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疾病英文名:Coxoauricular Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名: 疾病简介:科克斯奥尔里纳综合症与特纳综合症和先天性小耳畸形有关。附属…
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慢性粒细胞病,常染色体隐性型3,也称为粒细胞病,慢性,常染色体隐性型,细胞色素b阳性,类型3,与肺脓肿和家族性肥厚性心肌病4有关。与慢性粒细胞病,常染色体隐性型3有关的重要基因是NCF4(中性粒细胞胞浆因子4),其相关通路/超级通路包括MHC I介导的抗原处理和呈递以及Th17细胞分化通路。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型包括腹泻和复发性口腔溃疡。 CGD3 – Granulomatous Disease, Chronic, Autosomal Recessive, 3
慢性打嗝,也称为慢性打嗝,与视神经脊髓炎和胃食管反流病有关。在该疾病的背景下,氯丙嗪和多巴胺等药物被提及。相关组织包括延髓和下丘脑,相关表型为复发性呃逆和睡眠障碍。 Chronic Hiccups
多重线粒体DNA缺失综合症,也称为多重线粒体DNA缺失综合症,与线粒体DNA缺失引起的进行性外眼肌无力有关,为常染色体隐性遗传病第4型。 Multiple Mitochondrial Dna Deletion Syndrome
晚期雅司,也被称为雅司粘膜和溃疡,与雅司和贝杰有关。与晚期雅司有关的重要基因是TPR(核篮蛋白的转位启动子区),其相关通路/超级通路包括加工含帽内含子的前mRNA。相关表型是shRNA丰度增加(Z分数> 2)和与MLN4924(NAE抑制剂)的合成致死。 Late Yaws
弯骨发育不良综合征1,也称为弯骨发育不良综合征,与弯骨发育不良综合征2和颅缝早闭有关。与弯骨发育不良综合征1有关的重要基因是FGFR2(成纤维细胞生长因子受体2)。附属组织包括骨和乳腺,相关表型为骨质疏松和牙龈增生 BBDS1 – Bent Bone Dysplasia Syndrome 1