热门标签:
疾病英文名:Coxoauricular Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名: 疾病简介:科克斯奥尔里纳综合症与特纳综合症和先天性小耳畸形有关。附属…
免费咨询基因检测相关问题
遗传性转甲状腺素淀粉样病,也称为遗传性淀粉样病,与淀粉样病、芬兰型和网状角膜变性有关。这种疾病的药物包括抗体和免疫因子。相关的组织包括骨和肝脏。 Hereditary Transthyretin Amyloidosis
遗传性痉挛性截瘫72,常染色体隐性,也称为遗传性痉挛性截瘫72,常染色体显性,与遗传性痉挛性截瘫72和肌萎缩侧索硬化症1有关,症状包括肌肉僵硬。与遗传性痉挛性截瘫72,常染色体隐性有关的重要基因是REEP2(受体辅助蛋白2)。相关表型包括足弓高和尿道括约肌功能障碍。 SPG72 – Spastic Paraplegia 72, Autosomal Recessive
Aapoai Amyloidosis,也被称为由于 apolipoprotein a-i 变异引起的遗传性肾病淀粉样变性,与低α-脂蛋白血症、原发性2型淀粉样变性有关。与 Aapoai Amyloidosis 有关的重要基因是 APOA1(载脂蛋白 A1)。关联组织包括睾丸和骨骼。 Aapoai Amyloidosis
抗凝血酶III缺乏症,也称为遗传性抗凝血酶缺乏症,与凝血酶缺陷和脑静脉窦血栓形成有关。与抗凝血酶III缺乏症相关的基因是SERPINC1(丝氨酸蛋白酶家族C成员1),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和细胞质钙2+升高的反应。在该疾病的背景下,已经提到了肝素、牛肝素和钙肝素等药物。附属组织包括骨和肝,相关表型为抗凝血酶III活性降低和抗凝血酶抗原降低。 AT3D – Antithrombin Iii Deficiency
Diamond-Blackfan Anemia 3,也被称为dba3,与第7型周期性眩晕症和II型家族性进行性心律失常有关。与Diamond-Blackfan Anemia 3相关的基因是RPS24(核糖体蛋白S24),其相关通路/超级通路包括化学突触的传递和心脏传导。相关组织包括骨髓和骨,相关表型包括颈部蹼状和红细胞腺苷脱氨酶水平升高。 DBA3 – Diamond-Blackfan Anemia 3