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疾病英文名:Spastic Paraplegia with Precocious Puberty 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Precocious Puberty w…
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原发性纤毛运动障碍,也称为不动纤毛综合症,与纤毛运动障碍、原发性1和卡塔吉纳综合症有关,症状包括头痛。与原发性纤毛运动障碍有关的重要基因是DNAAF5(轴突内装配因子5)。在该疾病的背景下,已提到的药物有Ivacaftor和Pharmaceutical Solutions。附属组织包括原始条纹、心脏和脾脏,相关表型为慢性中耳炎和复发性中耳炎。 ICS – Primary Ciliary Dyskinesia
马萨·卡塞尔·库尔曼综合症,也被称为与脑回发育不全相关的多发性关节挛综合征,与远端型关节挛1a和脑回发育不全有关。 Massa Casaer Ceulemans Syndrome
谷胱硫尿症,也被称为γ-谷氨酰转肽酶缺乏症,与γ-谷氨酰半胱氨酸合成酶缺乏症、溶血性贫血和马凡氏综合症有关。与谷胱硫尿症有关的重要基因是GGT1(γ-谷氨酰转肽酶1),其相关通路/超级通路包括代谢和代谢途径生物转化相I和II。附属组织包括肺和肾,相关表型为震颤和斜视 GLUTH – Glutathionuria
部分脂肪营养不良,家族性7型,也被称为部分脂肪营养不良、先天性白内障和神经退行性综合症,其症状包括克隆。与部分脂肪营养不良,家族性7型有关的重要基因是CAV1(Caveolin 1)。关联组织包括脊髓和皮肤,相关表型为发育不良和眼震。 FPLD7 – Lipodystrophy, Familial Partial, Type 7
线粒体DNA耗竭综合症19,也被称为mtdps19。与线粒体DNA耗竭综合症19有关的一个重要基因是SLC25A10(溶质载体家族25成员10)。相关组织包括骨骼肌和睾丸,相关表型包括痉挛和听力障碍。 MTDPS19 – Mitochondrial Dna Depletion Syndrome 19