克斯奥尔里纳综合症与特纳综合症和先天性小耳畸形有关。附属…
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血管性水肿,遗传性,5型,也被称为HAE5。与血管性水肿,遗传性,5型相关的基因是ANGPT1(血管生成素1)。相关的组织包括舌和内皮,相关的表型是血管性水肿和面部水肿。 HAE5 – Angioedema, Hereditary, 5
腱鞘炎,也称为腱鞘炎,与二头肌腱鞘炎和冻结肩有关。与腱鞘炎有关的重要基因是CRP(C反应蛋白),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和MIF介导的糖皮质激素调节。在该疾病的背景下,提到的药物有尼莫地平和醋酸地塞米松。附属组织包括骨和肝,相关表型为免疫系统和造血系统。 Tenosynovitis
Churg-Strauss 综合征,也被称为嗜酸性粒细胞性肉芽肿性多动脉炎,与多动脉炎和慢性鼻炎有关,症状包括哮喘。与 Churg-Strauss 综合征相关的重要基因是 PRTN3 (蛋白酶3),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和 MIF 介导的糖皮质激素调节。在该疾病的背景下,已提到的药物包括泼尼松和甲氨蝶呤。附属组织包括肺和骨,相关表型包括鼻窦炎和充血性心力衰竭。 CSS – Churg-Strauss Syndrome
肌肉萎缩,恶性神经源性相关组织包括骨骼肌,相关表型为骨骼肌萎缩和呼吸麻痹 Muscular Atrophy, Malignant Neurogenic
蝶骨脑膜瘤与脑膜瘤、家族性及增生有关,症状包括头痛和癫痫发作。与蝶骨脑膜瘤有关的重要基因是 NF2(NF2,Moesin-Ezrin-Radixin Like (MERLIN) Tumor Suppressor)。附属组织包括骨,相关表型为视力/眼睛。 Sphenoorbital Meningioma