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疾病英文名:SHEP1 - Skin/hair/eye Pigmentation, Variation in, 1 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 眼科疾病 其他别名:Skin/h…
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进行性共济失调和多发性神经病,成人型,也称为成人型共济失调和多发性神经病,与线粒体复合物V缺乏症、线粒体1型和视网膜色素病变有关。与进行性共济失调和多发性神经病,成人型相关的基因是MT-ATP6(线粒体编码的ATP合成酶膜亚基6)。相关组织包括眼睛和内皮细胞。 APAO – Ataxia and Polyneuropathy, Adult-Onset
双相滑膜肉瘤,又称滑膜肉瘤,双相,与结缔组织良性肿瘤和肉瘤有关。与双相滑膜肉瘤有关的重要基因是SSX1(SSX家族成员1)。附属组织包括淋巴结和甲状腺,相关表型是shRNA含量增加(Z分数>2)。 Biphasic Synovial Sarcoma
Cornelia De Lange Syndrome 4 with or Without Midline Brain Defects,也被称为Cornelia de Lange Syndrome 4,与Trichorhinophalangeal Syndrome,Type I和Trichorhinophalangeal Syndrome有关。与Cornelia De Lange Syndrome 4 with or Without Midline Brain Defects相关的基因是RAD21(RAD21 Cohesin Complex Component),其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和EML4和NUDC在有丝分裂纺形成中的作用。相关组织包括大脑和心脏,相关表型包括腭裂和半椎体。 CDLS4 – Cornelia De Lange Syndrome 4 with or Without Midline Brain Defects
Cornelia De Lange Syndrome 3 with or Without Midline Brain Defects,也被称为Cornelia de Lange syndrome 3,与Wiedemann-Steiner syndrome和Cornelia de Lange syndrome 2有关。与Cornelia De Lange Syndrome 3 with or Without Midline Brain Defects相关的基因是SMC3(染色体结构维护3),其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和EML4和NUDC在有丝分裂纺形成中的作用。相关组织包括大脑和心脏,相关表型包括智力障碍和癫痫。 CDLS3 – Cornelia De Lange Syndrome 3 with or Without Midline Brain Defects
前列腺增生症,又称为良性前列腺增生症,与膀胱颈梗阻和前列腺腺瘤有关,症状包括前列腺症状。与前列腺增生症相关的重要基因是LGALS8(Galectin 8),其相关通路/超级通路包括雄激素受体活动的共调节和雄激素受体活动的调节。在该疾病的背景下,已经提到了药物Finasteride和Bupivacaine。附属组织包括前列腺和肾脏,相关表型是肾/尿系统和肌肉。 Prostatic Hypertrophy