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疾病英文名:Pruritus, Hereditary Localized 疾病分类:非罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Hereditary Localized Pruritus 疾…
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软骨发育不全,致死性,伴有长骨弯曲和混合骨密度相关组织包括骨,相关表型包括尺骨发育不良和不成比例的短肢短身 Chondrodysplasia, Lethal, with Long Bone Angulation and Mixed Bone Density
足底筋炎与亨内坎综合症和尿道口癌有关。与足底筋炎相关的基因是ADAMTS14(ADAM金属肽酶与血小板源性生长因子1型motif 14),其相关通路/超通路包括糖基化疾病和细胞外基质组织。相关表型是稳态/新陈代谢和肌肉。 Tibialis Tendinitis
脊髓膜癌,又称脊髓膜恶性肿瘤。附属组织包括脑和眼。 Spinal Meninges Cancer
伴有或不伴有高氯汗液2的支气管扩张,也称为类似囊性纤维化的综合症,与伴有或不伴有高氯汗液1和伴有或不伴有高氯汗液3的支气管扩张有关。与伴有或不伴有高氯汗液2有关的重要基因是SCNN1A(钠通道上皮1亚单位α)。相关组织包括肺和呼吸系统-肺,相关表型为高氯汗液和支气管扩张。 BESC2 – Bronchiectasis with or Without Elevated Sweat Chloride 2
宫颈腺瘤恶性,也称为宫颈粘液性腺癌,最小变异型,与腺瘤和Peutz-Jeghers综合征有关。与宫颈腺瘤恶性相关的基因是STK11(丝氨酸/苏氨酸激酶11),其相关通路/超级通路包括整合性乳腺癌通路和DNA IR损伤和细胞反应通路通过ATR。附属组织包括乳腺,相关表型包括降低的附着细胞生长和肿瘤 Cervical Adenoma Malignum