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疾病英文名:OTSC1 - Otosclerosis 1 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名:Otosclerosis Otsc1 Ots 疾病简介:Otoscle…
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骨硬化症,又称为轴性骨硬化,与内膜增生、常染色体显性遗传和背痛有关。相关组织包括骨和皮质,相关表型为骨矿物质密度增加和脊柱侧弯。 Osteomesopyknosis
肿瘤性钙化病,高磷血症,家族性2型,也被称为HFTC2。与肿瘤性钙化病,高磷血症,家族性2型有关的重要基因是FGF23(成纤维细胞生长因子23)。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型为高钙尿症和皮下钙化。 HFTC2 – Tumoral Calcinosis, Hyperphosphatemic, Familial, 2
巴尔马森林病毒疾病,又称巴尔马森林病毒感染,与罗斯河热和出疹有关,症状包括发热、关节痛和皮疹。附属组织包括关节。 Barmah Forest Virus Disease
短指症A1型C,也称为短指症A1C,与克利佩菲综合征和多关节融合综合征2有关。与短指症A1型C相关的基因是GDF5(生长分化因子5),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和Akt信号通路。附属组织包括骨,相关表型为短指症和矮小。 BDA1C – Brachydactyly, Type A1, C
系统性大动脉炎,又称为系统性环状动脉炎,与单器官大动脉炎、血管炎、自身炎症、免疫缺陷和血液病缺陷综合症有关。在该疾病的背景下,已经提到了环磷酰胺和阿扎他定。附属组织包括骨骼和皮肤。 Systemic Polyarteritis Nodosa