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疾病英文名:SHEP1 - Skin/hair/eye Pigmentation, Variation in, 1 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 眼科疾病 其他别名:Skin/h…
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Rh-Null, Regulator Type,又称贫血、溶血性、Rh-Null,调节型,与胎儿和新生儿溶血病、Rh诱导和视网膜肝内分泌综合征有关。与Rh-Null, Regulator Type有关的重要基因是RHAG(Rh相关糖蛋白)。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为黄疸和溶血性贫血。 RHNR – Rh-Null, Regulator Type
神经发育障碍伴癫痫、痉挛和脑萎缩,也称为nedesba,与小头畸形和癫痫有关。与神经发育障碍伴癫痫、痉挛和脑萎缩有关的重要基因是TRAPPC4(转运蛋白粒子复合物亚基4)。附属组织包括大脑,相关表型为癫痫和全球发育延迟 NEDESBA – Neurodevelopmental Disorder with Epilepsy, Spasticity, and Brain Atrophy
大麻依赖,也被称为大麻滥用,与酒精使用障碍和戒断障碍有关。与大麻依赖有关的重要基因是CNR1(大麻素受体1),其相关通路/超级通路包括甲基苯丙胺通路、药理学和anandamide生物合成和代谢。在该疾病的背景下,提到了托吡酯和氯氮平。附属组织包括大脑和眼睛。 Cannabis Dependence
根尖周肉芽肿,又称根尖肉芽肿,与慢性根尖周炎和根尖周炎有关。与根尖周肉芽肿有关的重要基因是TNFSF11(肿瘤坏死因子超家族成员11),其相关通路/超通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。在该疾病的背景下,钙、饮食和钙等药物被提及。相关组织包括内皮和骨,相关表型为稳态/代谢和肿瘤。 Periapical Granuloma
子宫平滑肌瘤 Uterine Corpus Epithelioid Leiomyoma