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疾病英文名:Split-Foot Deformity with Mandibulofacial Dysostosis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Patt…
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椎体、心脏、肾和肢体缺陷综合征2,也被称为vcrl2。与椎体、心脏、肾和肢体缺陷综合征2有关的一个重要基因是KYNU(Kynureninase)。附属组织包括肾脏和心脏,相关表型是前额突出和鼻梁凹陷。 VCRL2 – Vertebral, Cardiac, Renal, and Limb Defects Syndrome 2
多根神经病与吉兰-巴雷综合症和多发性神经病有关。与多根神经病相关的基因是NFASC(神经纤连蛋白),其相关通路/超级通路包括神经科学和L1CAM相互作用。在该疾病的背景下,已提到的药物有霉酚酸和抗结核药物。附属组织包括骨和脊髓,相关表型为神经系统和行为/神经病学。 Polyradiculopathy
范可尼贫血,补充组D1,也称为范可尼贫血,补充组D1,与范可尼贫血,补充组E和范可尼贫血,补充组D2有关。与范可尼贫血,补充组D1有关的重要基因是BRCA2(BRCA2 DNA Repair Associated),其相关通路/超级通路包括同源导向修复和同源DNA配对和链交换。附属组织包括骨髓和骨,相关表型包括发育不良和小头畸形。 FANCD1 – Fanconi Anemia, Complementation Group D1
婴儿期癫痫综合症,也被称为婴儿期癫痫,与韦斯特综合症和德拉维特综合症有关。与婴儿期癫痫综合症有关的重要基因是STXBP1(syntaxin结合蛋白1),其相关通路/超级通路包括神经科学和导致雷特综合症的基因。附属组织包括大脑和皮肤。 Infantile Epilepsy Syndrome
舒尔特综合症,又称智力障碍-脱发-髌骨脱位-小脑症候群,症状包括异常锥体束体征,附属组织包括骨骼和睾丸,相关表型为异常面部形状和智力障碍,严重程度不一 SHLTS – Scholte Syndrome