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疾病英文名:OTSC1 - Otosclerosis 1 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名:Otosclerosis Otsc1 Ots 疾病简介:Otoscle…
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先天性糖基化紊乱,类型in,也称为先天性糖基化紊乱,类型im和先天性糖基化紊乱,类型iim,症状包括共济失调、肌阵挛和癫痫发作。与先天性糖基化紊乱,类型in相关的基因是RFT1(RFT1同源物),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和疾病。在该疾病的背景下,已提到的药物有山梨醇和醋唑磺胺。附属组织包括肝脏和眼睛,相关表型为癫痫和肌张力减低。 CDG1N – Congenital Disorder of Glycosylation, Type in
中性粒细胞减少症,严重先天性,9号,常染色体显性,也被称为SCN9。与中性粒细胞减少症,严重先天性,9号,常染色体显性相关的关键基因是CLPB(酪蛋白水解线粒体基质肽酶伴侣亚基B)。相关组织包括骨髓和髓系,相关表型包括癫痫和白内障。 SCN9 – Neutropenia, Severe Congenital, 9, Autosomal Dominant
弗兰克-特哈尔综合症,也被称为特哈尔综合症,与梅尔尼克-尼尔斯综合症和巨角膜有关。与弗兰克-特哈尔综合症有关的重要基因是SH3PXD2B(SH3和PX域2B),其相关通路/超级通路包括信号转导和Rho GTPases信号转导。附属组织包括骨和心脏,相关表型包括粗糙的面部特征和凹陷的鼻梁。 FTHS – Frank-Ter Haar Syndrome
儿童多形性横纹肌肉瘤,也称为儿童多形性横纹肌肉瘤。该疾病与药物西罗莫司和克霉唑有关。相关组织包括内皮组织。 Childhood Pleomorphic Rhabdomyosarcoma
肺纤维化和/或骨髓衰竭,端粒相关,4,也被称为pfbmft4。与肺纤维化和/或骨髓衰竭,端粒相关,4有关的重要基因是PARN(poly(A)-specific ribonuclease)。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为头发过早变白和一秒用力呼气量减少。 PFBMFT4 – Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure, Telomere-Related, 4