热门标签:
疾病英文名:T1D6 - Type 1 Diabetes Mellitus 6 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名:Diabetes Mellitus, Ins…
疾病英文名:T1D10 - Type 1 Diabetes Mellitus 10 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名:Diabetes Mellitus, I…
免费咨询基因检测相关问题
炎症性肠病17,也称为炎症性肠病17保护,与炎症性肠病5和银屑病1有关。与炎症性肠病17有关的重要基因是IL23R(白介素23受体),其相关通路/超级通路包括PE酰链重塑和先天性淋巴细胞分化。附属组织包括结肠和皮肤。 IBD17 – Inflammatory Bowel Disease 17
松弛性皮肤,常染色体隐性,类型Ia,也被称为松弛性皮肤,常染色体隐性,类型IIIA和松弛性皮肤,常染色体隐性,类型IIIB。与松弛性皮肤,常染色体隐性,类型Ia有关的重要基因是FBLN5(纤维蛋白5),其相关通路/超级通路包括磷脂酶C通路和细胞外基质组织。附属组织包括皮肤和肺,相关表型包括反复呼吸道感染和肺气肿。 ARCL1A – Cutis Laxa, Autosomal Recessive, Type Ia
Liddle Syndrome 3,也被称为Lidls3。与Liddle Syndrome 3相关的基因是SCNN1A(Sodium Channel Epithelial 1 Subunit Alpha)。相关表型是高血压和低钾血症。 LIDLS3 – Liddle Syndrome 3
Nephrotic Syndrome, Type 9,也称为Nephrotic Syndrome type 9,与IgA肾病1和肾性高血压有关,其症状包括水肿。与Nephrotic Syndrome, Type 9相关的基因是COQ8B(辅酶Q8B),其相关通路/超级通路包括代谢。相关组织包括肾脏和骨髓,相关表型为蛋白尿和肾病综合征。 NPHS9 – Nephrotic Syndrome, Type 9
维生素B12和叶酸独立的遗传性巨幼细胞性贫血 Vitamin B12- and Folate-Independent Constitutional Megaloblastic Anemia