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疾病英文名:LAHS - Loose Anagen Hair Syndrome 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Loose Anagen Syndrome Lahs 疾病…
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帕金森病性多神经病,也称为pknpy,与挛缩、翼状胬和脊柱-掌-跖-踝融合综合征1a和帕金森病有关。与帕金森病性多神经病有关的重要基因是UQCRC1(泛醌细胞色素C还原酶核心蛋白1)。附属组织包括大脑,相关表型为抑郁和焦虑。 PKNPY – Parkinsonism with Polyneuropathy
毛发疾病,也称为毛发疾病,与脱发7和单粒性皮炎有关,症状包括瘙痒和皮疹。与毛发疾病有关的重要基因是KRT86(角蛋白86),其相关通路/超级通路包括角化和先天性淋巴细胞分化。在该疾病的背景下,已经提到了Eflornithine和Ornithine这两种药物。附属组织包括皮肤和皮质,相关表型是皮肤。 Hair Disease
15q14缺失综合症,也被称为15q14微缺失综合症。与15q14缺失综合症相关的基因是DEL15Q14(15q14缺失综合症)。相关组织包括眼睛和心脏,相关表型为智力障碍和全球发育延迟 Chromosome 15q14 Deletion Syndrome
先天性聋,常染色体隐性12型,也被称为先天性聋,常染色体隐性12型,修饰,与dfnb1和ushersyndrome,typeif有关。与先天性聋,常染色体隐性12型相关的基因是CDH23(钙粘蛋白相关23),其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和声音感觉处理通路。相关组织包括大脑和眼睛,相关表型包括眼睛异常和先天性耳聋。 DFNB12 – Deafness, Autosomal Recessive 12
Ehlers-Danlos 综合症,经典型 1,也被称为 Ehlers-Danlos 综合症,类型 1,与经典 Ehlers-Danlos 综合症和 Ehlers-Danlos 综合症,经典型 2 有关。与 Ehlers-Danlos 综合症,经典型 1 有关的重要基因是 COL5A1(胶原蛋白类型 V alpha 1 链),其相关通路/超级通路包括磷脂酶-C 通路和 PI3K-Akt 信号通路。相关组织包括皮肤和骨髓,相关表型包括凹陷胸和咯血。 EDSCL1 – Ehlers-Danlos Syndrome, Classic Type, 1