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疾病英文名:OTSC1 - Otosclerosis 1 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名:Otosclerosis Otsc1 Ots 疾病简介:Otoscle…
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肌病、乳酸酸中毒和铁粒幼细胞性贫血2,也被称为mlasa2,与铁粒幼细胞性贫血和肌病、乳酸酸中毒和铁粒幼细胞性贫血有关。与肌病、乳酸酸中毒和铁粒幼细胞性贫血2相关的基因是YARS2(酪氨酸-TRNA合成酶2),其相关通路/超级通路包括tRNA处理和tRNA氨基酰化。附属组织包括骨髓和骨骼肌,相关表型包括肝肿大和升高的肝转氨酶。 MLASA2 – Myopathy, Lactic Acidosis, and Sideroblastic Anemia 2
脊髓性肌萎缩症,Jokela型,也被称为晚发性成人下运动神经元综合征,与脊髓性肌萎缩症和常染色体显性近端脊髓性肌萎缩症有关,其症状包括肌肉抽搐。与脊髓性肌萎缩症,Jokela型有关的重要基因是CHCHD10(螺旋-螺旋-螺旋-螺旋域含10)。附属组织包括舌和骨骼肌,相关表型为远端下肢肌肉无力和循环中肌酸激酶浓度升高。 SMAJ – Spinal Muscular Atrophy, Jokela Type
Y染色体环状综合征,也称为Y染色体环状。附属组织包括卵巢,相关表型为女性不育和无精子症 R – Ring Chromosome Y Syndrome
常染色体隐性泛发性单纯性表皮松解症,也称为常染色体隐性泛发性EB。与常染色体隐性泛发性单纯性表皮松解症有关的重要基因是KRT14(角蛋白14)。相关组织包括皮肤,相关表型为指甲形态异常和皮肤侵蚀 Autosomal Recessive Generalized Epidermolysis Bullosa Simplex
免疫缺陷31c,也称为家族性念珠菌病7,与家族性念珠菌病1和家族性念珠菌病6有关。与免疫缺陷31c相关的基因是STAT1(信号转导和转录激活因子1),其相关通路/超级通路包括白介素-2家族信号通路和成骨细胞分化和相关疾病。附属组织包括皮肤和B细胞,相关表型包括延迟骨骼成熟和身材矮小。 IMD31C – Immunodeficiency 31c