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疾病英文名:Goiter, Multinodular, Cystic Renal Disease, and Digital Anomalies 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类…
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先天性腓骨假关节,又称先天性腓骨假关节,与先天性假关节和联合有关。附属组织包括骨骼。 Congenital Pseudoarthrosis of the Fibula
多巴胺β羟化酶缺乏症,也称为多巴胺β羟化酶缺乏症,与纯自主功能障碍和自主神经功能障碍有关。与多巴胺β羟化酶缺乏症相关的基因是DBH(多巴胺β羟化酶),其相关通路/超级通路包括SLITs和ROBOs的表达调控和神经科学。在该疾病的背景下,已提到药物Droxidopa和多巴胺。附属组织包括眼睛和前额叶皮层,相关表型为直立性低血压和鼻炎。 Dopamine Beta-Hydroxylase Deficiency
梅毒综合症,又称男性ebp缺陷伴神经缺陷,与x连锁点状软骨发育不全2和x连锁显性点状软骨发育不全2有关。与梅毒综合症有关的重要基因是EBP(EBP Cholestenol Delta-Isomerase),其相关通路/超级通路包括代谢和生物氧化酶的代谢紊乱。附属组织包括皮肤和心脏,相关表型为8-脱氢胆固醇升高和8(9)-胆甾醇升高。 MEND – Mend Syndrome
异维A酸胚胎病样综合征,也称为异维A酸胚胎病样综合征,与胎儿视黄醇综合征和异维A酸综合征有关。附属组织包括皮肤和心脏,相关表型包括小耳和脑积水。 Isotretinoin Embryopathy-Like Syndrome
多发性先天性异常-低张力-癫痫综合征1,也被称为糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷3,与多发性先天性异常-低张力-癫痫综合征3和多发性先天性异常-低张力-癫痫综合征4有关,其症状包括震颤、癫痫和肌肉痉挛。与多发性先天性异常-低张力-癫痫综合征1有关的重要基因是PIGN(磷脂酰肌醇糖基锚定生物合成类N),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和翻译后修饰:GPI锚定蛋白的合成。相关组织包括骨骼肌和肺,相关表型包括巨脑和高反射性。 MCAHS1 – Multiple Congenital Anomalies-Hypotonia-Seizures Syndrome 1