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Pagod Syndrome,也被称为肺发育不良-隐睾-右位心-膈疝综合征,与胃壁缺陷和脐膨出有关。附属组织包括脾脏和睾丸,相关表型为肺发育不良和肺动脉发育不良。 Pagod Syndrome
骨矿物质密度定量性状位点1,也被称为高骨量性状,与高铁血红蛋白血症、β-球蛋白类型和α-地中海贫血有关。与骨矿物质密度定量性状位点1相关的基因是LRP5(低密度脂蛋白受体相关蛋白5)。关联组织包括骨,相关表型包括脊柱异常和脊柱骨密度增加。 BMND1 – Bone Mineral Density Quantitative Trait Locus 1
先天性原发性巨大输尿管,非反流和无阻塞型 Congenital Primary Megaureter, Nonrefluxing and Unobstructed Form
尺桡骨融合,也称为尺桡骨融合,与融合和胎儿沙利度胺综合症有关。附属组织包括骨骼,相关表型为尺桡骨融合和尿道异常 Humeroradioulnar Synostosis
罕见的眉毛/睫毛疾病,也被称为罕见的眉毛/睫毛异常。附属组织包括眼睛。 Rare Eyebrow/eyelash Disorder