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血小板减少-无桡骨综合征,也称为塔尔综合征,与血小板减少和1q21.1染色体缺失综合征有关,1.35-Mb。与血小板减少-无桡骨综合征有关的重要基因是RBM8A(RNA结合结构域蛋白8A),其相关通路/超级通路包括胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物和视网膜杆细胞的视觉周期。附属组织包括骨和骨髓,相关表型为血小板减少和凝血异常 TAR – Thrombocytopenia-Absent Radius Syndrome
巴塞利卡塔-阿克塔尔综合症,也被称为 mrxs36,与特萨多里-比克内尔-范哈芬神经发育综合症2和生物素缺乏症有关。与巴塞利卡塔-阿克塔尔综合症相关的重要基因是 MSL3(MSL 复合物亚基 3),其相关通路/超级通路包括基因表达(转录)和蛋白质代谢。相关组织包括眼睛和皮肤,相关表型包括智力障碍和癫痫。 MRXSBA – Basilicata-Akhtar Syndrome
继发性非创伤性骨缺血坏死,也称为继发性非创伤性骨坏死。附属组织包括骨,相关表型为无血管坏死和关节活动受限 Secondary Non-Traumatic Avascular Necrosis
杰克逊-魏斯综合症,也被称为JWS,与安特利-比克斯勒综合症和萨瑟-乔特赞综合症有关。与杰克逊-魏斯综合症有关的一个重要基因是FGFR2(成纤维细胞生长因子受体2),其相关通路/超级通路包括CREB通路和PAK通路。附属组织包括骨,相关表型包括宽头和宽趾。 JWS – Jackson-Weiss Syndrome
同步多灶性骨肉瘤,也称为同步多灶性骨肉瘤,与骨肉瘤和多灶性骨肉瘤有关。与同步多灶性骨肉瘤有关的重要基因是MOGS(甘露糖寡糖葡萄糖苷酶)。附属组织包括骨骼。 Synchronous Multifocal Osteogenic Sarcoma