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疾病英文名:CSO - Craniosynostosis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名:Premature Closure of Cranial Suture…
疾病英文名:GBBB - Opitz Gbbb Syndrome 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Opitz G/bbb Syndrome Hypertelori…
疾病英文名:Split-Foot Deformity with Mandibulofacial Dysostosis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Patt…
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Nievergelt 综合征,又称中节性发育不良,Nievergelt 型,与关节融合和巨指症有关。附属组织包括骨和皮肤,相关表型为膝内翻和胫骨形态异常 Nievergelt Syndrome
新生儿皮肌炎,也称为新生儿dm,与1型糖尿病、永久性新生儿糖尿病和永久性新生儿糖尿病有关。附属组织包括骨和子宫。 Neonatal Dermatomyositis
眼肌型肌营养不良,又称为慢性进行性外眼肌麻痹,与肌营养不良和柯恩-赛尔综合症有关,症状包括眼肌麻痹。这种疾病的药物包括6-羟基-2,5,7,8-四甲基-2-羧酸和保护剂。 Ocular Muscular Dystrophy
先天性糖基化障碍,类型Iip,也被称为tmem199-cdg,与发育性和癫痫性脑病36以及先天性糖基化障碍,类型I有关。与先天性糖基化障碍,类型Iip相关的关键基因是TMEM199(跨膜蛋白199),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和疾病。相关组织包括肝脏和大脑,相关表型包括全球发育延迟和全身性肌张力减低。 CDG2P – Congenital Disorder of Glycosylation, Type Iip
Ehlers-Danlos Syndrome, Spondylodysplastic Type, 1,也被称为xylosylprotein 4-beta-galactosyltransferase deficiency,与Ehlers-Danlos Syndrome, Spondylodysplastic Type, 2和spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity有关。与Ehlers-Danlos Syndrome, Spondylodysplastic Type, 1有关的重要基因是B4GALT7(Beta-1,4-Galactosyltransferase 7),其相关通路/超级通路包括代谢和糖胺聚糖代谢。相关组织包括皮肤和骨骼,相关表型包括巨脑和肌张力减低。 EDSSPD1 – Ehlers-Danlos Syndrome, Spondylodysplastic Type, 1