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疾病英文名:Hypertrichosis, Anterior Cervical 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Isolated Anterior Cervical Hy…
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坎图·桑切斯-科罗纳·埃尔南德斯综合症,也被称为轻度智力障碍、身材矮小、大头、心脏缺陷、皮肤松弛、奇特面容、手掌和脚底有皱纹、小椎体。 Cantu Sanchez-Corona Hernandez Syndrome
酪氨酸血症II型,也称为酪氨酸血症II型,与酪氨酸血症和腹部肥胖-代谢综合征有关。与酪氨酸血症II型相关的基因是TAT(酪氨酸氨基转移酶),其相关通路/超级通路包括代谢和SLITs和ROBOs的表达调控。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型包括智力障碍和角膜混浊。 TYRSN2 – Tyrosinemia, Type Ii
心肌病,婴儿型组织细胞样,也称为组织细胞样心肌病,与线粒体病和肌阵挛性癫痫伴粗糙红纤维有关。与心肌病,婴儿型组织细胞样相关的基因是MT-CYB(线粒体编码的细胞色素B),其相关通路/超级通路包括代谢和电子呼吸链,化学耦合ATP合成,以及热能产生通过解耦联蛋白。相关组织包括心脏和心肌细胞,相关表型包括室性心动过速和生长发育不良。 CMIH – Cardiomyopathy, Infantile Histiocytoid
补体级联蛋白异常导致的免疫缺陷与补体旁路途径蛋白缺陷症有关,包括补体旁路途径调节蛋白缺陷症(补体旁路途径调节蛋白缺陷症)和MASP2缺陷症。 Immunodeficiency Due to a Complement Cascade Protein Anomaly
大肠原位癌与假基因和节段性动脉炎有关。与大肠原位癌有关的重要基因是CD99(CD99分子(Xg血型)),其相关通路/超通路包括细胞质钙离子升高的反应和细胞外基质组织。附属组织包括肠道,相关表型为细胞增大。 Intestine Carcinoma in Situ