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疾病英文名:LAHS - Loose Anagen Hair Syndrome 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Loose Anagen Syndrome Lahs 疾病…
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非综合征性X连锁智力障碍103,也称为X连锁精神发育迟滞103,与智力发育障碍X连锁103和亨内卡姆综合症有关。与非综合征性X连锁智力障碍103有关的重要基因是DCAF8(DDB1和CUL4相关因子8),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和I类MHC介导的抗原处理和呈递。 Non-Syndromic X-Linked Intellectual Disability 103
青光眼,开角型,也被称为青光眼1,开角型,e,与青光眼3,先天性开角型,a和青光眼1,开角型,a有关。与青光眼,开角型相关的重要的基因是OPTN(Optineurin),并且在其相关通路/超级通路中是弹性纤维形成。在该疾病的背景下,提到了Timolol和Brinzolamide药物。附属组织包括眼睛和骨髓,相关表型是近视和开角型青光眼。 POAG – Glaucoma, Primary Open Angle
视网膜色素病变4,也被称为rp4,与乌舍综合症和视网膜色素病变有关。与视网膜色素病变4有关的重要基因是RHO(视紫红质),其相关通路/超级通路包括视觉光传导和视网膜棒状细胞的视觉周期。相关组织包括视网膜和眼睛,相关表型包括异常电生理记录和视力下降。 RP4 – Retinitis Pigmentosa 4
动静脉畸形,颅内小脑血管瘤,4型,又称颅内小脑血管瘤4型,与挛缩、翼状胬、脊椎融合-掌跖融合-脊椎融合综合征1a型和血管病有关。与动静脉畸形,颅内小脑血管瘤,4型相关的基因是ANIB4(动静脉畸形,颅内小脑血管瘤4型)。 ANIB4 – Aneurysm, Intracranial Berry, 4
Ayazi 综合症,也被称为视网膜色素变性、肥胖和先天性耳聋,与Xq21染色体缺失综合症和视网膜色素变性有关。 Ayazi Syndrome