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疾病英文名:Ophthalmoplegic Neuromuscular Disorder with Abnormal Mitochondria 疾病分类:非罕见病 神经精神疾病 其…
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低β脂蛋白血症、棘状细胞增多症、色素性视网膜炎和苍白球退化,又称哈普综合症,与脑铁沉积引起的神经退行性疾病1和低β脂蛋白血症有关,症状包括肌肉痉挛。与低β脂蛋白血症、棘状细胞增多症、色素性视网膜炎和苍白球退化有关的重要基因是PANK2(泛酸激酶2)。附属组织包括苍白球和骨髓,相关表型为痉挛和言语障碍。 HARP – Hypoprebetalipoproteinemia, Acanthocytosis, Retinitis Pigmentosa, and Pallidal Degeneration
自主外周神经病,又称外周自主神经系统疾病,与自主神经病和外周神经系统疾病有关。自主外周神经病相关的重要基因是TTR(转甲状腺素蛋白)。附属组织包括小肠和皮肤。 Autonomic Peripheral Neuropathy
泪囊炎,又称为鼻泪管感染,包括慢性泪囊炎和急性泪囊炎,症状包括结膜炎和脓性分泌物。与泪囊炎相关的重要基因是MYOM3(肌球蛋白3),其相关通路/超通路包括防御素。在该疾病的背景下,提到了麻醉药和普罗卡因。附属组织包括眼睛和骨骼。 Dacryocystitis
巴雷尔-麦肯综合症,也被称为神经发育障碍伴白内障和可变性小头畸形,与智力障碍-早期白内障-小头畸形综合征有关。与巴雷尔-麦肯综合症有关的重要基因是COPB1(COPI包被复合物亚基β1)。附属组织包括T细胞和大脑,相关表型为痉挛和驼背 BARMACS – Baralle-Macken Syndrome
Anismus与盆腔器官脱垂和功能性腹泻有关。与Anismus有关的重要基因是PDPR(丙酮酸脱氢酶磷酸酶调节亚基),其相关通路/超级通路包括消化和吸收。在该疾病的背景下,已提到药物Ketorolac和硝酸甘油。附属组织包括结肠。 Anismus