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疾病英文名:Ophthalmoplegic Neuromuscular Disorder with Abnormal Mitochondria 疾病分类:非罕见病 神经精神疾病 其…
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低顺应性膀胱,也被称为膀胱过度活动症,与膀胱炎和神经源性膀胱有关,症状包括尿频、前列腺肥大和尿急。与低顺应性膀胱相关的基因是P2RX3(Purinergic Receptor P2X 3),其相关通路/超级通路包括CREB通路和血小板稳态。在该疾病的背景下,已提到的药物有普鲁卡因和西酞普兰。附属组织包括脊髓和平滑肌。 Low Compliance Bladder
兰索拉唑过敏,也被称为赞替卡过敏。 Ranitidine Allergy
伴有或不伴有高氯汗液2的支气管扩张,也称为类似囊性纤维化的综合症,与伴有或不伴有高氯汗液1和伴有或不伴有高氯汗液3的支气管扩张有关。与伴有或不伴有高氯汗液2有关的重要基因是SCNN1A(钠通道上皮1亚单位α)。相关组织包括肺和呼吸系统-肺,相关表型为高氯汗液和支气管扩张。 BESC2 – Bronchiectasis with or Without Elevated Sweat Chloride 2
免疫缺陷,常见变异型7,也被称为cvid7。与免疫缺陷,常见变异型7相关的基因是CR2(补体C3d受体2)。关联的组织包括B细胞和肺,相关的表型是脾肿大和发热。 CVID7 – Immunodeficiency, Common Variable, 7
表皮发育不良15,汗液/毛发型,也称为ectd15。与表皮发育不良15,汗液/毛发型有关的重要基因是CST6(Cystatin E/M)。附属组织包括皮肤,相关表型为畏光和皮肤干燥。 ECTD15 – Ectodermal Dysplasia 15, Hypohidrotic/hair Type