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疾病英文名:Palmaris Longus Muscle, Absence of 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名: 疾病简介:掌长肌,其缺失相关表型是骨骼系统的异常。 …
疾病英文名:Enteropathy, Familial, with Villous Edema and Immunoglobulin G2 Deficiency 疾病分类:非罕见病…
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低钾碱中毒,家族性,伴有特定肾小管病,也称为低钾血症,家族性。相关表型为呕吐和低钾血症 Hypokalemic Alkalosis, Familial, with Specific Renal Tubulopathy
阴囊黑素瘤,又称为阴囊黑素瘤,与阴囊肿瘤和肛门良性肿瘤有关。与阴囊黑素瘤相关的基因是RREB1(Ras Responsive Element Binding Protein 1),其相关通路/超级通路包括丙酮酸代谢和TCA循环。相关表型包括心血管系统和死亡/衰老。 Scrotum Melanoma
宫颈子宫内膜间质瘤关联组织包括宫颈。 Cervix Endometrial Stromal Tumor
10q23缺失综合症与儿童多发性息肉综合症和婴儿期多发性息肉有关。与10q23缺失综合症有关的重要基因是BMPR1A(骨形态发生蛋白受体1A)。相关表型为神经系统和行为/神经病学 Chromosome 10q23 Deletion Syndrome
非光感受性毛发硫化症,也称为非光感受性毛发硫化症,与毛发硫化症4、非光感受性和毛发硫化症6、非光感受性有关。与非光感受性毛发硫化症有关的重要基因是MPLKIP(M-Phase特异性PLK1相互作用蛋白)。附属组织包括大脑。 Nonphotosensitive Trichothiodystrophy