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疾病英文名:Coxoauricular Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名: 疾病简介:科克斯奥尔里纳综合症与特纳综合症和先天性小耳畸形有关。附属…
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乌拉圭面-心-肌肉骨骼综合症,也称为面-心-肌肉骨骼综合症、乌拉圭型,与福克斯-夏万-玛丽综合症和tauopathy有关,症状包括肌肉无力、关节僵硬和背痛。与乌拉圭面-心-肌肉骨骼综合症有关的重要基因是FHL1(四个半LIM结构域1),其相关通路/超级通路包括神经嵴分化。在该疾病的背景下,已提到的药物有罗库尼酮和氯胺酮。附属组织包括骨髓和骨,相关表型包括脊柱侧弯和脊柱后凸。 FCMSU – Uruguay Faciocardiomusculoskeletal Syndrome
46,xy性别反转3,也称为srxy3,与性发育障碍和46,xy性别反转有关。与46,xy性别反转3有关的重要基因是NR5A1(核受体亚家族5组A成员1),其相关通路/超级通路包括哺乳动物性发育障碍。附属组织包括睾丸和子宫,相关表型包括性别模糊和子宫发育不良。 SRXY3 – 46,xy Sex Reversal 3
卡里-琼斯综合症,也被称为颅面畸形,不对称,伴有多指和异常皮肤和肠道发育,与纤维瘤病,牙龈,伴有进行性耳聋和多指,前轴iv有关。与卡里-琼斯综合症有关的重要基因是SMO(平滑受体,卷曲受体类)。附属组织包括皮肤和平滑肌,相关表型为额部增大和皮肤色素减退斑块 CRJS – Curry-Jones Syndrome
血管性水肿,遗传性,3型,也称为血管性水肿,遗传性,3型,与荨麻疹和血管性水肿有关。与血管性水肿,遗传性,3型有关的重要基因是F12(凝血因子十二),其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子升高中枢神经系统的反应和胶原链三聚体化。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型为呕吐和血管性水肿。 HAE3 – Angioedema, Hereditary, 3
KLHL9相关早发型远端型肌病 与KLHL9相关早发型远端型肌病相关的重要基因是KLHL9(Kelch Like Family Member 9)。相关表型包括emg:肌病异常和踝关节屈曲挛缩 Klhl9-Related Early-Onset Distal Myopathy