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疾病英文名:Split-Foot Deformity with Mandibulofacial Dysostosis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Patt…
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小头-小脑畸形,也称为MIMIS,与小头畸形和小头畸形、身材矮小和肢体异常有关。与小头-小脑畸形有关的重要基因是DONSON(DNA复制叉稳定因子DONSON)。附属组织包括骨和肺,相关表型为短颈和小头畸形 MIMIS – Microcephaly-Micromelia Syndrome
先天性眼齿面发育不全显性遗传 Oculodentodigital Dysplasia Dominant
Orofaciodigital Syndrome I,也被称为ofd1,与joubert syndrome 10和simpson-golabi-behmel syndrome,type 2有关,其症状包括癫痫发作。与Orofaciodigital Syndrome I相关的基因是OFD1(OFD1 Centriole And Centriolar Satellite Protein),其相关通路/超级通路包括中心体和中心体卫星蛋白在间期微管组织中的蛋白质丢失以及细胞器生物发生和维护。在该疾病的背景下,已提到的药物包括西罗莫司和克霉唑。附属组织包括肾脏和胰腺,相关表型包括前额突出和高腭。 OFD1 – Orofaciodigital Syndrome I
常染色体显性遗传性痉挛性截瘫6型,也称为spg6,与天使人综合症和常染色体显性遗传性痉挛性截瘫3型有关,其症状包括腱反射亢进和尿急。与常染色体显性遗传性痉挛性截瘫6型有关的重要基因是NIPA1(NIPA镁转运蛋白1),其相关通路/超级通路包括普拉德-威利综合症和天使人综合症以及各种运输和结合事件。相关组织包括骨骼肌和大脑,相关表型包括步态障碍和痉挛性截瘫。 SPG6 – Spastic Paraplegia 6, Autosomal Dominant
Seckel Syndrome 9,也被称为sckl9。与Seckel Syndrome 9相关的基因是TRAIP(TRAF Interacting Protein)。附属组织包括皮质,相关表型包括肺动脉发育不良和全球发育延迟。 SCKL9 – Seckel Syndrome 9