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疾病英文名:Palmaris Longus Muscle, Absence of 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名: 疾病简介:掌长肌,其缺失相关表型是骨骼系统的异常。 …
疾病英文名:Enteropathy, Familial, with Villous Edema and Immunoglobulin G2 Deficiency 疾病分类:非罕见病…
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秋水仙碱耐受性,又称秋水仙碱敏感性,与家族性地中海热和布鲁氏病有关。与秋水仙碱耐受性有关的重要基因是ABCB1(ATP结合盒家族B成员1),与其相关通路/超级通路包括氯米帕明通路、药代动力学和血脑屏障以及免疫细胞迁移:概述。秋水仙碱和微管调节剂已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括心脏和骨髓。 CLCS – Colchicine Resistance
卡洛曼综合症伴痉挛性截瘫,也称为卡洛曼综合症伴痉挛性截瘫。相关表型为共济失调和高腭。 Kallmann Syndrome with Spastic Paraplegia
白血病,急性单核细胞型,也称为急性单核细胞白血病,与单核细胞白血病和白血病有关。与白血病,急性单核细胞型相关的重要基因是MALAT1(转移相关肺腺癌转录1),其相关通路/超级通路包括TLR信号通路和PKR激活NF-κB通路。在该疾病的背景下,已经提到了药物Aldesleukin和Busulfan。附属组织包括单核细胞和髓系,相关表型为急性单核细胞白血病和神经系统。 Leukemia, Acute Monocytic
胆道横纹肌肉瘤,也称为胆道横纹肌肉瘤,与胚胎外肝胆道横纹肌肉瘤、短肢、甲营养不良、面部畸形和脱发有关。与胆道横纹肌肉瘤有关的重要基因是MYOG(肌红蛋白)。附属组织包括肝脏和胆道。 Bile Duct Rhabdomyosarcoma
颅神经、先天性相关表型为面瘫和异常耳廓形态 Cranial Nerves, Congenital Paresis of