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7号染色体短臂部分缺失,也称为7号染色体短臂单倍体。相关组织包括骨骼,相关表型包括智力障碍和前额突出 Partial Deletion of the Short Arm of Chromosome 7
上睑下垂、近视和晶状体脱位,也称为上睑下垂-近视-晶状体脱位综合征,与上睑下垂和孤立性晶状体脱位有关。附属组织包括眼睛,相关表型为上睑下垂和近视 Blepharoptosis, Myopia, and Ectopia Lentis
2号三体性嵌合,也称为嵌合2号三体性,与47 xxx综合症和伊托氏低色素症有关。附属组织包括胎盘和心脏。 Trisomy 2 Mosaicism
1q重复,也称为1号染色体长臂部分重复,与49, xxxxy综合症和4q缺失有关。相关组织包括心脏和骨髓。 1q Duplications
先天性肺部气道畸形类型0,又称先天性肺囊腺瘤畸形0型,与呼吸衰竭和肺囊腺瘤畸形有关。附属组织包括肺和平滑肌。 Congenital Pulmonary Airway Malformation Type 0