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关节松弛、身材矮小和近视,也被称为JLSM。与关节松弛、身材矮小和近视有关的重要基因是GZF1(GDNF诱导的锌指蛋白1)。附属组织包括骨和肺,相关表型包括听力障碍和腹股沟疝。 JLSM – Joint Laxity, Short Stature, and Myopia
先天性糖基化障碍,类型Ik,也称为cdg1k,与alg1先天性糖基化障碍和先天性糖基化障碍,类型in有关。与先天性糖基化障碍,类型Ik有关的重要基因是ALG1(ALG1 Chitobiosyldiphosphodolichol Beta-Mannosyltransferase)。附属组织包括肝脏和大脑,相关表型为癫痫和肌张低下 CDG1K – Congenital Disorder of Glycosylation, Type Ik
维生素D依赖性软骨病2型,也称为hvdrr,与低钙血症维生素D依赖性软骨病和骨纤维化有关,其症状包括肌肉无力、关节痛和骨痛。与维生素D依赖性软骨病2型有关的重要基因是VDR(维生素D受体),其相关通路/超级通路包括类固醇代谢和维生素D受体通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有钙三醇和胆骨化醇。附属组织包括骨和皮质,相关表型为低磷血症和高甲状旁腺功能亢进。 VDDR2A – Vitamin D-Dependent Rickets, Type 2a
脊髓性肌萎缩,节段性相关表型包括手部肌肉萎缩和异常前角细胞形态 Spinal Muscular Atrophy, Segmental
遗传性痉挛性截瘫4型,常染色体显性,也称为遗传性痉挛性截瘫4型,与常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫20型有关,症状包括焦虑、腰痛和尿急。与遗传性痉挛性截瘫4型,常染色体显性有关的重要基因是SPAST(Spastin)。相关组织包括大脑和脊髓,相关表型为巴宾斯基征和下肢痉挛。 SPG4 – Spastic Paraplegia 4, Autosomal Dominant