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疾病英文名:Palmaris Longus Muscle, Absence of 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名: 疾病简介:掌长肌,其缺失相关表型是骨骼系统的异常。 …
疾病英文名:Enteropathy, Familial, with Villous Edema and Immunoglobulin G2 Deficiency 疾病分类:非罕见病…
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儿童卵巢畸胎瘤,又称儿童卵巢畸胎瘤,与卵巢畸胎瘤和畸胎瘤有关,症状包括腹痛。与儿童卵巢畸胎瘤有关的重要基因是ENO2(烯醇酶2),其相关通路/超级通路包括卡马西平受体的前突功能和维生素D受体通路。相关表型是颅面。 Childhood Ovarian Dysgerminoma
自动炎症综合症,家族性,贝赫切样1,也被称为aifbl1,与自动炎症综合症,家族性,X连锁,贝赫切样2有关。与自动炎症综合症,家族性,贝赫切样1有关的重要基因是TNFAIP3(肿瘤坏死因子α诱导蛋白3)。附属组织包括皮肤和NK细胞,相关表型为舞蹈病和血小板减少症。 AIFBL1 – Autoinflammatory Syndrome, Familial, Behcet-Like 1
发育延迟、肌张低下、骨骼缺陷和行为异常,也被称为 dehmba。与发育延迟、肌张低下、骨骼缺陷和行为异常有关的重要基因是 SRCAP(Snf2 相关 CREBBP 活化蛋白)。附属组织包括骨,相关表型为巨脑和智力障碍。 DEHMBA – Developmental Delay, Hypotonia, Musculoskeletal Defects, and Behavioral Abnormalities
肾小管上皮细胞腺瘤,也称为肾乳头状腺瘤,与肾乳头状腺瘤和肾细胞癌、肾乳头状、1有关。与肾小管上皮细胞腺瘤相关的重要基因是TFE3(转录因子结合Ighm增强子3),其相关通路/超级通路包括死亡受体信号通路和凋亡和自噬。附属组织包括肾脏,相关表型包括肝脏/胆道系统和皮肤 Chromophil Adenoma of the Kidney
Hennekam Lymphangiectasia-Lymphedema Syndrome 3,也称为hklls3,与Hennekam Lymphangiectasia-lymphedema Syndrome 1和Hennekam Syndrome有关。与Hennekam Lymphangiectasia-Lymphedema Syndrome 3相关的关键基因是ADAMTS3(ADAM Metallopeptidase With Thrombospondin Type 1 Motif 3)。附属组织包括睾丸,相关表型为巨鼻症和反向鼻孔。 HKLLS3 – Hennekam Lymphangiectasia-Lymphedema Syndrome 3