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桥脑小脑发育不全2e型,也称为桥脑小脑发育不全2型,与桥脑小脑发育不全2a型和桥脑小脑发育不全2f型有关,其症状包括克隆、反弓和睡眠障碍。与桥脑小脑发育不全2e型有关的重要基因是VPS53(GARP复合物的VPS53亚基),其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输和高尔体至内质网的逆行运输。相关组织包括大脑和桥脑,相关表型包括睡眠障碍和严重的全球发育延迟。 PCH2E – Pontocerebellar Hypoplasia, Type 2e
22号染色体q11.2缺失综合症,远端,也被称为22q11.2缺失综合症,与迪格奥里综合症和血管性面神经综合症有关。与22号染色体q11.2缺失综合症,远端相关的基因是TBX1(T-Box转录因子1),其相关通路/超级通路包括22q11.2拷数变异综合症。在该疾病的背景下,已提到的药物有甲基苯丙胺和多巴胺。附属组织包括心脏和肾脏,相关表型为智力障碍和肌张力减低。 VCFS – Chromosome 22q11.2 Deletion Syndrome, Distal
Brugada Syndrome 7,也被称为家族性房颤16。与Brugada Syndrome 7有关的重要基因是SCN3B(钠电压门控通道β亚基3)。相关组织包括心脏和心室,相关表型为阵发性房颤和永久性房颤。 BRGDA7 – Brugada Syndrome 7
重度先天性中性粒细胞减少症,也称为先天性中性粒细胞减少症,与重度先天性中性粒细胞减少症4和中性粒细胞减少症,重度先天性,X连锁有关。与重度先天性中性粒细胞减少症有关的重要基因是CSF3R(集落刺激因子3受体),其相关通路/超级通路包括免疫系统的细胞因子信号通路和PAK通路。Lenograstim和Adenosine已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括骨和肝,相关表型为内分泌/外分泌腺和免疫系统。 Severe Congenital Neutropenia
淋巴肉瘤,也称为淋巴瘤,弥漫性,与非霍奇金淋巴瘤,家族性和乳头状肉瘤有关。与淋巴肉瘤有关的重要基因是BCL6(BCL6转录抑制因子),其相关通路/超级通路包括直接p53效应物和白细胞介素-4和白细胞介素-13信号通路。在该疾病的背景下提到的药物有伊达鲁宾和克罗菲勒默。附属组织包括T细胞和骨髓。 Lymphosarcoma