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首页 疾病大全 常染色体显性遗传 ( Page 7 )

常染色体显性遗传

马克斯隆鼻畸形，宾德类型，也称为宾德综合症，与发育不全和水蛭感染有关。与马克斯隆鼻畸形，宾德类型相关的基因是SMCHD1（染色体结构维护可变铰链域含1），其相关通路/超级通路包括造血干细胞和特异性标记物。附属组织包括骨和皮肤，相关表型包括鼻梁下陷和短鼻。 Maxillonasal Dysplasia, Binder Type

马克斯隆鼻畸形，宾德类型，也称为宾德综合症，与发育不全和水蛭感染有关。与马克斯隆鼻畸形，宾德类型相关的基因是SMCHD1（染色体结构维护可变铰链域含1），其相关通路/超级通路包括造血干细胞和特异性标记物。附属组织包括骨和皮肤，相关表型包括鼻梁下陷和短鼻。 Maxillonasal Dysplasia, Binder Type

疾病英文名：Maxillonasal Dysplasia, Binder Type 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：Binder Syndrome Binder …

其它疾病
2023-11-10 724
颞动脉炎，也被称为多发性肌炎，与心肌炎和视网膜血管炎有关，症状包括肌肉无力、背痛和心绞痛。与颞动脉炎相关的重要基因是HLA-DRB1（主要组织相容性复合体，类II，DRβ1），其相关通路/超级通路包括MIF介导的糖皮质激素调节和Akt信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物包括氢化可的松琥酸和氢化可的松醋酸。附属组织包括舌和皮肤，相关表型包括关节僵硬和疲劳。 GCA – Temporal Arteritis

颞动脉炎，也被称为多发性肌炎，与心肌炎和视网膜血管炎有关，症状包括肌肉无力、背痛和心绞痛。与颞动脉炎相关的重要基因是HLA-DRB1（主要组织相容性复合体，类II，DRβ1），其相关通路/超级通路包括MIF介导的糖皮质激素调节和Akt信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物包括氢化可的松琥酸和氢化可的松醋酸。附属组织包括舌和皮肤，相关表型包括关节僵硬和疲劳。 GCA – Temporal Arteritis

疾病英文名：GCA - Temporal Arteritis 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Polymyalgia Rheumatica Giant Cel…

多遗传因素/多因子的
2023-11-10 1,112
脊柱-骨骺-骨骺发育不良, 斯特鲁迪克类型，也称为脊柱-骨骺-骨骺发育不良，角状骨折类型和脊柱-骨骺-骨骺发育不良。与脊柱-骨骺-骨骺发育不良, 斯特鲁迪克类型相关的基因是COL2A1（胶原蛋白IIα1链），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。相关组织包括骨和脊髓，相关表型包括膨胀的骨骺和涉及四肢骨骼的缺如/发育不良。 SEMDSTWK – Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Strudwick Type

脊柱-骨骺-骨骺发育不良, 斯特鲁迪克类型，也称为脊柱-骨骺-骨骺发育不良，角状骨折类型和脊柱-骨骺-骨骺发育不良。与脊柱-骨骺-骨骺发育不良, 斯特鲁迪克类型相关的基因是COL2A1（胶原蛋白IIα1链），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。相关组织包括骨和脊髓，相关表型包括膨胀的骨骺和涉及四肢骨骼的缺如/发育不良。 SEMDSTWK – Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Strudwick Type

疾病英文名：SEMDSTWK - Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Strudwick Type 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别…

X连锁隐性
2023-11-10 390
胱氨酸尿症，也被称为csnu，与2p21微缺失综合征（无胱氨酸尿症和低张力胱氨酸尿症）有关。与胱氨酸尿症有关的重要基因是SLC7A9（溶质载体家族7成员9），其相关通路/超级通路包括对细胞质钙离子升高的反应和无机离子/氨基酸/寡肽的运输。在该疾病的背景下，已提到的药物有苯并硫醇和抗风湿药物。附属组织包括肾脏和结肠，相关表型为氨基酸代谢异常和肾结石。 CSNU – Cystinuria

胱氨酸尿症，也被称为csnu，与2p21微缺失综合征（无胱氨酸尿症和低张力胱氨酸尿症）有关。与胱氨酸尿症有关的重要基因是SLC7A9（溶质载体家族7成员9），其相关通路/超级通路包括对细胞质钙离子升高的反应和无机离子/氨基酸/寡肽的运输。在该疾病的背景下，已提到的药物有苯并硫醇和抗风湿药物。附属组织包括肾脏和结肠，相关表型为氨基酸代谢异常和肾结石。 CSNU – Cystinuria

疾病英文名：CSNU - Cystinuria 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 肾脏类疾病 其他别名：Csnu Cystinuria Type B Cystinuria Type …

内分泌类疾病
2023-11-10 606
Oculoectodermal Syndrome, also known as aplasia cutis congenita with epibulbar dermoids, is related to encephalocraniocutaneous lipomatosis and lipomatosis. An important gene associated with Oculoectodermal Syndrome is KRAS (KRAS Proto-Oncogene, GTPase), and among its related pathways/superpathways are Activation of cAMP-Dependent PKA and Nervous system development. Affiliated tissues include skin and breast, and related phenotypes are agenesis of corpus callosum and aplasia/hypoplasia of the skin. OES – Oculoectodermal Syndrome

Oculoectodermal Syndrome, also known as aplasia cutis congenita with epibulbar dermoids, is related to encephalocraniocutaneous lipomatosis and lipomatosis. An important gene associated with Oculoectodermal Syndrome is KRAS (KRAS Proto-Oncogene, GTPase), and among its related pathways/superpathways are Activation of cAMP-Dependent PKA and Nervous system development. Affiliated tissues include skin and breast, and related phenotypes are agenesis of corpus callosum and aplasia/hypoplasia of the skin. OES – Oculoectodermal Syndrome

疾病英文名：OES - Oculoectodermal Syndrome 疾病分类：罕见病 致命性疾病 皮肤外科疾病 其他别名：Aplasia Cutis Congenita wi…

体细胞突变
2023-11-10 590
Fundus Albipunctatus，也被称为白点状视网膜炎，与北极视网膜病和纽芬兰视网膜杆-锥病有关。与Fundus Albipunctatus有关的重要基因是RDH5（视黄醇脱氢酶5），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和视觉光传导通路。相关组织包括视网膜和眼睛，相关表型为进行性视力丧失和视网膜的黄色/白色病变。 FALBI – Fundus Albipunctatus

Fundus Albipunctatus，也被称为白点状视网膜炎，与北极视网膜病和纽芬兰视网膜杆-锥病有关。与Fundus Albipunctatus有关的重要基因是RDH5（视黄醇脱氢酶5），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和视觉光传导通路。相关组织包括视网膜和眼睛，相关表型为进行性视力丧失和视网膜的黄色/白色病变。 FALBI – Fundus Albipunctatus

疾病英文名：FALBI - Fundus Albipunctatus 疾病分类：罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：Retinitis Punctata Albescens …

常染色体显性遗传
2023-11-10 595
格兰奇综合症，又称动脉闭塞性疾病、进行性高血压、心脏缺陷、骨质疏松和短指症，与学习障碍和2q35染色体重复综合症有关。与格兰奇综合症有关的重要基因是YY1AP1（YY1相关蛋白1）。附属组织包括心脏和骨骼，相关表型为特定学习障碍和动脉狭窄 GRNG – Grange Syndrome

格兰奇综合症，又称动脉闭塞性疾病、进行性高血压、心脏缺陷、骨质疏松和短指症，与学习障碍和2q35染色体重复综合症有关。与格兰奇综合症有关的重要基因是YY1AP1（YY1相关蛋白1）。附属组织包括心脏和骨骼，相关表型为特定学习障碍和动脉狭窄 GRNG – Grange Syndrome

疾病英文名：GRNG - Grange Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：Arterial Occlusive Disease, Progre…

常染色体显性遗传
2023-11-10 746
额面基底部发育不良，也称为fmd，与额面基底部发育不良2和额面基底部发育不良1有关。与额面基底部发育不良相关的基因是FLNA（Filamin A），其相关通路/超级通路包括TNF超家族-人类配体-受体相互作用及其相关功能和细胞骨架信号转导。附属组织包括骨和心脏，相关表型包括脊柱侧凸和骨骼发育不良。 FMD – Frontometaphyseal Dysplasia

额面基底部发育不良，也称为fmd，与额面基底部发育不良2和额面基底部发育不良1有关。与额面基底部发育不良相关的基因是FLNA（Filamin A），其相关通路/超级通路包括TNF超家族-人类配体-受体相互作用及其相关功能和细胞骨架信号转导。附属组织包括骨和心脏，相关表型包括脊柱侧凸和骨骼发育不良。 FMD – Frontometaphyseal Dysplasia

疾病英文名：FMD - Frontometaphyseal Dysplasia 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Fmd Dysplasia, Frontomet…

X连锁显性
2023-11-10 233
持续性多克隆B细胞淋巴细胞增多症，也称为ppbl，与NFkB和T细胞无反应性以及淋巴增殖综合症有关。与持续性多克隆B细胞淋巴细胞增多症有关的重要基因是CARD11（Caspase Recruitment Domain家族成员11）。附属组织包括B细胞和骨髓，相关表型包括脾肿大和肝肿大。 PPBL – Persistent Polyclonal B-Cell Lymphocytosis

持续性多克隆B细胞淋巴细胞增多症，也称为ppbl，与NFkB和T细胞无反应性以及淋巴增殖综合症有关。与持续性多克隆B细胞淋巴细胞增多症有关的重要基因是CARD11（Caspase Recruitment Domain家族成员11）。附属组织包括B细胞和骨髓，相关表型包括脾肿大和肝肿大。 PPBL – Persistent Polyclonal B-Cell Lymphocytosis

疾病英文名：PPBL - Persistent Polyclonal B-Cell Lymphocytosis 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 免疫系统疾病 其他别名：Ppbl P…

免疫系统疾病
2023-11-10 640
家族性孤立性扩张型心肌病，也称为家族性或特发性扩张型心肌病，与心肌病、扩张型1b和肥厚型心肌病有关。与家族性孤立性扩张型心肌病有关的重要基因是TNNT2（心肌型肌钙蛋白T2），其相关通路/超级通路包括DREAM抑制和Dynorphin表达和心脏传导。附属组织包括心脏，相关表型包括扩张型心肌病和感觉神经性听力障碍。 Familial Isolated Dilated Cardiomyopathy

家族性孤立性扩张型心肌病，也称为家族性或特发性扩张型心肌病，与心肌病、扩张型1b和肥厚型心肌病有关。与家族性孤立性扩张型心肌病有关的重要基因是TNNT2（心肌型肌钙蛋白T2），其相关通路/超级通路包括DREAM抑制和Dynorphin表达和心脏传导。附属组织包括心脏，相关表型包括扩张型心肌病和感觉神经性听力障碍。 Familial Isolated Dilated Cardiomyopathy

疾病英文名：Familial Isolated Dilated Cardiomyopathy 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其他别名：Familial or Idiopathic …

X连锁隐性
2023-11-10 741
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