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疾病英文名:T1D6 - Type 1 Diabetes Mellitus 6 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名:Diabetes Mellitus, Ins…
疾病英文名:T1D10 - Type 1 Diabetes Mellitus 10 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名:Diabetes Mellitus, I…
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血红蛋白溶解性贫血,非球形细胞,由于己糖激酶缺乏症,也称为血红蛋白溶解性贫血,由于己糖激酶缺乏症,与贫血和血红蛋白溶解性贫血有关。与血红蛋白溶解性贫血,非球形细胞,由于己糖激酶缺乏症有关的重要基因是HK1(己糖激酶1)。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为黄疸和非球形细胞血红蛋白溶解性贫血 HK DEFICIENCY – Hemolytic Anemia, Nonspherocytic, Due to Hexokinase Deficiency
短暂性脑缺血发作,又称短暂性脑缺血发作,与缺血和颈动脉闭塞有关,症状包括震颤、背痛和心绞痛。与短暂性脑缺血发作有关的重要基因是NOTCH3(Notch受体3),其相关通路/超级通路包括β肾上腺素能信号通路和死亡受体信号通路。在该疾病的背景下,提到了药物辛伐他汀和阿托伐他汀。相关组织包括大脑和心脏,相关表型是稳态/代谢和生长/大小/身体部位。 TIA – Transient Cerebral Ischemia
Mycosis Fungoides and Variants 与 mycosis fungoides 和 primary cutaneous t-cell non-Hodgkin lymphoma 有关。附属组织包括皮肤。 Mycosis Fungoides and Variants
先天性低丙种球蛋白血症,又名先天性低丙种球蛋白血症,与X连锁无丙种球蛋白血症和无丙种球蛋白血症有关。与先天性低丙种球蛋白血症有关的重要基因是IGLL1(免疫球蛋白lambda样多肽1),其相关通路/超级通路包括MHC I介导的抗原处理和呈递以及NF-kappaB信号通路。附属组织包括肝脏,相关表型包括肿瘤和免疫系统 Congenital Hypogammaglobulinemia
先天性糖基化障碍,类型Iik,也称为先天性糖基化障碍类型Iik,与先天性糖基化障碍类型I和先天性糖基化障碍类型IIH有关,其症状包括肌肉无力。与先天性糖基化障碍,类型Iik有关的重要基因是TMEM165(跨膜蛋白165),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和疾病。附属组织包括骨和眼,相关表型为中面部凹陷和釉质发育不全。 CDG2K – Congenital Disorder of Glycosylation, Type Iik