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疾病英文名:Split-Foot Deformity with Mandibulofacial Dysostosis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Patt…
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致死性先天性挛缩综合征11,也称为lccs11,与致死性先天性挛缩综合征和多羊水有关。与致死性先天性挛缩综合征11有关的重要基因是GLDN(Gliomedin)。附属组织包括骨骼肌,相关表型包括后缩颌和多羊水。 LCCS11 – Lethal Congenital Contracture Syndrome 11
化脓性无菌性关节炎、坏死性脓皮病和痤疮,也称为帕帕综合征,与痤疮和坏死性脓皮病有关。与化脓性无菌性关节炎、坏死性脓皮病和痤疮有关的重要基因是PSTPIP1(脯氨酸-丝氨酸-苏氨酸磷酸酶相互作用蛋白1),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和疾病。相关组织包括皮肤和中性粒细胞,相关表型为关节炎和疲劳。 PAPAS – Pyogenic Sterile Arthritis, Pyoderma Gangrenosum, and Acne
坏死性筋膜炎,又称为坏死性蜂窝织炎,与化脓性无菌性关节炎、坏死性筋膜炎、痤疮和克罗恩病有关。与坏死性筋膜炎相关的基因是PSTPIP1(脯氨酸-丝氨酸-苏氨酸磷酸酶相互作用蛋白1),其相关通路/超级通路包括MIF介导的糖皮质激素调节和先天性免疫系统。在该疾病的背景下,提到了促有丝分裂原和内皮生长因子。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型为发热和皮肤溃疡。 Pyoderma Gangrenosum
炎症性肠病22,也称为ibd22,与炎症性肠病和儿童期哮喘有关。与炎症性肠病22有关的重要基因是IBD22(炎症性肠病-22)。 IBD22 – Inflammatory Bowel Disease 22
镰状细胞-血红蛋白E疾病综合症,也称为hbse疾病,与血红蛋白E疾病有关。与镰状细胞-血红蛋白E疾病综合症有关的一个重要基因是HBB(血红蛋白亚基β)。附属组织包括骨髓和骨骼。 Sickle Cell-Hemoglobin E Disease Syndrome