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Adactylia, Unilateral, 又称为单侧端横缺陷手,附属组织包括骨骼,相关表型为短拇指和短掌骨 Adactylia, Unilateral
浮游港综合症,也被称为flhs,与家族性孤立性毛囊肥大和头面部手足综合症I型有关。与浮游港综合症有关的重要基因是SRCAP(Snf2相关CREBBP激活蛋白),其相关通路/超级通路包括复制前复合物的组装和WNT信号通路。附属组织包括骨和睾丸,相关表型为身材矮小和孕龄小。 FLHS – Floating-Harbor Syndrome
特发性脊柱侧弯,也称为特发性脊柱侧弯,与直立性低血压和马凡综合症有关。与特发性脊柱侧弯相关的基因是CHL1-AS2(CHL1反义RNA2),其相关通路/超级通路包括白介素-4和白介素-13信号通路以及多柔比星途径(心肌细胞),药理学。在该疾病的背景下,已提到布洛芬和环苯扎林。附属组织包括骨和骨骼肌,相关表型是沙眼衣原体L2型感染和TNF-α/CHX刺激后的存活率降低和肌肉。 Idiopathic Scoliosis
眶浆细胞瘤,又称为眼肌炎,与眼睑炎和巩膜炎有关。与眶浆细胞瘤相关的重要基因是MORC3(MORC家族CW型锌指3),其相关通路/超级通路包括甲状腺激素的产生。在该疾病的背景下,已经提到了甲基泼尼松龙半琥酸盐和倍他米松。附属组织包括骨和眼,相关表型是免疫系统。 Orbital Plasma Cell Granuloma
线粒体肌病伴糖尿病,也称为线粒体肌病,脂质型,与糖尿病和耳聋有关,母系遗传和肌病。与线粒体肌病伴糖尿病有关的重要基因是MT-TE(线粒体编码的TRNA-Glu(GAA/G))。相关表型为I型糖尿病和近端性肌萎缩。 Mitochondrial Myopathy with Diabetes