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先天性遗传性眼睑下垂2,也称为X连锁先天性眼睑下垂,与先天性遗传性眼睑下垂1有关。与先天性遗传性眼睑下垂2相关的基因是PTOS2(先天性遗传性眼睑下垂2)。附属组织包括皮肤,相关表型为眼睑下垂和补偿性下颌抬高。 PTOS2 – Ptosis, Hereditary Congenital 2
心外翻与胸腹综合征和胃裂孔疝有关。附属组织包括心脏和胎盘。 Ectopia Cordis
直肠重复畸形与肛门、闭锁和肛瘘有关。附属组织包括平滑肌。 Rectal Duplication
2q31.1微重复导致的联趾-眼震综合征,也被称为2q31.1三体导致的联趾-眼震综合征。 Syndactyly-Nystagmus Syndrome Due to 2q31.1 Microduplication
Ciliary Dyskinesia, Primary, 39(原发性纤毛运动障碍39型)也被称为CILD39。与Ciliary Dyskinesia, Primary, 39相关的基因是LRRC56(富含亮氨酸重复的56号基因)。相关组织包括心脏和肺,相关表型包括复发性中耳炎和支气管扩张症。 CILD39 – Ciliary Dyskinesia, Primary, 39