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家族性肾病综合症,又称为先天性肾病综合症,与肾病综合症,类型2和肾病综合症,类型21有关,症状包括水肿。与家族性肾病综合症有关的重要基因是NPHS1(NPHS1粘附分子,Nephrin),其相关通路/超级通路包括细胞连接组织和初级局灶性节段性肾小球硬化(FSGS)。附属组织包括肾脏和胎盘,相关表型为肾/尿系统和正常。 Familial Nephrotic Syndrome
松弛性皮肤,常染色体隐性,型Iib,也被称为arcl2b,与松弛性皮肤,常染色体隐性,型IIa和皱褶皮肤综合征有关。与松弛性皮肤,常染色体隐性,型Iib有关的重要基因是PYCR1(脯氨酸-5-羧酸还原酶1),其相关通路/超级通路包括SLITs和ROBOs的表达调控和L-精氨酸代谢的超级通路。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型包括低颅骨和大脑胼胝体缺失。 ARCL2B – Cutis Laxa, Autosomal Recessive, Type Iib
脊柱软骨-骨发育不良伴免疫功能障碍,也称为脊柱软骨-骨发育不良,与骨端软骨瘤伴d-2-羟基戊酸尿症和单子梅特恩综合征有关,症状包括肌肉痉挛。与脊柱软骨-骨发育不良伴免疫功能障碍有关的重要基因是ACP5(酸性磷酸酶5,酒石酸抵抗型)。附属组织包括骨和甲状腺,相关表型为扁平椎体和骨端发育不良。 SPENCDI – Spondyloenchondrodysplasia with Immune Dysregulation
Epb42-相关遗传性球形细胞增多症,也称为Epb42相关遗传性球形细胞增多症,与胆囊疾病1和胆结石有关。 Epb42-Related Hereditary Spherocytosis
Nephrotic Syndrome, Type 8,也被称为nphs8,其症状包括水肿。与Nephrotic Syndrome, Type 8相关的基因是ARHGDIA(Rho GDP Dissociation Inhibitor Alpha)。相关组织包括肾脏和内皮组织,相关表型包括智力障碍和癫痫。 NPHS8 – Nephrotic Syndrome, Type 8