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颅面骨发育不全,矢状,伴有先天性心脏病、智力障碍和下颌骨强直,也称为颅面骨发育不全-先天性心脏病-智力障碍综合征,与 Pfeiffer 综合征和宽头畸形有关。相关组织包括心脏和骨骼,相关表型包括全球发育延迟和宫内发育迟缓。 Craniostenosis, Sagittal, with Congenital Heart Disease, Mental Deficiency, and Mandibular Ankylosis
免疫复合物介导的血管炎与冷球蛋白血症、家族性混合性血管炎和血管炎有关。附属组织包括骨骼和皮肤。 Immune Complex Mediated Vasculitis
胶原VI相关肌营养不良症与肌营养不良症和肌病有关。 Collagen Vi Related Muscular Dystrophy
脊柱-骨骺-关节病, Genevieve 型,也被称为 semdg。与脊柱-骨骺-关节病, Genevieve 型相关的基因是 NANS(N-乙酰神经氨酸合成酶)。在该疾病的背景下提到的药物是阿扎替尼。附属组织包括骨和皮肤,相关表型为癫痫和斜视。 SEMDG – Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Genevieve Type
炎症性肠病14,也称为ibd14,与弥漫性皮肤系统性硬化和急性坏死性胰腺炎有关。与炎症性肠病14相关的基因是IRF5(干扰素调节因子5),其相关通路/超级通路包括细胞外基质组织和概述的干扰素介导信号通路。附属组织包括结肠和皮肤,相关表型包括稳态/代谢和心血管系统。 IBD14 – Inflammatory Bowel Disease 14