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疾病英文名:Palmaris Longus Muscle, Absence of 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名: 疾病简介:掌长肌,其缺失相关表型是骨骼系统的异常。 …
疾病英文名:Enteropathy, Familial, with Villous Edema and Immunoglobulin G2 Deficiency 疾病分类:非罕见病…
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胃脂肪肉瘤,也称为胃脂肪肉瘤,与硬化性脂肪肉瘤和肉瘤有关。与胃脂肪肉瘤有关的重要基因是MDM2(MDM2原癌基因),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和子宫内膜癌。相关表型是活力和稳态/新陈代谢降低。 Gastric Liposarcoma
后角角膜色素沉着,也称为后角角膜色素沉着。 Posterior Corneal Pigmentation
儿童复发性腮腺炎 Parotitis, Juvenile Recurrent
牙髓退变,又称为牙髓退行性变,与牙髓钙化和牙周骨质增生有关。与牙髓退变相关的基因是DSPP(牙本质涎磷蛋白)。相关组织包括骨骼。 Pulp Degeneration
心房间隔缺损5,也称为ASD5,与心房间交通和心脏隔膜缺损有关。与心房间隔缺损5有关的重要基因是ACTC1(心肌肌动蛋白α1),其相关通路/超级通路包括胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物以及间充干细胞和特异性标记物。附属组织包括心脏和心房,相关表型包括心房间隔缺损和肌肉。 ASD5 – Atrial Septal Defect 5