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疾病英文名:T1D6 - Type 1 Diabetes Mellitus 6 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名:Diabetes Mellitus, Ins…
疾病英文名:T1D10 - Type 1 Diabetes Mellitus 10 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名:Diabetes Mellitus, I…
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3号常染色体隐性无丙种球蛋白血症,也称为3号常染色体隐性无丙种球蛋白血症,与免疫缺陷病和人类免疫缺陷病毒1型有关,症状包括腹泻。与3号常染色体隐性无丙种球蛋白血症相关的基因是CD79A(CD79a分子)。附属组织包括B细胞和T细胞,相关表型为中性粒细胞减少和发育不良。 AGM3 – Agammaglobulinemia 3, Autosomal Recessive
ATP6V0A2-相关松弛性皮肤,也称为常染色体隐性松弛性皮肤类型2a,与常染色体隐性松弛性皮肤类型IIA和常染色体隐性松弛性皮肤类型IIB有关,症状包括癫痫发作。与ATP6V0A2-相关松弛性皮肤有关的重要基因是ATP6V0A2(ATPase H+ Transporting V0 Subunit A2)。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型包括智力障碍和关节超伸。 Atp6v0a2-Related Cutis Laxa
睾丸鞘膜积液,也称为血肿,与睾丸扭转和鞘膜积液有关,症状包括血痰。与睾丸鞘膜积液相关的基因是CALB2(钙结合蛋白2),其相关通路/超级通路包括胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物和FOXA2和FOXA3转录因子网络。附属组织包括睾丸和睾丸。 Hematocele of Tunica Vaginalis Testis
血红素病伴B细胞免疫缺陷、周期性发热和发育延迟,也称为先天性血红素病-B细胞免疫缺陷-周期性发热-发育延迟综合征,与小细胞贫血和血红素病1有关,症状包括反复发热。与血红素病伴B细胞免疫缺陷、周期性发热和发育延迟有关的重要基因是TRNT1(tRNA核苷转移酶1),其相关通路/超级通路包括tRNA处理和线粒体铁硫簇生物合成。相关组织包括B细胞和骨髓,相关表型包括生长延迟和癫痫。 SIFD – Sideroblastic Anemia with B-Cell Immunodeficiency, Periodic Fevers, and Developmental Delay
免疫缺陷由于Mapbp相互作用蛋白缺陷,也被称为由于p14缺乏的原发性免疫缺陷综合症。与免疫缺陷由于Mapbp相互作用蛋白缺陷相关的重要的基因是LAMTOR2(晚期溶酶体/溶酶体适应蛋白,MAPK和MTOR激活剂2)。附属组织包括B细胞和骨髓,相关表型包括粗糙的面部特征和短身材。 ID-MAPBPIP – Immunodeficiency Due to Defect in Mapbp-Interacting Protein