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疾病英文名:OTSC1 - Otosclerosis 1 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名:Otosclerosis Otsc1 Ots 疾病简介:Otoscle…
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克特综合症,也被称为ktls,与周围肺动脉狭窄和中耳炎有关,症状包括癫痫发作。与克特综合症有关的重要基因是MGP(矩阵胶蛋白)。附属组织包括气管和骨骼,相关表型是鼻梁低垂和长脸。 KTLS – Keutel Syndrome
先天性眼齿面发育不全显性遗传 Oculodentodigital Dysplasia Dominant
掌趾骨软骨瘤病,也被称为伴有扁平椎体的弥漫性软骨瘤病。附属组织包括骨骼。 Cheirospondyloenchondromatosis
先天性肌营养不良伴重度中枢神经系统萎缩和大髓鞘纤维缺失 Muscular Dystrophy, Congenital, with Severe Central Nervous System Atrophy and Absence of Large Myelinated Fibers
活化蛋白C抵抗引起的血栓性倾向,也称为活化蛋白C抵抗,与妊娠丢失、复发性1和肝素诱导的血小板减少症有关。与活化蛋白C抵抗相关的基因是F5(凝血因子V),其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子升高中性粒细胞的反应和胶原链三聚体化。在该疾病的背景下,贝伐珠单抗和阿特佐利单抗已被提及。附属组织包括肺和骨髓,相关表型为子痫和高凝状态。 THPH2 – Thrombophilia Due to Activated Protein C Resistance