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疾病英文名:Ophthalmoplegic Neuromuscular Disorder with Abnormal Mitochondria 疾病分类:非罕见病 神经精神疾病 其…
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睾丸外脂肪瘤与脂肪瘤病、精索多发脂肪瘤有关。与睾丸外脂肪瘤相关的基因是GPR182(G蛋白偶受体182),其相关通路/超级通路包括恶性胸膜间皮瘤和胚胎诱导多能干细胞和特异性标记物。附属组织包括睾丸外区域,相关表型包括肝脏/胆道系统和肿瘤 Paratesticular Lipoma
粒细胞平滑肌肉瘤与平滑肌肉瘤和髓母细胞瘤有关。与粒细胞平滑肌肉瘤有关的重要基因是MB(肌红蛋白)。附属组织包括皮肤。 Granular Cell Leiomyosarcoma
儿童上皮样肉瘤,也称为儿童上皮样肉瘤,与肉瘤和上皮样肉瘤有关。这种疾病的药物治疗中提到了异环磷酰胺和多柔比星。 Childhood Epithelioid Sarcoma
视网膜病变,中心色素性,常染色体隐性,也称为常染色体隐性中心色素性视网膜病变,与视网膜色素病变和晚发性视网膜退行性病变有关。附属组织包括视网膜和眼睛,相关表型为斜视和散光 Retinopathy, Pericentral Pigmentary, Autosomal Recessive
慢性胆管炎与胆管炎和胆周炎有关。与慢性胆管炎有关的重要基因是ABCB4(ATP结合盒家族B成员4),其相关通路/超级通路包括跨膜转运器的障碍和胰腺癌的代谢重编程。附属组织包括肝脏和平滑肌,相关表型包括免疫系统和造血系统。 Chronic Cholangitis