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骨质疏松-巨脑-失明-关节过度松弛综合症,也被称为海德综合症。关联组织包括骨骼,相关表型包括智力障碍和前额突出 Osteoporosis-Macrocephaly-Blindness-Joint Hyperlaxity Syndrome
遗传性感觉自主神经病,类型IX,伴有发育延迟,也称为hsan9,与遗传性脊髓性肌萎缩49和脊髓性肌萎缩49有关。与遗传性感觉自主神经病,类型IX,伴有发育延迟有关的重要基因是TECPR2(Tectonin Beta-Propeller Repeat Containing 2)。附属组织包括大脑和肺,相关表型为反复呼吸道感染和智力障碍。 HSAN9 – Neuropathy, Hereditary Sensory and Autonomic, Type Ix, with Developmental Delay
黏多糖贮积症II型,也被称为亨特综合症,与皮肤受累的黏多糖贮积症和黏多糖贮积症有关,症状包括腹泻、癫痫发作和嘶哑。与黏多糖贮积症II型有关的重要基因是IDS(Iduronate 2-Sulfatase),其相关通路/超级通路包括代谢和疾病。在该疾病的背景下,已经提到了甲氨蝶呤和利妥昔单抗。附属组织包括脊髓和皮肤,相关表型为巨脑和肌肉无力。 MPS2 – Mucopolysaccharidosis, Type Ii
常染色体显性遗传性对结核分枝杆菌易感性,由于部分缺乏,也称为常染色体显性MSMD由于部分缺乏。 Autosomal Dominant Mendelian Susceptibility to Mycobacterial Diseases Due to a Partial Deficiency
脊髓小脑性共济失调50,也称为sca50,与挛缩、翼状胬、脊柱、手足和踝关节融合综合症1a和弗里德里希共济失调有关。与脊髓小脑性共济失调50有关的重要基因是NPTX1(神经元五聚蛋白1)。附属组织包括眼睛和大脑。 SCA50 – Spinocerebellar Ataxia 50