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疾病英文名:SHEP1 - Skin/hair/eye Pigmentation, Variation in, 1 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 眼科疾病 其他别名:Skin/h…
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智力发育障碍,Fra12a型,也被称为精神发育迟滞,Fra12a型。与智力发育障碍,Fra12a型有关的重要基因是DIP2B(Disco相互作用蛋白2同源体B)。相关表型为智力障碍和癫痫。 IDDFR12A – Intellectual Developmental Disorder, Fra12a Type
外阴颗粒细胞瘤与颗粒细胞瘤和肌母细胞瘤有关。与外阴颗粒细胞瘤有关的重要基因是ENO2(烯醇酶2),其相关通路/超级通路包括造血干细胞和特异性标记物。 Vulvar Granular Cell Tumor
结节病性脑膜炎,又称结节病性脑炎,与脑炎和亚急性谵症有关。与结节病性脑膜炎相关的重要基因是AQP4(水通道蛋白4),其相关通路/超级通路包括脊髓损伤和GPR143在黑素细胞和视网膜色素上皮细胞中的作用。相关表型是稳态/代谢和生长/大小/身体部位。 Sarcoid Meningitis
低色素性小细胞贫血,也称为贫血、低色素性小细胞,与铁耐受性铁缺乏性贫血和胎儿血红蛋白数量性状位点1有关。与低色素性小细胞贫血有关的重要基因是SLC11A2(溶质载体家族11成员2),其相关通路/超级通路包括无机离子/酸的运输、氨基酸/寡肽和葡萄糖/能量代谢。在该疾病的背景下,铁和Chrysarobin已被提及。附属组织包括淋巴结和小肠,相关表型为稳态/代谢和肝脏/胆道系统。 Hypochromic Microcytic Anemia
复发/难治性弥漫性大B细胞淋巴瘤与Burkitt淋巴瘤和B细胞淋巴瘤有关。与复发/难治性弥漫性大B细胞淋巴瘤相关的重要基因是CD19(CD19分子),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和MHC I介导的抗原处理和呈递。在该疾病的背景下,已提到药物利妥昔单抗和顺铂。附属组织包括T细胞和髓系,相关表型为减少的乳腺囊泡形成和正常。 Relapsed/refractory Diffuse Large B-Cell Lymphoma