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疾病英文名:APLD - Lipodystrophy, Partial, Acquired 疾病分类:罕见病 心血管疾病 内分泌类疾病 其他别名:Acquired Partial …
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白内障过敏性葡萄膜炎,又称晶状体诱导的虹膜睫状体炎,与晶状体诱导的虹膜睫状体炎和内眼炎有关。附属组织包括眼睛,相关表型为视力丧失和眼部疼痛 Phacoanaphylactic Uveitis
Hypogonadotropic Hypogonadism 14 with or Without Anosmia,也被称为hh14。与Hypogonadotropic Hypogonadism 14 with or Without Anosmia相关的基因是WDR11(WD Repeat Domain 11)。相关组织包括垂体和睾丸,相关表型包括隐睾和嗅觉丧失。 HH14 – Hypogonadotropic Hypogonadism 14 with or Without Anosmia
耻骨联合髌骨综合征,伴有或不伴有肺动脉高压,也被称为小髌骨综合征,与17q23.1-q23.2染色体缺失综合征和遗传性肺动脉高压有关。与耻骨联合髌骨综合征,伴有或不伴有肺动脉高压有关的重要基因是TBX4(T-Box转录因子4),其相关通路/超级通路包括BMP信号传导和心脏发育。附属组织包括骨和肺,相关表型包括髌骨缺如/发育不良和异常骨骺形态。 ICPPS – Ischiocoxopodopatellar Syndrome with or Without Pulmonary Arterial Hypertension
白内障10型,多型,也称为白内障10型多型,与三尖瓣功能不全和三尖瓣疾病有关。与白内障10型,多型相关的基因是CRYBA1(晶状体βA1)。附属组织包括皮质和眼睛,相关表型为核性白内障和发育性白内障。 CTRCT10 – Cataract 10, Multiple Types
痉挛性共济失调2与痉挛性共济失调2、常染色体隐性遗传和复杂皮质发育不良伴其他脑畸形有关,其症状包括震颤、头部摇摆和肌肉抽搐。与痉挛性共济失调2有关的重要基因是KIF1C(Kinesin家族成员1C),其相关通路/超级通路包括tRNA氨基酰化。 Spastic Ataxia 2