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疾病英文名:Split-Foot Deformity with Mandibulofacial Dysostosis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Patt…
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轴骨骨软化症,又称涉及轴骨的非典型骨软化症,与纤维生成不全骨和内膜增生有关,为常染色体显性遗传。与轴骨骨软化症有关的重要基因是OSTM1(骨吸收相关膜蛋白1),其相关通路/超级通路包括离子通道转运和常染色体隐性骨硬化症通路。相关组织包括骨和肝脏,相关表型为肌病和血清肌酸激酶浓度升高。 Axial Osteomalacia
肌肉营养不良,假性肥大型,伴有内化血管相关表型,表现为肌肉无力和肌肉纤维中的中央核心区域 Muscular Dystrophy, Pseudohypertrophic, with Internalized Capillaries
远端遗传性运动神经病型7,也称为远端脊髓性肌萎缩伴声带麻痹,与远端遗传性运动神经病型7和神经病,远端遗传性运动,类型viib有关。与远端遗传性运动神经病型7有关的重要基因是DCTN1(动力蛋白亚基1),其相关通路/超级通路包括有丝分裂纺形成和细胞器生物发生和维护的EML4和NUDC。相关表型为神经系统和肌肉。 DHMN7 – Distal Hereditary Motor Neuronopathy Type 7
第三型并指症,又称第三型并指症,与眼齿指综合症和2q35染色体重复综合症有关。与第三型并指症有关的重要基因是GJA1(间隙连接蛋白α1),其相关通路/超级通路包括G蛋白信号通路、G蛋白α-i信号级联通路和子宫收缩和松弛通路。附属组织包括骨和心脏,相关表型为手指并指和手指掌指并指。 SDTY3 – Syndactyly, Type Iii
扩张型心肌病1cc,也被称为扩张型心肌病1cc。与扩张型心肌病1cc相关的基因是NEXN(Nexilin F-Actin Binding Protein)。相关组织包括心脏和心室,相关表型包括扩张型心肌病和左心室射血分数降低。 CMD1CC – Cardiomyopathy, Dilated, 1cc