热门标签:
疾病英文名:Dysplasia Epiphysealis Hemimelica 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Trevor Disease 疾病简介:半肢性…
疾病英文名:Lowry-Maclean Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名:Lowry Maclean Syndrome Intellectual…
疾病英文名:HGPS - Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Progeria Hgps…
疾病英文名:IS - West Syndrome 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Infantile Spasms X-Linked Infantile Spasm Sy…
疾病英文名:EDS - Ehlers-Danlos Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Eds Ehlers-Danlos Syndromes …
疾病英文名:Alport Syndrome 疾病分类:罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名:Hereditary Nephritis Hemorrhagic Hereditary …
疾病英文名:AAS - Aarskog-Scott Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Aarskog Syndrome Faciodigito…
疾病英文名:Corneal Dystrophy 疾病分类:罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:角膜营养不良与角膜营养不良、梅斯纳尔1型和角膜营养不良、里斯-巴克勒…
疾病英文名:AMC - Distal Arthrogryposis 疾病分类:罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名:Arthrogryposis Multiplex Congeni…
疾病英文名:NBIA - Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation 疾病分类:罕见病 眼科疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Nbia…
免费咨询基因检测相关问题
范可尼贫血,补体组E,也称为范可尼贫血补体组E,与范可尼贫血,补体组O和范可尼贫血,补体组I有关,症状包括贫血苍白。与范可尼贫血,补体组E有关的重要基因是FANCE(FA补体组E),其相关通路/超级通路包括同源导向修复和同源DNA配对和链交换。在该疾病的背景下,已提到的药物有止血酸和甘醇酸。附属组织包括骨髓和皮肤,相关表型为智力障碍和听力障碍。 FANCE – Fanconi Anemia, Complementation Group E
炎症性肠病22,也称为ibd22,与炎症性肠病和儿童期哮喘有关。与炎症性肠病22有关的重要基因是IBD22(炎症性肠病-22)。 IBD22 – Inflammatory Bowel Disease 22
骨髓炎与球孢子菌病和萨福综合症有关,症状包括骨痛和肢体疼痛。与骨髓炎相关的基因是LPIN2(脂蛋白2),与其相关的途径/超级途径包括先天免疫系统和ERK信号通路。在该疾病的背景下,已经提到了Ciprofloxacin和Cefepime这两种药物。附属组织包括骨和骨髓,相关表型是稳态/新陈代谢和生长/大小/身体部位。 Osteomyelitis
常染色体显性前轴性多趾症-背部多毛症综合征 与常染色体显性前轴性多趾症-背部多毛症综合征有关的重要基因是SHH( Sonic Hedgehog 信号分子)。附属组织包括皮肤和骨骼。 Autosomal Dominant Preaxial Polydactyly-Upperback Hypertrichosis Syndrome
RP29(Retinitis Pigmentosa 29(常染色体隐性遗传))是与视网膜色素病变和早期板层白内障有关的。RP29(Retinitis Pigmentosa 29(常染色体隐性遗传))相关的重要基因是RP29(Retinitis Pigmentosa 29(常染色体隐性遗传)),其相关通路/超级通路包括神经功能中的磷酸二酯酶。相关组织包括视网膜和眼睛,相关表型包括失明和视杆视锥病变。 RP29 – Retinitis Pigmentosa 29