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疾病英文名:SHEP1 - Skin/hair/eye Pigmentation, Variation in, 1 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 眼科疾病 其他别名:Skin/h…
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性激素结合球蛋白循环水平数量性状位点,也被称为睾酮循环水平数量性状位点,因为性激素结合球蛋白。与性激素结合球蛋白循环水平数量性状位点有关的重要基因是SXGQTL1(性激素结合球蛋白循环水平QTL1)。关联组织包括前列腺和乳腺。 SXGQTL1 – Sex Hormone-Binding Globulin Circulating Level Quantitative Trait Locus
机会性细菌性感染疾病与诺卡菌病和不动杆菌感染疾病有关。与机会性细菌性感染疾病有关的重要基因是HSPD1(热休克蛋白家族D(Hsp60)成员1),其相关通路/超级通路包括T细胞激活SARS-CoV-2和造血干细胞和谱系特异性标记物。 Opportunistic Bacterial Infectious Disease
家族性贝赫切样自体炎症综合症,也称为自体炎症综合症,家族性,贝赫切样,与口疮和心包炎有关。与家族性贝赫切样自体炎症综合症有关的重要基因是TNFAIP3(肿瘤坏死因子α诱导蛋白3),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和p75 NTR受体介导的信号转导。相关表型是稳态/代谢和细胞 Familial Behcet-Like Autoinflammatory Syndrome
皮肤性原卟病,又称为红血球原卟病,与急性间歇性原卟病和X连锁原卟病有关。与皮肤性原卟病相关的基因是UROS(尿卟原III合成酶),其相关通路/超级通路包括代谢和血红素生物合成。在该疾病的背景下提到的药物有铁和考来司。附属组织包括皮肤和肝脏,相关表型包括稳态/代谢和生长/大小/身体部位。 Cutaneous Porphyria
尿路上皮癌,也称为尿路上皮癌,与浸润性尿路上皮癌和结肠炎有关。与尿路上皮癌相关的重要基因是ECHS1(短链酰-CoA水合酶1),其相关通路/超级通路包括代谢和脂肪酸代谢。在该疾病的背景下,已提到的药物有顺铂和卡铂。附属组织包括肾脏,相关表型是shRNA丰度增加(Z-score>2)和与MLN4924(一种NAE抑制剂)的合成致死。 Ureter Transitional Cell Carcinoma