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疾病英文名:Pruritus, Hereditary Localized 疾病分类:非罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Hereditary Localized Pruritus 疾…
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假尿嘧尿症和精神缺陷相关表型是智力障碍和代谢/稳态异常 Pseudouridinuria and Mental Defect
鼻咽疾病,也称为鼻咽疾病,与淋巴瘤、霍奇金病、经典霍奇金病、非霍奇金淋巴瘤和家族性鼻咽疾病有关。与鼻咽疾病相关的重要基因是PSMB9(20S泛素蛋白酶体β9亚基),其相关通路/超级通路包括细胞分化-扩展索引和miRNAs在败血症免疫反应中的作用。在该疾病的背景下,已提到的药物有雷菲德林和利多卡因。附属组织包括扁桃体和颞叶。 Nasopharyngeal Disease
儿童中枢神经系统成熟畸胎瘤相关的重要基因是 SETD1A(SET域包含1A,组蛋白赖氨酸甲基转移酶)。 Childhood Central Nervous System Mature Teratoma
Alg1-先天性糖基化障碍,又称先天性糖基化障碍1k型,与先天性糖基化障碍1k型和先天性糖基化障碍in型有关。与Alg1-先天性糖基化障碍有关的重要基因是ALG1(ALG1 Chitobiosyldiphosphodolichol Beta-Mannosyltransferase)。附属组织包括眼睛和内皮组织。 CDGIK – Alg1-Congenital Disorder of Glycosylation
超敏反应IV型疾病,也称为免疫增殖性疾病,与淋巴增殖综合症和冷球蛋白血症有关。与超敏反应IV型疾病相关的重要基因是CCR6(C-C趋化因子受体6),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和PAK通路。在该疾病的背景下,提到了D-酪氨酸和抗体。附属组织包括T细胞和小肠,相关表型为稳态/代谢和肿瘤 Hypersensitivity Reaction Type Iv Disease