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疾病英文名:APLD - Lipodystrophy, Partial, Acquired 疾病分类:罕见病 心血管疾病 内分泌类疾病 其他别名:Acquired Partial …
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周期性血清肿伴嗜酸性粒细胞增多症,又名格列希综合症,与血管性水肿和嗜酸性粒细胞增多症有关。该病与抗体、单克隆抗体和抗体有关。相关组织包括皮肤。 Episodic Angioedema with Eosinophilia
创伤后垂体功能减退症关联组织包括垂体,相关表型包括低血压和骨质疏松症 Post-Traumatic Pituitary Deficiency
黏多糖贮积症Ⅵ型,也称为黏多糖贮积症Ⅵ型,与多硫酯酶缺乏症和黏多糖病有关,症状包括关节僵硬。与黏多糖贮积症Ⅵ型有关的重要基因是ARSB(芳基硫酸酯B),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和代谢。在该疾病的背景下,已提到的药物有激素和甲基强的松龙半琥酸酯。附属组织包括眼睛和脊髓,相关表型为生长迟缓和粗糙的面部特征。 MPS6 – Mucopolysaccharidosis, Type Vi
由遗传性凝血因子缺陷引起的罕见血栓性疾病 Rare Thrombotic Disorder Due to a Constitutional Coagulation Factors Defect
特发性高钙尿症与高钙尿症、吸收性、2型和低镁血症有关,伴有或不伴有眼部受累。与特发性高钙尿症有关的重要基因是ADCY10(腺苷酸环化酶10)。在该疾病的背景下,已经提到了胆骨化醇和维生素D3。附属组织包括骨和肾,相关表型为高钙尿症和肾钙排泄。 Idiopathic Hypercalciuria