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血小板减少症,巴黎-特鲁瓦类型,也称为巴黎-特鲁瓦血小板减少症,与雅各布森综合症和血小板减少症有关,症状包括肌肉痉挛。与血小板减少症,巴黎-特鲁瓦类型有关的重要基因是TCPT(血小板减少症,巴黎-特鲁瓦类型)。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为智力障碍和心血管系统异常。 TCPT – Thrombocytopenia, Paris-Trousseau Type
严重联合免疫缺陷症,由于IKK2缺陷,也称为由于IKK2缺陷的SCID。与严重联合免疫缺陷症相关的基因是IKBKB(核因子κB激酶亚基β抑制剂)。附属组织包括B细胞和肝脏。 Severe Combined Immunodeficiency Due to Ikk2 Deficiency
免疫缺陷12,也称为由于Malt1缺陷导致的联合免疫缺陷,与免疫缺陷、常见变异、12、自身免疫和网状细胞炎有关。与免疫缺陷12有关的重要基因是MALT1(MALT1半胱氨酸酶),其相关通路/超级通路包括基因表达(转录)和疾病。附属组织包括T细胞和皮肤,相关表型包括延迟的骨骼成熟和骨质疏松症。 IMD12 – Immunodeficiency 12
血友病甲,X连锁,由于因子VIII缺陷,也被称为血友病甲13,X连锁,由于因子VIII缺陷。与血友病甲,X连锁,由于因子VIII缺陷相关的基因是F8(凝血因子VIII)。相关表型是肺栓塞和深静脉血栓。 THPH13 – Thrombophilia, X-Linked, Due to Factor Viii Defect
黄斑变性早发型,也称为早发型黄斑变性。与早发型黄斑变性相关的基因是FBN2(纤维蛋白2)。相关组织包括大脑,相关表型为黄斑变性和脉络膜新生血管。 EOMD – Macular Degeneration, Early-Onset