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疾病英文名:Spastic Paraplegia with Precocious Puberty 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Precocious Puberty w…
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Zellweger-like Syndrome Without Peroxisomal Anomalies,也被称为Ahn-Lerman-Sagie综合征。相关组织包括皮肤,相关表型包括前额突出和高腭。 Zellweger-Like Syndrome Without Peroxisomal Anomalies
肾小管囊性细胞癌与肾细胞癌、非乳头状和集合管癌有关。该病与Temozolomide和烷化剂有关。附属组织包括淋巴结和肾脏。 Tubulocystic Renal Cell Carcinoma
上核性帕金森病2型,也称为psnp2,其症状包括畏光、运动迟缓和健忘。与上核性帕金森病2型相关的基因是PSNP2(上核性帕金森病2型)。相关组织包括小脑和大脑,相关表型为复视和言语障碍。 PSNP2 – Supranuclear Palsy, Progressive, 2
镜像多指-脊柱分节-肢体缺陷综合症,附属组织包括胸腺和骨骼,相关表型为身材矮小和分裂手 Mirror Polydactyly-Vertebral Segmentation-Limbs Defects Syndrome
新生儿期严重多系统性自体炎症疾病伴高白细胞介素18,也称为新生儿期严重多系统性自体炎症疾病伴高白细胞介素18。与新生儿期严重多系统性自体炎症疾病伴高白细胞介素18有关的重要基因是CDC42(细胞分裂周期42)。相关组织包括皮肤和骨骼。 Neonatal-Onset Severe Multisystemic Autoinflammatory Disease with Increased Il18