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疾病英文名:Split-Foot Deformity with Mandibulofacial Dysostosis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Patt…
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Efemp2-相关松弛性皮肤,也称为松弛性皮肤,常染色体隐性,类型IB,与收缩性舟状指、先天性动脉扭曲综合症有关。 Efemp2-Related Cutis Laxa
阿克罗前额鼻腔发育不全1型,也称为唇裂/腭裂伴前额鼻腔发育不全和后轴多指症,与阿克罗前额鼻腔发育不全和发育不全有关。附属组织包括视网膜,相关表型为智力障碍和宽头症 Acrofrontofacionasal Dysostosis 1
低钙维生素D依赖性软骨病,也称为维生素D依赖性软骨病,类型1,与维生素D羟化缺陷性软骨病,类型1a和软骨病有关,症状包括肌肉无力、骨痛和站立困难。与低钙维生素D依赖性软骨病有关的重要基因是CYP27B1(细胞色素P450家族27亚家族B成员1),其相关通路/超级通路包括代谢途径生物转化I和II阶段以及糖基化疾病。在该疾病的背景下,已提到的药物有特立帕肽和甲状旁腺激素。附属组织包括骨和皮质,相关表型为软骨病和低血清钙三醇。 VDDI – Hypocalcemic Vitamin D-Dependent Rickets
进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失,常染色体显性3,也称为PEOA3,与凯尔恩-赛尔综合症和线粒体肌病有关,症状包括肌肉无力、疲劳和眼外肌麻痹。与进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失,常染色体显性3有关的重要基因是TWNK(Twinkle MtDNA Helicase)。在该疾病的背景下,已提到的药物有6-羟基-2,5,7,8-四甲基-2-羧酸和保护剂。附属组织包括骨骼肌和眼睛,相关表型为癫痫和失语症。 PEOA3 – Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial Dna Deletions, Autosomal Dominant 3
亨特-麦卡宾颅骨缝合综合征,也称为亨特-麦卡宾颅骨缝合,与颅骨缝合和9p染色体缺失综合征有关。附属组织包括心脏,相关表型为智力障碍和身材矮小 Hunter-Mcalpine Craniosynostosis Syndrome