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疾病英文名:Ophthalmoplegic Neuromuscular Disorder with Abnormal Mitochondria 疾病分类:非罕见病 神经精神疾病 其…
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少精子症与雄激素不敏感、部分雄激素不敏感和静脉曲张有关。与少精子症有关的重要基因是MSH4(MutS同源物4),其相关通路/超通路包括C-MYB转录因子网络。在该疾病的背景下,已经提到了BCG疫苗和吉西他滨。附属组织包括睾丸和睾丸,相关表型是内分泌/外分泌腺和生长/大小/身体部位。 Oligospermia
广泛性焦虑障碍,也称为焦虑症,是一种与焦虑和成人综合症有关的疾病。与广泛性焦虑障碍相关的重要基因是HTR1A(5-羟色胺受体1A),其相关通路/超级通路包括信号转导和G蛋白偶受体下游信号转导。在该疾病的背景下,已提到的药物包括乙醇和阿普唑仑。附属组织包括大脑和乳腺,相关表型包括生存能力降低和稳态/代谢。 Generalized Anxiety Disorder
鼻腔嗅神经母细胞瘤,又称鼻腔嗅神经母细胞瘤,与嗅神经母细胞瘤和神经母细胞瘤有关。与鼻腔嗅神经母细胞瘤相关的重要基因是PTN(多效生长因子),其相关通路/超级通路包括神经科学和造血干细胞和特异性标记物。附属组织包括垂体,相关表型包括神经系统和消化/消化道。 Nasal Cavity Olfactory Neuroblastoma
血气胸,也称为血气胸,与胸膜炎和肺水肿有关。与血气胸相关的基因是FLCN(Folliculin),其相关通路/超级通路包括肝素诱导的血小板减少症通路和不良药物反应通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有克林霉素和头孢唑林。附属组织包括肺和脊髓,相关表型是免疫系统。 Hemopneumothorax
先天性脑积水2型,伴有或不伴有脑或眼异常,也称为非综合征性先天性脑积水2型,症状包括震颤、背痛和头痛。与先天性脑积水2型,伴有或不伴有脑或眼异常有关的重要基因是MPDZ(多个PDZ结构域Crumbs细胞极性复合物成分)。在该疾病的背景下,已提到的药物有异丙酚和右美托咪定。相关组织包括脑和眼,相关表型包括感音性听力障碍和视神经萎缩。 HYC2 – Hydrocephalus, Congenital, 2, with or Without Brain or Eye Anomalies