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疾病英文名:Spastic Paraplegia with Precocious Puberty 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Precocious Puberty w…
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侵袭性B细胞非霍奇金淋巴瘤,也称为侵袭性B细胞NHL,与浆细胞淋巴瘤和高级别B细胞淋巴瘤双打击/三打击有关。在该疾病的背景下,已经提到了药物Blinatumomab和吉西他滨。附属组织包括T细胞和B细胞。 Aggressive B-Cell Non-Hodgkin Lymphoma
视网膜色素上皮营养不良,假炎性,隐性型,也称为假炎性视网膜色素上皮营养不良,与索尔比视网膜色素上皮营养不良和视网膜色素上皮营养不良有关。相关表型为进行性视力丧失和近视。 Fundus Dystrophy, Pseudoinflammatory, Recessive Form
不宁腿综合症2,也称为不宁腿综合症易感性2,与不宁腿综合症有关。与不宁腿综合症2相关的基因是RLS2(不宁腿综合症2)。 RLS2 – Restless Legs Syndrome 2
Achondrogenesis, Type II,也被称为achondrogenesis type ii,与hypochondroplasia和spondyloepiphyseal dysplasia congenita有关。与Achondrogenesis, Type II相关的基因是COL2A1(胶原蛋白IIα1链),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和整合素通路。相关组织包括骨和眼,相关表型为短长骨和骨骼发育不良。 ACG2 – Achondrogenesis, Type Ii
精子生成失败10,也称为精子生成失败伴有缺陷精子环,与精子生成失败14和46xx性腺发育不全有关。与精子生成失败10有关的重要基因是SEPTIN12(Septin 12),其相关通路/超级通路包括哺乳动物的性发育障碍。附属组织包括睾丸,相关表型包括男性不育和少精子症。 SPGF10 – Spermatogenic Failure 10