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疾病英文名:Spastic Paraplegia with Precocious Puberty 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Precocious Puberty w…
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笔迹症候群,又称皮肤线状基底层痣伴皮内痣综合征,与皮肤线状基底层痣伴皮内痣和皮内痣有关。附属组织包括皮肤。 Pens Syndrome
智力发育障碍,常染色体显性57,也被称为精神发育迟滞,常染色体显性57。与智力发育障碍,常染色体显性57有关的重要基因是TLK2(Tousled Like Kinase 2)。相关表型包括智力障碍和发育不良。 MRD57 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 57
侧脑室脑膜膨出症,又称莱曼综合症,与脑膜膨出和常染色体显性脑动脉病、皮质下梗死和白质脑病1型有关。与侧脑室脑膜膨出症有关的重要基因是NOTCH3(Notch受体3),其相关通路/超级通路包括疾病和信号转导。相关组织包括脊髓和心脏,相关表型包括上睑下垂和小下颌。 LMNS – Lateral Meningocele Syndrome
常染色体隐性肢带型肌营养不良症2h,也称为由于trim32缺乏导致的肢带型肌营养不良症,与肌营养不良症、肢带型、常染色体隐性8和肌肉疾病有关,症状包括鸭步、股四头肌无力和运动引起的肌肉疼痛。与常染色体隐性肢带型肌营养不良症2h有关的重要基因是TRIM32(三重作用域包含32),其相关通路/超级通路包括DREAM抑制和杜氏碱表达和急性病毒性心肌炎。附属组织包括骨骼肌,相关表型为肌肉和稳态/新陈代谢。 Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2h
关节和动脉钙化,也称为遗传性动脉和关节多发性钙化综合征,与动脉、异常和周围动脉疾病有关。与关节和动脉钙化有关的重要基因是NT5E(5′-核苷酸酶Ecto),其相关通路/超级通路包括软骨内骨化和葡萄糖/能量代谢。在该疾病的背景下,已经提到了莫西沙星和酶抑制剂。附属组织包括前列腺和大脑,相关表型是动脉闭塞和血清肌酐降低。 CALJA – Calcification of Joints and Arteries