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疾病英文名:Goiter, Multinodular, Cystic Renal Disease, and Digital Anomalies 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类…
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常见的囊性淋巴管畸形与囊性淋巴管瘤和毛细淋巴管瘤有关。 Common Cystic Lymphatic Malformation
巴特尔综合症2型,产前,也称为巴特尔病2型,与肾钙化和肾结石有关,症状包括便秘、多饮和呕吐。与巴特尔综合症2型,产前有关的重要基因是KCNJ1(钾内向整流通道家族J成员1),其相关通路/超级通路包括无机离子/酸的运输和氨基酸/寡肽和G-βγ信号转导。附属组织包括肾脏和心脏,相关表型包括低镁血症和低钾血症。 BARTS2 – Bartter Syndrome, Type 2, Antenatal
中脑半球变异型全脑发育不全,也称为中脑半球变异型全脑发育不全,与全脑发育不全1和孤立性唇裂有关。与中脑半球变异型全脑发育不全有关的重要基因是CDON(细胞粘附相关、癌基因调节),其相关通路/超级通路包括信号转导和 Hedgehog 信号通路。相关组织包括下丘脑和大脑,相关表型包括生长迟缓和身材矮小。 MIH – Midline Interhemispheric Variant of Holoprosencephaly
联趾(IV型),又称联趾型4,与三趾型拇指、多趾和多指、前轴II有关。与联趾(IV型)有关的重要基因是LMBR1(肢发育膜蛋白1),与其相关通路/超级通路包括Gli蛋白介导的 Hedgehog 信号转导事件和 Hedgehog 家族介导的信号转导事件。附属组织包括骨,相关表型包括手多趾和手指的 Camp托多指。 SDTY4 – Syndactyly, Type Iv
椎体融合,后部腰骶,伴有眼睑下垂,也称为腰骶后部融合眼睑下垂综合症。相关表型为眼睑下垂和椎体异常形态 Vertebral Fusion, Posterior Lumbosacral, with Blepharoptosis