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疾病英文名:LAHS - Loose Anagen Hair Syndrome 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Loose Anagen Syndrome Lahs 疾病…
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先天性糖基化紊乱型Im,也称为长醇激酶缺乏症,与发育性和癫痫性脑病36和先天性糖基化紊乱型I有关。与先天性糖基化紊乱型Im相关的基因是DOLK(长醇激酶),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和疾病。附属组织包括皮肤和心脏,相关表型包括扩张型心肌病和I型转铁蛋白异构体表型。 CDG1M – Congenital Disorder of Glycosylation, Type Im
智力发育障碍,常染色体隐性76,也被称为mrt76。与智力发育障碍,常染色体隐性76相关的基因是GRIA1(谷氨酸离子型受体AMPA亚单位1)。相关表型包括癫痫和睡眠障碍。 MRT76 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 76
线粒体DNA耗竭综合症7,也被称为婴儿期脊髓小脑性共济失调,与脊髓小脑性共济失调,常染色体隐性8和脊髓小脑性共济失调,常染色体隐性14有关,其症状包括共济失调、震颤和肌肉无力。与线粒体DNA耗竭综合症7有关的重要基因是TWNK(Twinkle MtDNA Helicase),其相关通路/超级通路包括过氧化物酶体脂质代谢和Valproic Acid Pathway,药理学。相关组织包括肝脏和脊髓,相关表型包括共济失调和听力障碍。 MTDPS7 – Mitochondrial Dna Depletion Syndrome 7
小头症,进行性,伴有癫痫和脑和小脑萎缩,也被称为弥漫性脑和小脑萎缩 – 不可控制的癫痫 – 进行性小头症综合症。与小头症,进行性,伴有癫痫和脑和小脑萎缩有关的重要基因是QARS1(谷氨酰-TRNA合成酶1)。附属组织包括皮质和眼睛,相关表型为高反射和简化脑回模式 MSCCA – Microcephaly, Progressive, with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy
渗出性视网膜病变7,也称为evr7,与常染色体显性智力发育障碍19和乳腺导管癌有关。与渗出性视网膜病变7有关的重要基因是CTNNB1(β-连环蛋白),其相关通路/超级通路包括人类胚胎干细胞多能性以及WNT信号通路。相关组织包括视网膜,相关表型包括眼震和视网膜脱离。 EVR7 – Exudative Vitreoretinopathy 7