热门标签:
疾病英文名:LVHT - Left Ventricular Noncompaction 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名:Noncompaction Cardi…
疾病英文名:MAC - Colobomatous Microphthalmia 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Anophthalmia-Microphthalm…
疾病英文名:Hoyeraal Hreidarsson Syndrome 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 致命性疾病 其他别名:Hoyeraal-Hreidarsson Syndro…
疾病英文名:THM - Tibial Hemimelia 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Congenital Absence of Tibia Tibia,…
疾病英文名:SNDI - Striatonigral Degeneration, Infantile 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Infantile Bilatera…
疾病英文名:HRTFDS - Hartsfield Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Hartsfield-Bixler-Demyer Syn…
疾病英文名:CMM1 - Melanoma, Cutaneous Malignant 1 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Familial Melanoma M…
疾病英文名:Early-Onset Partial Cataract 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:早发性部分白内障关联组织包括眼睛。 遗传模式:A…
疾病英文名:BBRSAY - Barber-Say Syndrome 疾病分类:罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名:Hypertrichosis, Atrophic Skin, …
疾病英文名:ODDD - Oculodentodigital Dysplasia 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名:Odd Syndrome Oculodent…
免费咨询基因检测相关问题
Narcolepsy 3,也被称为nrclp3,其症状包括过度的日间嗜睡和幻觉,即睡眠幻觉。与Narcolepsy 3有关的重要基因是NRCLP3(Narcolepsy 3)。相关组织包括眼睛,相关表型包括猝倒和嗜睡。 NRCLP3 – Narcolepsy 3
股骨缺如/发育不全,又称先天性短股骨,与先天性股骨缺损和股骨-腓骨-尺骨综合征有关。附属组织包括骨和脑。 Femoral Agenesis/hypoplasia
下肢长骨癌,又称下肢长骨恶性肿瘤。所属组织包括骨。 Long Bones of Lower Limb Cancer
下颌面发育不全,Guion-Almeida 型,也称为下颌面发育不全-小头畸形综合征,与Treacher Collins综合征1和发育不全有关。与下颌面发育不全,Guion-Almeida 型相关的基因是EFTUD2(Elongation Factor Tu GTP Binding Domain Containing 2),其相关通路/超级通路包括加工含帽内含前mRNA和加工无帽内含前mRNA。相关组织包括气管和皮肤,相关表型包括智力障碍和语言发育延迟。 MFDGA – Mandibulofacial Dysostosis, Guion-Almeida Type
肌无力症,先天性7a,突触前和远端运动神经病,常染色体显性,也被称为cms7a。与肌无力症,先天性7a,突触前和远端运动神经病,常染色体显性相关的重要的基因是SYT2(突触泡蛋白2)。关联的组织包括骨骼肌,相关的表型包括听力障碍和扁平足。 CMS7A – Myasthenic Syndrome, Congenital, 7a, Presynaptic, and Distal Motor Neuropathy, Autosomal Dominant